Was sind die verschiedenen Arten von Fettoxidationsstörungen?

Fettoxidationsstörungen (FODS) verhindern, dass eine Person die Energie aus Fettsäuren ordnungsgemäß erhalten. Dies ist eine genetische Störung, die zu einer Reihe sehr schwerwiegender Gesundheitsprobleme führen kann. Es gibt eine Vielzahl verschiedener Arten dieser Störung, einschließlich mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD), sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD) und trifunktionaler Proteinmangel (TFP). Ohne Behandlung können Fettoxidationsstörungen bei Kindern Anfälle, Hirnschäden und schwere Atemstress verursachen. Episoden von Koma und Herzstillstand können sogar zum Tod führen. Obwohl die Fettoxidation genetisch bedingt ist, kann ein Elternteil nur ein Träger für diese Störungsgruppe sein und sich der Möglichkeit nicht bewusst sein, sie an Nachkommen zu übergeben. Es dauert jedoch zwei Gene, damit Fettoxidationsstörungen auftreten können, was bedeutet, dass jeder Elternteil passieren mussDieses Gen für das Kind, damit ein Kind betroffen ist. Wenn nur ein Elternteil das Gen übergeht und das andere nicht, wird das Kind auch ein Träger, aber nicht von den Symptomen der Störung betroffen.

MCAD tritt als Ergebnis eines fehlenden Enzyms auf. Personen mit MCAD zeigen Symptome im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit, obwohl einige erst später im Leben offiziell diagnostiziert werden. Zu den Symptomen zählen Müdigkeit, Appetitverlust, das plötzliche Einsetzen einer Ohrenentzündung, Erbrechen oder ein plötzliches Einsetzen von Erkältungs- oder Grippesymptomen, nachdem er völlig gesund war. Wenn MCAD nicht im Säuglingsalter festgestellt wird, wird er manchmal falsch diagnostiziert und kann tödlich sein, wenn er nicht früh genug erkannt wird. In der Vergangenheit waren sich die Ärzte der Anwesenheit von MCAD weitgehend nicht bewusst, aber viele Kinder werden jetzt routinemäßig auf diese Fettoxidationsstörung unmittelbar nach der Entbindung getestet.

Like McAd, TFP wird ähnliche Fettsäuren aufweisenSymptome von Dation Disorder im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Andere Symptome können eine mangelnde Reaktion auf Schmerzen im Säuglingsalter, Reizbarkeit, feuchte Haut, Muskelschwäche und Verzögerungen beim Gehen. Während sich Kinder mit diesen Störungen auf Glukose für anhaltende Energie verlassen können, kann ein bei Kindern mit FODs üblicher Appetitverlust gefährlich niedrig von Blutzucker bringen und eine Episode mit mittelschweren bis schweren Symptomen auslösen.

In Vlcad treten die Symptome auf, wenn der Blutzuckerspiegel sinkt. Infolge dieses Rückgangs brechen langkettige Fettsäuren nicht zusammen, was dazu führt, dass zu viele von ihnen im Körper vorhanden sind. Diese Überbevölkerung kann dazu führen, dass Herzmuskeln schwächen und vergrößern. Diese Symptome erzeugen eine Kettenreaktion, indem auch der Rhythmus des Herzens unterbrochen und andere lebenswichtige Organe wie die Niere und die Leber geschädigt werden, die vollständig auf optimale Blutkreislauf für die Funktionsweise angewiesen sind.