Hvordan blev menneskets genom sekventeret?
Det humane genom blev sekventeret af to forskellige grupper på to forskellige måder. Det $ 3 milliarder amerikanske dollar (USD) Human Genome Project (HGP), støttet af det amerikanske energiministerium, anvendte en teknik kaldet "hierarkisk shotgun sequencing", hvor det neddelte det menneskelige genom i stykker bestående af 150.000 basepar hver. Disse stykker blev derefter anbragt i bakterier, hvor bakteriens DNA-replikeringsmaskineri laver mange kopier af prøven for lettere sekventering. Disse konstruktioner kaldes bakterielle kunstige kromosomer. Projektet blev grundlagt i 1990 og tog 13 år at afslutte og nåede slutningen i april 2003. Et "groft udkast" af det menneskelige genom blev tilgængeligt i april 2000.
En anden gruppe, Celera Genomics, brugte en relativt ny tilgang kaldet helgenomskuddsvåben-sekventering for at sekvensere det menneskelige genom på meget kortere tid og til langt lavere omkostninger ($ 300 millioner USD) end det føderalt finansierede HGP. Denne gruppe startede i 1998 og sluttede i 2001. Hele haglgeværsekventering involverer opdeling af flere kopier af genomet i mindre dele tilfældigt, sekventering af disse dele og derefter bestemmelse af, hvilke dele der forbinder sig ved at se, hvor kodonerne overlapper hinanden. Supercomputing og sekventeringsalgoritmer bidrog uvurderligt til Celera-metoden, hvilket gjorde det muligt. Før Celera's arbejde var det største genom, der blev sekventeret gennem hele haglegeværmetoden, ca. 13 millioner basepar, langt fra det menneskelige genoms tre milliarder basepar. Det er vigtigt at bemærke, at Celera-projektet ikke startede fra bunden, som HGP dog gjorde; det var i stand til at få adgang til eksisterende oplysninger, der tidligere var blevet offentliggjort på GenBank, en samling af genetiske sekvenser og data tilgængelige for alle.
På trods af det humane genom, der indeholder tre milliarder basepar, koder kun 3 procent for proteiner (de andre 97 procent er uønsket DNA), hvilket skaber i alt ca. 25.000 gener. Dette er lille sammenlignet med skøn over 40.000 til 2.000.000 gener, der smides rundt inden projektets afslutning. Endeligheden af den menneskelige genetiske kode betyder, at det er muligt, at forskere en dag kan forstå menneskelige gener i deres helhed og endda manipulere dem.
Arbejdet fortsætter med at analysere det arbejde, der kom ud af HGP. Det seneste initiativ er at finde en måde at sekvensere et menneskeligt genom til under $ 1.000 USD, hvilket ville gøre teknologien gennemførlig til bredere brug. En enkelt sekventering kunne bestemme mange vigtige genetiske egenskaber hos personen, herunder din sandsynlighed for at udvikle visse sygdomme. Craig Venter, tidligere leder af Celera-projektet, har fået sit genom fuldstændigt sekventeret og har talt med forskellige medier om resultaterne og deres implikationer.