Was sind die Ursachen von Progerie?

Die Ursachen für Progerie sind Anomalien in der Nukleotidstruktur der DNA betroffener Kinder. Diese Anomalien sind das Ergebnis einer Mutation im LMNA-Gen, das für die Produktion der Proteine ​​verantwortlich ist, die den Zellkern umgeben. Es wird angenommen, dass die letztendliche strukturelle Instabilität des Kerns die Alterungserscheinungen derjenigen verursacht, bei denen dieses Syndrom diagnostiziert wurde.

Progerie ist eine genetisch bedingte Störung, die bei kleinen Kindern zu vorzeitigem Altern führt. Kinder werden mit dieser Krankheit geboren, die gesund aussieht, und beginnen, ihre normalen Wachstumsraten zwischen 18 und 24 Monaten zu verlangsamen. Ihre Körper erfahren allmählich Haar- und Körperfettverlust. Mit fortschreitendem Syndrom fängt die Haut an, ein gealtertes Aussehen anzunehmen, und ihre Gelenke werden steifer, was manchmal zu einer Hüftluxation führt. Die meisten mit dieser genetischen Abnormalität geborenen Kinder sterben an Herzkrankheiten und Schlaganfällen im Alter von etwa 13 Jahren, obwohl einige wenige Fälle bis zum 20. Lebensjahr überlebten.

Eine Mutation im LMNA-Gen wird als eine der Hauptursachen für Progerie angesehen. Das LMNA-Gen produziert das Lamin A-Protein. Dieses Protein ist eines der strukturellen Rückgrate, die den Zellkern umgeben und unterstützen. Ärzte und Wissenschaftler glauben, dass die daraus resultierende Instabilität des Kerns zu Anzeichen einer vorzeitigen Alterung führt.

Die genetische Mutation äußert sich zunächst in einer kleinen Veränderung der Nukleotide der DNA des Patienten. Nukleotide sind die Bausteine ​​der kettenartigen Struktur der DNA und bestehen aus Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin. Die Veränderung der Nucleotidsequenz, die eine der Ursachen von Progeria ist, ist eine Substitution von Cytosin durch Thymin in Position 1824.

Obwohl das genetische Merkmal für Progeria vorherrschend ist, wird es nicht vererbt. Kinder, die diese Mutation entwickeln, werden nicht zu Eltern geboren, die die Anomalie haben. Die Forscher glauben, dass der mutierte Code, der die Nukleotidsequenz verändert, unmittelbar vor der Empfängnis im Ei oder in einem einzelnen Sperma vorkommen kann.

Die Erforschung der Ursachen von Progerie ist im Gange. Die genetische Abnormalität, von der angenommen wird, dass sie den schnellen Alterungsprozess verursacht, wurde 2003 als eine gemeinsame Verbindung identifiziert, die von einer Mehrheit der an der Krankheit leidenden Personen geteilt wird. Die Wissenschaftler sind sich nicht ganz sicher, in welcher Beziehung das Lamin A-Protein zum allgemeinen Altern des Menschen steht. Es gibt kein Heilmittel, das die Nebenwirkungen des Alterns bei diagnostizierten Kindern ausreichend verlangsamt und umkehrt.