Hvad er en ryanodinreceptor?
En ryanodinreceptor danner en vej inden for en biologisk celle, gennem hvilken calciumioner kan passere. Det findes i det sarkoplasmatiske retikulum i skeletmuskelceller. Calcium opbevares i denne struktur og forbliver der, mens musklerne er i en hviletilstand. Sammentrækningen af muskelfibre og væv kontrolleres ved frigivelse af calcium, som spredes gennem receptoren, når det er nødvendigt for at inducere muskelkontraktion. Genetiske mutationer af ryanodinreceptoren kan føre til alvorlige tilstande og sygdomme.
Fire molekylære byggesten kaldet monomerer kombineres i en sekvens for at danne en ryanodinreceptor. Også inkorporeret er en terminal, der understøtter bindingen af proteiner, der kontrollerer åbningen og lukningen af receptorporen. Et protein kaldet Calstabin2 holder kanalen stabil, når den er lukket. Pore -segmentet af receptoren fungerer som et filter til kanalen for calciumionerne på tværsog funktion korrekt. Calciumfrigivelseskanalerne for ryanodinreceptoren har terminaler, der stikker ud i den cellulære cytoplasma. Forskellige andre undercellulære strukturer hjælper også med at støtte transporten af calcium. En række cellulære funktioner, såsom excitationskontraktionskobling, der forekommer i skelet- og hjertemuskel, reguleres af calciumkanaler. Processer, der styrer elektriske signaler inden for nervesystemet, reguleres også på denne måde.
reguleret af ryanodinreceptor 1 -genet er receptoren afgørende for muskelbevægelse og den samlede mobilitet. Det findes også i glat muskel, i hjernen, i binyrerne og i reproduktionsorganer. Der er også nogle mængder af ryanodinreceptoren i maven, lungerne, thymus og membran. Mutationer af receptorgenet kan forårsage en mangel på calciumstrøm, hvilket kan forstyrre, hvordan muskler sammentrækker. Lækagening af calciumkanaler kan udtømme mængden af ioner i cellen, hvilket fører til en tilstand kaldet central kernesygdom.
En mutation i ryanodinreceptorgenet kan få proteinet til at være for kort. Muskelsvaghed resulterer derefter i en tilstand kendt som medfødt fiber-type uforholdsmæssig. En anden type mutation forvrænger formen på calciumkanalen for at gøre det vanskeligt for musklerne at sammentrække, hvilket giver udviklingen af multiminicore sygdom. Hvis for mange calciumioner frigøres i cellen, kan ondartet hypertermi resultere, hvilket fører til unormale muskelsammentrækninger og stivhed, generering af varme og overproduktion af syre.