Was sind die möglichen Tay-Sachs-Ursachen?

Tay-Sachs-Krankheit wird durch eine genetische Mutation am 15. Chromosom verursacht, das zu einem mangelnden kritischen Enzym, Hexosaminidase A, das für den Fettsäurestoffwechsel erforderlich ist. Bei Menschen mit diesem Zustand bilden sich im Körper Fettverbindungen und verursachen neurologische Probleme wie Blindheit, Anfälle und Entwicklungsstörungen. Tay-Sachs-Ursachen waren Gegenstand einer umfassenden Studie, und dies war eine der ersten genetischen Erkrankungen, die untersucht wurden, mit dem Ziel, mehr darüber zu lernen und Programme zur Behandlung und Prävention zu entwickeln. Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit müssen zwei Kopien des defekten Gens von jedem Elternteil erben, und die Darstellung der Krankheit kann je nach genauer Natur der Mutation variieren. Tay-Sachs Ursachen können eine Familienanamnese der Krankheit und die Vererbung der Mutation oder eine spontane Mutation umfassen, die einen neuen Träger erzeugt.

thREE-Populationen haben ein erhöhtes Risiko für diese Krankheit, und die Untersuchung dieser Gruppen hat mehr Informationen über Tay-Sachs-Ursachen geliefert. Ashkenazi -Juden und Lousiana Cajuns haben beide eher Kopien der Mutation, und die französischen Kanadier haben eine etwas andere Mutation. Historisch gesehen haben einige Forscher Theoretion getroffen, dass der Kontakt mit der jüdischen Gemeinde die Ursache für Mutationen in der Cajun und in der französischen kanadischen Gemeinschaft war, aber die genetische Analyse widerlegt dies und schlägt vor, dass Tay-Sachs-Ursachen eher das Ergebnis einer Handvoll unabhängiger „Gründerpaare“ sind, die die Mutation entwickelt haben.

Tay-Sachs-Krankheit und andere rezessive genetische Erkrankungen treten eher in engen Populationen auf. Mitglieder der Gemeinschaft heiraten möglicherweise nicht draußen, und schädliche Gene konzentrieren sich in der Bevölkerung. Ein einzelnes Paar mit Trägergenen kann den Zustand an ihre Nachkommen übertragen, die sie mitnehmen, wenn sie heiraten, und schafft ein erhöhtes Risiko, wenn die Gene mehrere Generationen durchlaufen. In der jüdischen Gemeinde waren Testprogramme, um den Menschen zu helfen, festzustellen, ob sie vor der Heirat Träger sind, ein wichtiger Bestandteil der Prävention. Einzelne Paare können Tests durchführen, um festzustellen, ob es sich um Träger handelt, und es ist ebenfalls erhältlich.

Mit Bewusstsein für die genetische Natur von Tay-Sachs-Ursachen können sich die Forscher darauf konzentrieren, die Risiken eines Kindes mit der Erkrankung zu begrenzen und Behandlungen zu entwickeln, um den Enzymmangel bei Menschen mit dieser Mutation anzugehen. Der ursprüngliche Grund für die Verbreitung der Gene ist vielleicht nicht bekannt, obwohl Forscher Theorien vorgebracht haben. Es ist möglich, dass die Mutation mit einer vorteilhaften Mutation verbunden war, wie es bei der Sichelzellanämie der Fall ist oder dass Eltern mit Kindern, die an Tay-Sachs-Krankheit starben