Was sind die verschiedenen Arten von seltenen genetischen Krankheiten?
Es gibt viele verschiedene Arten seltener genetischer Krankheiten, die die Entwicklung eines Kindes beeinflussen können. Mitochondriale Störungen und das Cri-du-Chat-Syndrom sind einige Beispiele für seltene genetische Störungen. Das Van-der-Woude-Syndrom und das Angelman-Syndrom sind ebenfalls seltene Erkrankungen. Informationen über diese Krankheiten sind aufgrund ihrer Seltenheit begrenzt.
Eine Art seltener genetischer Erkrankungen sind die mitochondrialen Erkrankungen. Diese Art der genetischen Störung beschreibt Mutationen der nicht-chromosomalen DNA der Mitochondrien. Mitochondrien sind sehr kleine Untereinheiten pflanzlicher und tierischer Zellen. Sie sind kleine und runde oder stabförmige Strukturen im Zytoplasma oder in der Zellflüssigkeit, die die Zellatmung unterstützen. Eine typische Mitochondrie enthält fünf bis zehn Stücke zirkulärer DNA. Wenn eine dieser DNA-Formen fehlerhaft oder mutiert ist, spricht man von einer mitochondrialen Störung.
Das Cri du Chat-Syndrom gehört zu den rätselhaftesten seltenen genetisch bedingten Krankheiten. Diese Krankheit ist auch als 5p-Syndrom und Cat-Cry-Syndrom bekannt und beschreibt das Fehlen von genetischem Material auf dem kleinen Arm von Chromosom fünf. Es bleibt unbekannt, was zur Löschung von genetischem Material führen könnte. Die Symptome dieser Störung variieren in Abhängigkeit von der Menge des fehlenden genetischen Materials und können einen hohen Schrei, eine verzögerte Entwicklung und weit auseinander liegende Augen umfassen. Die Behandlung besteht aus einem Team von Eltern, Therapeuten und medizinischen Fachkräften, die dem Kind helfen, sein maximales Potenzial zu erreichen.
Eine andere Art von seltenen genetisch bedingten Krankheiten ist das Van-der-Woude-Syndrom, von dem etwa einer von 200.000 Menschen auf der Welt betroffen ist. Diese Störung ist selten, aber wahllos und betrifft Menschen aller Rassen. Das Van-der-Woude-Syndrom ist in der Regel erblich bedingt, kann jedoch bei Personen ohne Familienanamnese auftreten. Diese Störung beschreibt Mund- und Gesichtsdeformitäten, einschließlich Gaumenspalten, fehlenden unteren Zähnen und Zungendeformitäten. Die Schwere der Deformitäten ist von Fall zu Fall unterschiedlich, und die meisten Personen können plastisch operiert werden.
Das Angelman-Syndrom ist eine Art der seltenen genetischen Krankheiten, die unter vielen verschiedenen Namen bekannt sind, einschließlich des Happy-Puppet-Syndroms und der Puppenkinder. Es ist eine Art geistiger Behinderung. Diese Art der genetischen Störung betrifft nur etwa einen von 12.000 bis 20.000 Menschen und kann eine Vielzahl von Symptomen aufweisen. Verzögerte Entwicklung, Sprachprobleme und geringe Kopfgröße sind einige der Symptome dieser Störung. Es wird manchmal als glückliche Puppenstörung bezeichnet, da die Bewegungsschwierigkeiten oft zu ruckartigen, puppenartigen Bewegungen führen und das Verhalten von Personen mit dieser Störung dazu neigt, erregbar zu sein, mit häufigem Lachen und Lächeln.