Hvad er det genetiske kort?
Et gen er en enhed, der består af en lineær streng af deoxyribonukleinsyre (DNA), der optager et bestemt sted på et kromosom og bestemmer de arvelige egenskaber ved en organisme. Kromosomerne er tråde af DNA, der bærer generne i en lineær rækkefølge. For eksempel har humane celler 23 par kromosomer. Et genetisk kort, også kendt som et genom eller et genetisk forbindelseskort, er en graf, der viser sekvensen og placeringen af gener og genetiske markører på kromosomet.
I 1990 lancerede det amerikanske energiministerium og de nationale institutter for sundhed en international forskningsundersøgelse kaldet Human Genome Project. De samarbejdede med Wellcome Trust i Storbritannien og videnskabsfolk fra flere andre lande, herunder Tyskland, Japan, Kina og Frankrig. Det meste af den fysiske forskning blev udført i USA, Canada, New Zealand og Storbritannien. Målet med initiativet var at opdage alle 20.000 - 25.000 humane gener og bestemme sekvenserne for de 3 milliarder kemiske par, der udgør den humane DNA-pool. I 2003 blev projektet afsluttet med frigivelsen af det humane genom eller det genetiske kort, der viste sekvensen og placeringen af alle kendte humane gener og genetiske markører.
En genetisk markør består af gener eller DNA-stykker, der er placeret tæt på hinanden på kromosomet og kan identificeres med en arvelig kvalitet. Nogle gange indeholder denne markør en mutation af et gen, der resulterer i defekt protein, som kan knyttes til arvelige sygdomme eller lidelser. Markørerne identificeret ved det genetiske kort bruges af forskere, der forsøger at isolere gener, der er ansvarlige for arvelige sygdomme.
Genetikere har allerede med succes lokaliseret gener, der er ansvarlige for cystisk fibrose og muskeldystrofi. Forskning har også identificeret mulige genetiske markører for mange andre sygdomme, inkluderet forskellige kræftformer, hjertesygdomme, diabetes og adskillige psykiatriske problemer som bipolar lidelse og skizofreni. For at bestemme det sygdomsassocierede gen får forskere blodprøver fra familiemedlemmer, hvor sygdommen forekommer. De undersøger derefter DNA fra alle medlemmer, ikke kun dem, der har sygdommen, for at se, hvilke unikke mønstre der kun vises i de berørte medlemmer. Denne type forskning er arbejdskrævende, men er blevet fremskyndet betydeligt siden offentliggørelsen af det humane genetiske kort.
Nogle epidemiologer er også begyndt at lave et genetisk kort over visse vira og bakterier. Forskere ved to amerikanske universiteter har skabt et genom af den almindelige forkølelsesvirus, human rhinovirus, en af de største årsager til astmaanfald, bronkitis og øre- og bihuleinfektioner. Det har været vanskeligt at finde en kur mod forkølelse, fordi der findes næsten 100 forskellige stammer. Det genetiske kort har isoleret de forskellige næsehorn i 15 mindre grupper, hvilket skulle gøre det muligt for lægemiddelfirmaer at udvikle medicin for at forhindre, at den kolde virus spreder sig.
Gener udvikles også til at spore stien for infektionssygdomme. Der er lavet et genetisk kort over HIV-virussen i Europa, der sporer spredningen af sygdommen over dette kontinent. En anden anvendelse af genomet har været at isolere gener, der forårsager bivirkninger på receptpligtige lægemidler, såsom antidepressiva og diabetesmedicin.