Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
Typischerweise zeigt eine mit Mukoviszidose geborene Person Symptome innerhalb des ersten Lebensjahres. In einigen Fällen treten die Symptome jedoch erst in der Jugend auf. Es gab sogar Fälle, in denen Mukoviszidose erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wurde. Wenn jedoch Symptome vorhanden sind, werden Standardtests zur Diagnose der Krankheit verwendet.
Der Schweißtest ist der am häufigsten verwendete Test zur Diagnose von Mukoviszidose. Dieser Test wird verwendet, um nach ungewöhnlich hohen Natriumchlorid- oder Salzgehalten im Schweiß eines Menschen zu suchen. Der Schweißtest wird durchgeführt, indem ein Bereich der Haut zum Schwitzen gebracht wird, indem eine chemische Lösung namens Pilocarpin darauf gegeben und mit einem milden elektrischen Strom stimuliert wird. Der Schweiß wird dann mit einem Mullkissen gesammelt und analysiert. Der Schweißtest ist nicht schmerzhaft, kann aber leichte Beschwerden verursachen.
Der Schweißtest kann für Neugeborene weniger effektiv sein, da sie dazu neigen, weniger Schweiß zu produzieren. Stattdessen wird der immunreaktive Trypsinogentest (IRT) durchgeführt, bei dem eine Blutanalyse durchgeführt wird. Einige Personen mit Mukoviszidose haben möglicherweise einen normalen Salzgehalt im Schweiß. In solchen Fällen können andere Tests verwendet werden, um Mukoviszidose zu diagnostizieren.
Mit Blutuntersuchungen werden Mutationen des CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) nachgewiesen. Zu diesem Zweck werden manchmal auch Wangenschabetests durchgeführt, bei denen die Zellen schmerzfrei entfernt werden. Röntgenaufnahmen aus der Brust werden auch zur Diagnose von Mukoviszidose verwendet.
Lungenfunktionstests werden manchmal verwendet, um festzustellen, ob eine Person Mukoviszidose hat oder nicht. Diese Tests messen die Lungenfunktion und -kapazität. Bei Lungenfunktionstests muss der Patient normalerweise in eine speziell entwickelte Maschine einatmen.
Sputum-Kulturtests können als Teil des Diagnoseprozesses eingeschlossen werden. Bei einem Auswurftest muss der Proband husten und seinen Auswurf in eine Tasse spucken. Das Sputum wird in ein Labor gebracht und auf das Vorhandensein einer Infektion untersucht.
Stuhluntersuchungen und Pankreasfunktionstests werden manchmal in die Diagnose von Mukoviszidose einbezogen. Glücklicherweise kann Mukoviszidose behandelt werden. Bisher ist jedoch keine Heilung bekannt.