Was sind die verschiedenen Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom?

Es gibt sechs Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS): drei Haupttypen und drei seltenere. Hypermobilität, klassische und vaskuläre Hypermobilität sind am häufigsten, während Kyphoskoliose, Arthrochalase und Dermatosparaxis so selten sind, dass jeweils weniger als 100 Fälle gemeldet wurden. Ursprünglich erkannten die Forscher 10 Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms, aber die einfachere Klassifizierung von sechs wurde 1997 eingeführt. Es ist möglich, dass mehr als die sechs erkannten Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms existieren, aber diese Arten wurden nur in bestimmten Familien gefunden und sind nicht gut definiert oder verstanden.

Die häufigste der sechs Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms ist die Hypermobilität, früher Typ III. Ungefähr einer von 10.000 bis 15.000 Menschen ist von dieser Art von EDS betroffen. Typische Symptome sind lockere und instabile Gelenke, Muskelermüdung und leichte Blutergüsse. Gelenkinstabilität führt zu häufigen Luxationen, die zu chronisch degenerativen Gelenkerkrankungen und vorzeitiger Arthrose führen können. Ein Doppelgelenk ist nicht unbedingt dasselbe wie ein solches EDS.

Der klassische EDS-Typ wurde früher als Typ I und II klassifiziert und betrifft etwa einen von 10.000 bis 20.000 Menschen. Lose Gelenke und Muskelermüdung treten bei diesen Patienten ebenfalls auf, aber die unterscheidenden Symptome hängen mit der Haut zusammen. Die Haut ist extrem elastisch und zerbrechlich. Der Patient wird leicht blaue Flecken und Narben bekommen, heilt langsam von Wunden und hat zusätzliche Hautfalten in Bereichen wie den Augenlidern. Fettablagerungen sind an den Unterarmen und am Schienbein häufig, während Ellbogen und Knie faseriges Wachstum entwickeln.

Die am wenigsten verbreitete der Haupttypen des Ehlers-Danlos-Syndroms ist der Gefäßtyp, früher Typ IV. Obwohl es selten ist und etwa einen von 100.000 bis 200.000 Menschen betrifft, ist es einer der schwerwiegendsten Typen, da es Blutgefäße und Organe beeinträchtigt. Blutgefäße und Organe sind zerbrechlich und brechen leicht. Die Haut ist fast durchscheinend und das Gesicht hat typischerweise ein charakteristisches Aussehen von hervorstehenden Augen, eingesunkenen Wangen und einer dünnen Nase und Lippen. Viele dieser Patienten können kollabierte Lungen- und Herzklappenprobleme entwickeln.

Die drei verbleibenden Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms sind äußerst selten und betreffen jeweils weniger als 100 Personen. Die Kyphoskoliose ist durch schwere Skoliose und fragile Augenkugeln gekennzeichnet. Arthrochalsiepatienten sind kurz und stark eingeschränkt durch lose Gelenke und daraus resultierende Luxationen. Anzeichen von Dermatosparaxis sind sehr empfindliche und schlaffe Haut. Weitere mögliche Typen wurden hauptsächlich in einzelnen Familien gefunden und müssen noch vollständig definiert werden.

Obwohl die sechs Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms gut definiert sind, lassen sich Einzelfälle häufig nicht einordnen. Es kann eine Überschneidung bestimmter Symptome geben, die zu einer Verzögerung der Diagnose oder zu einer Fehldiagnose führt. Die Behandlung beschränkt sich weitgehend auf die Linderung der Symptome, da es ab 2011 keine Heilung für dieses Syndrom gibt. Personen mit EDS, die Kinder haben möchten, sollten sich vor der Empfängnis mit einem genetischen Berater beraten lassen.

Die Art der EDS kann die Prognose und den Ausblick eines Patienten bestimmen. Die Schwere der Symptome variiert signifikant zwischen den verschiedenen Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms. Obwohl die Mehrheit der Patienten mit einer normalen Lebenserwartung rechnen kann, weisen einige leichte Symptome auf, während andere stark eingeschränkt sind. EDS ist ein lebenslanges Problem, aber die Angst vor Schmerzen und Degeneration kann eine ebenso große oder größere Belastung sein als die körperlichen Symptome.

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