Hvad er det genetiske kort?
Et gen er en enhed bestående af en lineær streng af deoxyribonukleinsyre (DNA), der optager et bestemt sted på et kromosom, og bestemmer de arvelige egenskaber ved en organisme. Kromosomerne er tråde af DNA, der bærer generne i en lineær rækkefølge. For eksempel har humane celler 23 par kromosomer. Et genetisk kort, også kendt som et genom- eller genetisk bindingskort, er en graf, der viser sekvensen og placeringen af gener og genetiske markører på kromosomet.
I 1990 lancerede det amerikanske ministerium for energi og nationale institutter for sundhed en international forskningsundersøgelse kaldet Human Genome Project. De samarbejdede med Wellcome Trust of Storbritannien og forskere fra flere andre lande, herunder Tyskland, Japan, Kina og Frankrig. Det meste af den fysiske forskning blev udført i USA, Canada, New Zealand og Storbritannien. Målet med initiativet var at opdage alle 20.000 - 25.000 menneskelige gener og bestemme sekvenserne af 3milliarder kemiske par, der omfatter den humane DNA -pool. I 2003 blev projektet afsluttet med frigivelsen af det humane genom eller genetiske kort, der viste rækkefølgen og placeringen af alle kendte menneskelige gener og genetiske markører.
En genetisk markør består af gener eller stykker af DNA, der er placeret tæt på hinanden på kromosomet og kan identificeres med en arvelig kvalitet. Nogle gange indeholder denne markør en mutation af et gen, der resulterer i mangelfuldt protein, som kan knyttes til arvelige sygdomme eller lidelser. De markører, der er identificeret af det genetiske kort, bruges af forskere, der forsøger at isolere gener, der er ansvarlige for arvelige sygdomme.
Genetikere har allerede med succes placeret gener, der er ansvarlige for cystisk fibrose og muskeldystrofi, forskning har også identificeret mulige genetiske markører for mange andre sygdomme, inkluderet forskellige kræftformer, hjertesygdomSE, diabetes og adskillige psykiatriske problemer som bipolar lidelse og skizofreni. For at bestemme det sygdomsassocierede gen opnår forskere blodprøver fra familiemedlemmer, hvor sygdommen opstår. De undersøger derefter DNA for alle medlemmer, ikke kun dem, der har sygdommen, for at se, hvilke unikke mønstre der kun vises hos de berørte medlemmer. Denne type forskning er arbejdskrævende, men er blevet fremskyndet markant siden offentliggørelsen af det menneskelige genetiske kort.
Nogle epidemiologer er også begyndt at fremstille et genetisk kort over visse vira og bakterier. Forskere på to amerikanske universiteter har skabt et genom af den almindelige kolde virus, human rhinovirus, en af de førende årsager til astmaanfald, bronkitis og øre- og sinusinfektioner. Det har været vanskeligt at finde en kur mod forkølelse, fordi der findes næsten 100 forskellige stammer. Det genetiske kort har isoleret de forskellige rhinovirus i 15 mindre grupper, hvilket bør gøre det muligt for medicinalfirmaer at udvikleP medicin for at forhindre, at den kolde virus spreder sig.
Genomer udvikles også til at spore stien for infektionssygdomme. Et genetisk kort over HIV -virussen i Europa er blevet gjort til at spore spredningen af sygdommen på tværs af dette kontinent. En anden anvendelse af genomet har været at isolere gener, der forårsager bivirkninger på receptpligtige lægemidler, såsom antidepressiva og diabetesmedicin.