Was sind die verschiedenen Arten von Fettoxidationsstörungen?

Fettoxidationsstörungen (FODs) verhindern, dass eine Person richtig Energie aus Fetten gewinnt. Dies ist eine genetische Störung, die zu einer Reihe sehr schwerwiegender gesundheitlicher Probleme führen kann. Es gibt eine Vielzahl verschiedener Arten dieser Störung, einschließlich eines mittelkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangels (MCAD), einer sehr langkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD) und eines trifunktionellen Proteinmangels (TFP). Ohne Behandlung können Fettoxidationsstörungen bei Kindern zu Krampfanfällen, Hirnschäden und schwerem Atemstress führen. Episoden von Koma und Herzstillstand können sogar zum Tod führen.

Fettoxidationsstörungen treten als Folge mutierter Gene auf, was zu einer Verringerung der Anzahl von Enzymen führt, die erforderlich sind, um Fette in nutzbare Energie umzuwandeln. Obwohl die Fettoxidation genetisch bedingt ist, kann ein Elternteil nur Träger dieser Störungsgruppe sein und weiß möglicherweise nicht, ob es möglich ist, sie an Nachkommen weiterzugeben. Es sind jedoch zwei Gene erforderlich, damit Fettoxidationsstörungen auftreten, was bedeutet, dass jeder Elternteil dieses Gen an das Kind weitergeben muss, damit ein Kind betroffen ist. Wenn nur ein Elternteil das Gen durchläuft und der andere nicht, ist das Kind auch ein Träger, wird aber nicht von den Symptomen der Störung beeinflusst.

MCAD tritt als Ergebnis eines fehlenden Enzyms auf. Personen mit MCAD zeigen Symptome im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit, obwohl einige erst später im Leben offiziell diagnostiziert werden. Zu den Symptomen zählen Müdigkeit, Appetitlosigkeit, das plötzliche Einsetzen einer Ohrentzündung, Erbrechen oder das plötzliche Einsetzen von Erkältungs- oder Grippesymptomen, nachdem sie sich als vollkommen gesund erwiesen haben. Wenn MCAD im Säuglingsalter nicht erkannt wird, wird es manchmal falsch diagnostiziert und kann tödlich sein, wenn es nicht früh genug erkannt wird. In der Vergangenheit war den Ärzten das Vorhandensein von MCAD weitgehend unbekannt. Viele Kinder werden jedoch unmittelbar nach der Entbindung routinemäßig auf diese Fettoxidationsstörung untersucht.

Wie MCAD wird TFP ähnliche Symptome einer Fettoxidationsstörung im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit aufweisen. Andere Symptome können eine fehlende Reaktion auf Schmerzen im Säuglingsalter, Reizbarkeit, feuchte Haut, Muskelschwäche und Verzögerungen beim Gehen sein. Während Kinder mit diesen Störungen möglicherweise auf Glukose angewiesen sind, kann ein Appetitverlust, der bei Kindern mit FOD häufig auftritt, den Blutzuckerspiegel gefährlich senken und eine Episode von mittelschweren bis schweren Symptomen auslösen.

Bei VLCAD treten Symptome auf, wenn der Blutzuckerspiegel abnimmt. Infolge dieses Rückgangs werden langkettige Fettsäuren nicht abgebaut, was dazu führt, dass zu viele von ihnen im Körper vorhanden sind. Diese Überbevölkerung kann zu einer Schwächung und Vergrößerung der Herzmuskulatur führen. Diese Symptome lösen eine Kettenreaktion aus, indem sie auch den Herzrhythmus unterbrechen und andere lebenswichtige Organe wie die Niere und die Leber schädigen, die in vollem Umfang auf eine optimale Durchblutung angewiesen sind.