Was sind die häufigsten Symptome des Turner-Syndroms?
Das Turner-Syndrom kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Einige der offensichtlichsten Manifestationen der Krankheit sind ein charakteristisches körperliches Erscheinungsbild mit einer kleinen Statur, einem vernetzten Hals und einer breiten Brust. Die kardiovaskulären Komplikationen des Turner-Syndroms können Brustschmerzen, Atemnot und Herzklopfen verursachen. Unentwickelte Eierstöcke können die Fortpflanzungsfähigkeit und die sexuelle Entwicklung betroffener Frauen beeinträchtigen. Missbildungen der Nieren können bei Patienten ein erhöhtes Risiko für eine Infektion oder Verstopfung des Harnsystems mit sich bringen, was zu einer Reihe von Symptomen führt. Andere Symptome des Turner-Syndroms treten seltener auf, können jedoch Probleme mit den Augen, den Knochen oder dem Magen-Darm-System umfassen.
Viele der Symptome des Turner-Syndroms zeigen sich in den körperlichen Eigenschaften der betroffenen Patienten. Erwachsene mit dieser Erkrankung sind kleinwüchsig und leiden ihr ganzes Leben lang unter einem schlechten Wachstum. Andere typische körperliche Merkmale dieser Patienten sind breite Brust und kurze, dicke Hälse. Oft ist auch eine schlechte Entwicklung der Fingernägel zu beobachten.
Das Turner-Syndrom kann häufig das Herz betreffen, und die nachfolgenden kardiovaskulären Anomalien können eine Reihe von Symptomen verursachen. Viele Patienten mit diesem Syndrom haben eine Erkrankung, die als "Aortenkoarktation" bezeichnet wird und zu einer Verengung der Aorta führt, einem großen Blutgefäß, das Blut vom Herzen wegführt. Symptome dieser Erkrankung können Atemnot mit Bewegung, Brustschmerzen, Bewusstlosigkeit mit Anstrengung und Kopfschmerzen sein. Gelegentlich können einige Patienten einen Riss in der Wand ihrer Aorta entwickeln, was zu plötzlichen Brustschmerzen führt. Patienten, bei denen dieses Symptom auftritt, sollten in die Notaufnahme gehen, da der Zustand lebensbedrohlich sein kann.
Unentwickelte Eierstöcke können eine Ursache für Symptome des sexuellen und reproduktiven Turner-Syndroms sein. Ohne ausreichende Produktion von Östrogen durch die Eierstöcke können manche Frauen die Pubertät nicht erleben. Sie menstruieren nie, entwickeln keine Brüste und entwickeln kein Schamhaar. Andere Frauen reifen vollständiger und beginnen mit der Regel, nur um in den Zwanzigern die vorzeitige Menopause zu überstehen. Symptome der Menopause können Hitzewallungen, nächtliche Schweißausbrüche und Stimmungsschwankungen sein.
Die Nieren können ebenfalls von dieser Krankheit betroffen sein. Missbildungen der Niere können einschließen, eine U-förmige Niere anstelle von zwei getrennten Nieren zu haben - ein Zustand, der Hufeisenniere genannt wird - oder eine abnormale Blutversorgung der Niere. Diese strukturellen Anomalien erhöhen das Risiko für eine Infektion der Nieren oder eine Behinderung des Urinflusses durch das Harnsystem. Die nierenassoziierten Turner-Syndrom-Symptome können daher Fieber, Schmerzen beim Wasserlassen, Unfähigkeit zu urinieren und Schmerzen im unteren Rückenbereich umfassen.
Andere Symptome des Turner-Syndroms sind seltener, können sich jedoch bei betroffenen Patienten entwickeln. Patienten können Osteoporose haben, was zu Symptomen wie Knochenschmerzen führen kann. Es können sich Fehlbildungen in den Augen entwickeln, die zu Sehverlust, verschwommenem Sehen und rot-grüner Farbenblindheit führen. Patienten mit Turner-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für Zöliakie, eine gastrointestinale Erkrankung, die zu Durchfall und Bauchschmerzen führt.