Was sind die verschiedenen seltenen Kinderkrankheiten?
Eine der größten Herausforderungen moderner Arzneimittel liegt in der Diagnose und Behandlung seltener Kinderkrankheiten. Die meisten dieser Zustände haben viel bessere Ergebnisse, wenn sie früh diagnostiziert und behandelt werden. Drei der ungewöhnlicheren Beispiele für seltene Kinderkrankheiten sind Menkes-Krankheit, Moebius-Syndrom, angeborene Schmerzunempfindlichkeit (CIP) und Leukodystrophien.
Die Menkes-Krankheit ist ein genetischer Defekt, der den Kupferstoffwechsel beeinträchtigt und in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt tödlich verläuft. Diese seltene Kinderkrankheit tritt hauptsächlich bei Männern auf und führt dazu, dass der Körper Kupfer in bestimmten Geweben abnormal speichert. Bei diesen Personen wird Kupfer in geringen Mengen in der Leber und im Gehirn gespeichert. Ungewöhnlich hohe Kupferwerte finden sich in der Darmschleimhaut und in den Nieren. In der Regel entwickelt sich das Kind sechs bis acht Wochen lang normal, bevor es einen schlechten Muskeltonus, Gedeihstörungen, Krampfanfälle, Hirnschäden, niedrige Körpertemperatur und ungewöhnlichen Haarwuchs aufweist.
Eine Unterentwicklung des 6. und 7. Hirnnervs kann zum Moebius-Syndrom führen. Es zeigt sich von Geburt an als ein Mangel an Gesichtsausdruck, der auf eine Gesichtslähmung zurückzuführen ist. Kinder mit Moebius-Syndrom können weder saugen noch die Augen seitlich bewegen. Sie können nicht die Stirn runzeln, lächeln oder blinzeln. Wie viele seltene Kinderkrankheiten variiert das Möbius-Syndrom in der Schwere der Symptome. Zu den häufigsten Komplikationen gehören Gaumenspalten, Hörstörungen, reduzierte Zungenbewegungen, Schwäche des Oberkörpers, übermäßiges Sabbern, Schluckbeschwerden, Augenüberschneidungen sowie Hand- oder Fußdeformitäten.
Die angeborene Schmerzunempfindlichkeit ist selbst unter den seltenen Kinderkrankheiten ungewöhnlich. Das Kind hat einen normalen Tastsinn, außer bei Schmerzen. Ohne ein Gefühl von Schmerz muss das Kind sorgfältig überwacht werden, um ernsthafte Verletzungen zu vermeiden. Erwachsene mit der Störung haben eine höhere Sterblichkeitsrate aufgrund von traumatischem oder riskantem Verhalten, aber ansonsten hat die Krankheit keinen Einfluss auf die Lebensdauer. Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im Gen, das für die Produktion von Natriumkanälen auf mit der Schmerzrezeption verbundenen Neuronen verantwortlich ist.
Leukodystrophien sind eine Klasse seltener Kinderkrankheiten, bei denen das Zentralnervensystem durch abnormale Myelinproduktion und -ablagerung gestört wird. Myelin isoliert Nerven wie Gummi einen elektrischen Draht, indem es die Leitfähigkeit verbessert und die Nervenfaser vor schädlichen Verbindungen schützt. Es gibt über 40 Formen von Leukodystrophie, aber die häufigsten Symptome sind ein fortschreitender Verlust von Muskeltonus, Gangart, Sprache, Reaktionszeit, Sehvermögen, Sprache, Verhalten und allgemeiner Entwicklung. Weniger häufige Symptome sind hormonelles Ungleichgewicht, progressiv abnehmender Herzschlag, vorzeitige Arteriosklerose aufgrund von Lipidansammlungen in den Arterien und Krampfanfälle. Die meisten Leukodystrophien werden bei der Geburt aufgrund der langsam einsetzenden Störungen nicht diagnostiziert.