Hvordan blev det menneskelige genom sekventeret?

Det humane genom blev sekventeret af to forskellige grupper på to forskellige måder. Det amerikanske dollar (USD) Human Genome Project (HGP) på 3 milliarder dollars (USD), der blev støttet af det amerikanske energiministerium, anvendte en teknik kaldet "hierarkisk haglgeværsekventering", hvor det brød det menneskelige genom ned i stykker bestående af 150.000 basispar hver. Disse stykker blev derefter anbragt inde i bakterier, hvor bakteriens DNA -replikationsmaskineri gør mange kopier af prøven for lettere sekventering. Disse konstruktioner kaldes bakterielle kunstige kromosomer. Projektet blev grundlagt i 1990 og tog 13 år at gennemføre og nåede til slutningen i april 2003. Et "groft udkast" af det menneskelige genom blev tilgængeligt i april 2000.

MFederalt finansieret HGP. Denne gruppe startede i 1998 og sluttede i 2001. Hele haglgeværsekventering involverer at bryde flere kopier af genomet i mindre dele tilfældigt, sekventering af disse dele og derefter bestemme, hvilke dele der forbinder med hvilke ved at se, hvor kodonerne overlapper hinanden. Supercomputing og sekventeringsalgoritmer bidrog uvurderligt til Celera -metoden, hvilket gjorde den mulig. Før Celera's arbejde var det største genom, der sekventeres gennem hele haglgeværetilgangen, omkring 13 millioner basepar, langt under det menneskelige genoms tre milliarder basepar. Det er vigtigt at bemærke, at Celera -projektet ikke startede fra bunden, som HGP dog gjorde; Det var i stand til at få adgang til eksisterende oplysninger, der tidligere var blevet offentliggjort på GenBank, en samling af genetiske sekvenser og data, der er tilgængelige for alle.

På trods af det humane genom, der indeholder tre milliarder basepar, er det kun 3 procent koder for proteiner (de andre 97 procent er junk -DNA), hvilket skaber i alt ca. 25.000 gener. Dette er lille sammenlignet med estimater af 40.000 til 2.000.000 gener, der kastes rundt inden projektets afslutning. Finititeten af ​​den menneskelige genetiske kode betyder, at det er muligt, at forskere en dag kan forstå menneskelige gener i deres helhed og endda manipulere dem.

Arbejdet fortsætter med at analysere det arbejde, der kom ud af HGP. Det seneste initiativ er at finde en måde at sekvensere et menneskeligt genom til mindre end $ 1.000 USD, hvilket ville gøre teknologien mulig til bredere brug. En enkelt sekventering kunne bestemme mange vigtige genetiske egenskaber hos personen, herunder din sandsynlighed for at udvikle visse sygdomme. Craig Venter, tidligere leder af Celera -projektet, har haft sit genom helt sekventeret og har talt med forskellige medier om resultaterne og deres implikationer.