Was sind die verschiedenen Arten von Down -Syndrom -Tests?

Down -Syndrom ist eine genetische Störung, die eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 in den Zellen einer Person erzeugt, und es ist der häufigste Zustand, der Geburtsfehler verursacht. Die meisten Down -Syndrom -Tests werden während der Schwangerschaft durchgeführt und verwendet eine Kombination von Blutuntersuchungen und einem Ultraschall, um die Spiegel von Chemikalien und Hormonen zu überprüfen und alle Eigenschaften zu beobachten, die darauf hinweisen, dass der Fötus das Down -Syndrom aufweist. Tests werden auch nach der Geburt durchgeführt, aber normalerweise nur, wenn das Säugling mit physikalischen Merkmalen geboren wird, die für einen Säugling mit der Erkrankung charakteristisch sind. Während des ersten Trimesters erfolgt ein NHS -Fetalanomalie -Screening -Programm unter Verwendung eines Ultraschall- und Bluttests. Der Arzt untersucht den Hals des Fötus und misst die in dem Gewebe enthaltene Flüssigkeitsmengescharfen. Ein mit Down -Syndrom geborener Fötus hat normalerweise eine größere Menge an Flüssigkeit als die ohne Krankheit geboren. Blutuntersuchungen werden mit dem Ultraschall durchgeführt, um auf abnormale Spiegel von Protein-A (PAPP-A) und Hormonchoriongonadotropin (HCG) zu testen.

Während des zweiten Trimesters erfordern die Down -Syndrom -Tests auch ein Ultraschall -Screening für die Nackentransuzenz und eine Blutuntersuchung. Der Bluttest wird nicht nur auf PAPP-A und HCG getestet, sondern auch die Spiegel der Schwangerschaftschemikalien Alpha-Fetoprotein, Ertriol und Inhibin A. Wenn diese Spiegel abnormal sind oder darauf hinweisen, dass der Fetus die genetische Störung haben kann, können schlüssigere Tests angeordnet werden, um die Ergebnisse zu bestätigen.

Chorion Villus Probenahme (CVS) ist ein Verfahren, bei dem eine Biopsie der Plazenta, die dasselbe genetische Material wie der Fötus enthält, auf zusätzliche Chromosomen untersucht wird. Das Verfahren kann so früh durchgeführt werdenDie zehnte Schwangerschaftswoche, aber es besteht das Risiko einer Fehlgeburt. Lebensläufe können auch auf andere chromosomale Erkrankungen wie Mukoviszidose und Hämophilie testen.

Aminozentese ist eine andere Form der Down -Syndrom -Tests, die Fruchtwassersublik sammeln, um die fetalen Chromosomen zu bewerten. Eine Nadel wird durch Bauch in den Fruchtwassersack eingeführt, um eine Probe der Flüssigkeit zum Testen zu erhalten. Dieses Verfahren wird normalerweise erst in der vierzehnten oder fünfzehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Sobald das Kind abgegeben wurde und Symptome der Erkrankung präsentiert, können andere Down -Syndrom -Tests durchgeführt werden. Anzeichen der genetischen Erkrankung sind Muskelschwäche, schrägige Augen, ein flaches Profil, eine einzelne Falte in der Handfläche und kleine Ohren oder Mund. Der Arzt bestellt einen Karyotyp, um festzustellen, ob in den Zellen des Kindes eine chromosomale Anomalie vorliegt.