Was sind verschiedene Arten von genetischen Störungen?
Typischerweise werden genetische Störungen durch Abnormalitäten im Genom einer Person verursacht. Diese Abnormalität kann trivial oder schwerwiegend sein. Sie reichen im Allgemeinen von diskreten Mutationen bis zu groben Chromosomenanomalien. Bestimmte genetische Störungen werden von den Eltern geerbt, und andere Störungen sind das Ergebnis von Mutationen in einer Gruppe von Genen oder einem einzelnen Gen. Die Arten menschlicher genetischer Störungen können in drei Kategorien unterteilt werden: Einzelgenvererbung, multifaktorielle Vererbung und mitochondriale Vererbung.
Typischerweise treten Mutationen zufällig auf oder können mit bestimmten Arten der Umweltexposition zusammenhängen. Im Allgemeinen umfassen genetische Störungen, die durch Mutationen in einzelnen Genen verursacht werden, Mukoviszidose, Marfan-Syndrom und Sichelzellenanämie. Diese genetischen Störungen treten bei ungefähr einer von 200 Geburten auf und werden als monogenetische Störungen bezeichnet. Mukoviszidose ist eine genetische Störung, die vielen bekannt ist. Es ist gekennzeichnet durch reichliche Mengen an dickem Schleim, die schwer auszusondern sind, was zu hartnäckigem Husten führt.
Multifaktorielle Erbbedingungen werden durch Mutationen in mehr als einem Gen verursacht. Darüber hinaus können sie auch durch Umweltfaktoren verursacht werden. Beispiele für diese genetischen Störungen umfassen Herzkrankheiten, Alzheimer-Krankheit und Herzkrankheiten. Darüber hinaus sind chronische Krankheiten wie Diabetes, Krebs und Arthritis Beispiele für diese Art von Störung. Multifaktorielle Erbkrankheiten sind auch mit vererbten Merkmalen wie Größe, Hautfarbe und Augenfarbe verbunden.
Chromosomenanomalien verursachen im Allgemeinen genetische Störungen wie das Turner-Syndrom, das Cri-du-Chat-Syndrom, das sich in "Schrei der Katze" und das Klinefelter-Syndrom niederschlägt. Diese Arten von genetischen Störungen treten im Allgemeinen aufgrund von Zellteilungsproblemen auf. Das Down-Syndrom ist beispielsweise eine Störung, die durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 21 verursacht wird. Ein anderer Begriff, der sich auf das Down-Syndrom bezieht, ist Trisomie 21. Typischerweise wird das Down-Syndrom bei der Geburt diagnostiziert, es kann jedoch Monate dauern es wird offensichtlich.
Andere Arten von genetischen Erkrankungen umfassen mitochondriale Erbkrankheiten. Diese Zustände werden durch eine Mutation in nicht-chromosomaler Mitochondrien-DNA verursacht. Mitochondrien sind kleine Organellen, die am Prozess der Zellatmung beteiligt sind, und kommen in pflanzlichen Zytoplasma- und Tierzellen vor. Eingeschlossen in die Liste der mitochondrialen Erkrankungen sind Myoklonus-Epilepsie, Leber-Optikus-Atrophie, bei der es sich um eine Augenkrankheit handelt, und Mitochondrien-Enzephalopathie, bei der es sich um eine Art von Demenz handelt.
Es ist wichtig anzumerken, dass viele dieser Zustände ungewöhnlich sind, jedoch große Fortschritte in der Forschung in Bezug auf die Ursache und Behandlung solcher Zustände gemacht werden. Typischerweise haben viele große Universitätskliniken Abteilungen, die sich speziell mit Genetik und verwandten Störungen befassen. Gentests stehen Personen zur Verfügung, die Informationen über ihre genetische Veranlagung benötigen. Darüber hinaus können diese Tests nützlich sein, um bestimmte genetische Bedingungen auszuschließen.