Was sind verschiedene Arten von genetischen Störungen?

Typischerweise werden genetische Störungen durch Anomalien im Genom einer Person verursacht. Diese Abnormalität kann trivial oder Hauptfach sein. Sie reichen im Allgemeinen von diskreten Mutationen bis hin zu Bruttochromosomalomalien. Bestimmte genetische Störungen werden von den Eltern geerbt, und andere Störungen sind das Ergebnis von Mutationen in einer Gruppe von Genen oder einem einzigen Gen. Die Arten menschlicher genetischer Störungen können in drei Kategorien unterteilt werden: Einzelgenvereritanz, multifaktorielle Vererbung und mitochondriale Vererbung.

typischerweise treten Mutationen zufällig auf oder können mit bestimmten Arten der Umgebungsexposition zusammenhängen. Im Allgemeinen umfassen genetische Störungen, die durch Mutationen in einzelnen Genen verursacht werden, Mukoviszidose, Marfan -Syndrom und Sichelzellanämie. Diese genetischen Störungen treten bei ungefähr einer von 200 Geburten auf und werden als monogenetische Störungen bezeichnet. Mukoviszidose ist eine genetische Störung, die vielen bekannt ist. Es ist gekennzeichnet durch reichliche Mengen an dickem Schleim, das schwierig isto Expectorat, das unlösbare Husten verursacht. Darüber hinaus können sie auch durch Umweltfaktoren verursacht werden. Beispiele für diese genetischen Störungen sind Herzerkrankungen, Alzheimer -Krankheit und Herzerkrankungen. Darüber hinaus sind chronische Krankheiten wie Diabetes, Krebs und Arthritis Beispiele für diese Art von Störung. Multifaktorielle Vererbungsstörungen sind auch mit ererbten Merkmalen wie Größe, Hautfarbe und Augenfarbe verbunden.

Im Allgemeinen verursachen chromosomale Abnormaliten genetische Störungen wie das Turner -Syndrom, das CRI -DU -Chat -Syndrom, das sich in "Cry of the Cat" und das Klinefelter -Syndrom übersetzt. Diese Arten von genetischen Störungen treten im Allgemeinen als Ergebnis von Zellteilungsproblemen auf. Das Down -Syndrom ist beispielsweise eine Störung, die aufgrund von drei Kopien des Chromosoms auftrittE 21. Ein weiterer Begriff, der sich auf das Down -Syndrom bezieht, ist die Trisomie 21. Typischerweise wird das Down -Syndrom bei der Geburt diagnostiziert. Es kann jedoch Monate dauern, bis es sichtbar wird.

Andere Arten von genetischen Bedingungen umfassen mitochondriale Vererbungsstörungen. Diese Bedingungen werden durch eine Mutation in nichtchromosomaler Mitochondrien -DNA verursacht. Mitochondrien bezieht sich auf kleine Organellen, die am Prozess der zellulären Atmung beteiligt sind, und befindet sich in Pflanzenzytoplasma und tierischen Zellen. In der Liste der mitochondrialen Erkrankungen enthalten sind Myoclonus -Epilepsie, Lebers optische Atrophie, eine Augenkrankheit, und die mitochondriale Enzephalopathie, eine Art von Demenz.

Es ist wichtig zu beachten, dass viele dieser Bedingungen ungewöhnlich sind. In der Ursache und Behandlung solcher Erkrankungen werden jedoch große Fortschritte in der Forschung durchgeführt. In der Regel haben viele große Universitätsunterrichtskrankenhäuser Abteilungen, die sich speziell für Genetik und verwandte Störungen widmen. Gentests stehen Individuen zur VerfügungALS, die möglicherweise nach Informationen über ihre genetische Disposition suchen. Darüber hinaus können diese Tests von Vorteil sein, um bestimmte genetische Bedingungen auszuschließen.