Was sind die verschiedenen Arten von Down-Syndrom-Tests?
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 in den Zellen einer Person erzeugt, und es ist die häufigste Erkrankung, die Geburtsfehler verursacht. Die meisten Down-Syndrom-Tests werden während der Schwangerschaft durchgeführt und verwenden eine Kombination aus Blutuntersuchungen und Ultraschall, um den Gehalt an Chemikalien und Hormonen zu überprüfen und alle Merkmale zu beobachten, die auf ein Down-Syndrom des Fötus hinweisen. Tests werden auch nach der Geburt durchgeführt, jedoch in der Regel nur, wenn das Kind mit körperlichen Merkmalen geboren wird, die für ein Kind mit dieser Krankheit charakteristisch sind.
Diese Tests können bereits in der elften Schwangerschaftswoche abgeschlossen werden, es gibt jedoch eine höhere Falsch-Positiv-Rate als Tests, die im zweiten oder dritten Trimester abgeschlossen wurden. Während des ersten Trimesters wird ein NHS-Anomaliescreening-Programm unter Verwendung eines Ultraschall- und Bluttests durchgeführt. Der Arzt untersucht den Hals des Fötus und misst die im Gewebe enthaltene Flüssigkeitsmenge, die als Nackentransparenz-Screening bezeichnet wird. Ein mit dem Down-Syndrom geborener Fötus hat normalerweise eine größere Flüssigkeitsmenge als ein Fötus, der ohne die Krankheit geboren wurde. Blutuntersuchungen werden mit Ultraschall durchgeführt, um abnormale Spiegel an Protein A (PAPP-A) und hormonellem Choriongonadotropin (HCG) festzustellen.
Während des zweiten Trimesters erfordern die Down-Syndrom-Tests auch ein Ultraschall-Screening auf Nackentransparenz und eine Blutuntersuchung. Der Bluttest testet nicht nur auf PAPP-A und HCG, sondern bestimmt auch die Konzentrationen der Schwangerschaftschemikalien Alpha-Fetoprotein, Triol und Hemmstoff A. Weitere abschließende Tests können bestellt werden, um die Ergebnisse zu bestätigen.
Die Chorionzottenentnahme (CVS) ist ein Verfahren, bei dem eine Plazentabiopsie, die dasselbe genetische Material wie der Fötus enthält, auf die zusätzlichen Chromosomen untersucht wird. Der Eingriff kann bereits in der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, birgt jedoch das Risiko einer Fehlgeburt. CVS kann auch auf andere chromosomale Zustände wie Mukoviszidose und Hämophilie testen.
Die Aminozentese ist eine andere Form der Down-Syndrom-Tests, bei denen Fruchtwasser gesammelt wird, um die fetalen Chromosomen zu bewerten. Eine Nadel wird durch den Bauch in den Fruchtwassersack eingeführt, um eine Probe der Flüssigkeit zum Testen zu entnehmen. Diese Prozedur wird normalerweise nicht vor der vierzehnten oder fünfzehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Sobald das Kind geboren wurde und Symptome der Erkrankung aufweist, können andere Down-Syndrom-Tests durchgeführt werden. Anzeichen der genetischen Erkrankung sind Muskelschwäche, schräg stehende Augen, ein flaches Profil, eine einzelne Falte in der Handfläche und kleine Ohren oder ein kleiner Mund. Der Arzt wird einen Karyotyp bestellen, um festzustellen, ob in den Zellen des Kindes eine chromosomale Abnormalität vorliegt.