Hvad er en Ryanodine-receptor?
En ryanodinreceptor danner en vej inden for en biologisk celle, gennem hvilken calciumioner kan passere. Det findes i den sarkoplasmatiske retikulum i skeletmuskelceller. Calcium opbevares i denne struktur og forbliver der, mens musklerne er i en hviletilstand. Sammentrækningen af muskelfibre og væv styres af frigivelsen af calcium, der spredes gennem receptoren, når det er nødvendigt for at inducere muskelkontraktion. Genetiske mutationer af ryanodinreceptoren kan føre til alvorlige tilstande og sygdomme.
Fire molekylære byggesten, kaldet monomerer, kombineres i en sekvens til dannelse af en ryanodinreceptor. Inkorporeret er også en terminal, der understøtter bindingen af proteiner, der kontrollerer åbningen og lukningen af receptorporen. Et protein kaldet calstabin2 holder kanalen stabil, når den er lukket. Poresegmentet af receptoren fungerer som et filter til at kanalisere calciumionerne over en membran.
Den jævne strøm af calciumioner gør det muligt for muskler at trække sig sammen og fungere korrekt. Ryanodinreceptorens calciumfrigivelseskanaler har terminaler, der stikker ud i den cellulære cytoplasma. Forskellige andre subcellulære strukturer hjælper også med at understøtte transporten af calcium. En række cellefunktioner, såsom excitation-kontraktionskobling, der forekommer i skelet- og hjertemuskler, reguleres af calciumkanaler. Processer, der leder elektriske signaler i nervesystemet, reguleres også på denne måde.
Reguleret af ryanodinreceptor 1-genet er receptoren afgørende for muskelbevægelse og generel mobilitet. Det findes også i glat muskel, i hjernen, i binyrerne og i reproduktive organer. Der er også nogle mængder af ryanodinreceptoren i maven, lungerne, thymus og membranen. Mutationer af receptorgenet kan forårsage en mangel på calciumstrøm, hvilket kan forstyrre, hvordan musklerne sammentrækkes. Lækning af calciumkanaler kan udtømme mængden af ioner i cellen, hvilket kan føre til en tilstand kaldet central kernesygdom.
En mutation i ryanodinreceptorgenet kan forårsage, at proteinet er for kort. Muskelsvaghed resulterer derefter i en tilstand kendt som medfødt disproportion af fibertype. En anden type mutation forvrænger formen på calciumkanalen for at gøre det vanskeligt for muskler at sammensætte, hvilket tillader udvikling af multiminicore sygdomme. Hvis der frigøres for mange calciumioner i cellen, kan malign hypertermi resultere, hvilket kan føre til unormale muskelsammentrækninger og stivhed, generering af varme og overproduktion af syre.