Was sind die möglichen Ursachen von Tay-Sachs?
Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch eine genetische Mutation auf dem 15. Chromosom verursacht, die dazu führt, dass ein kritisches Enzym, Hexosaminidase A, für den Fettsäurestoffwechsel fehlt. Bei Menschen mit dieser Erkrankung bauen sich Fettstoffe im Körper auf und verursachen neurologische Probleme wie Blindheit, Krampfanfälle und Entwicklungsstörungen. Die Ursachen von Tay-Sachs waren Gegenstand umfangreicher Untersuchungen, und dies war eine der ersten untersuchten genetischen Krankheiten, mit dem Ziel, mehr darüber zu erfahren und Programme zur Behandlung und Vorbeugung zu entwickeln.
Es gibt zwei Formen der Krankheit, eine, die früh in der Kindheit auftritt, und eine andere, die spät auftritt. Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit müssen zwei Kopien des defekten Gens erben, eine von jedem Elternteil, und das Auftreten der Krankheit kann abhängig von der genauen Art der Mutation variieren. Tay-Sachs Ursachen können eine Familiengeschichte der Krankheit und die Vererbung der Mutation oder eine spontane Mutation sein, die einen neuen Träger erzeugt.
Drei Populationen haben ein erhöhtes Risiko für diese Krankheit, und die Untersuchung dieser Gruppen hat mehr Informationen über die Ursachen von Tay-Sachs geliefert. Aschkenasische Juden und Lousiana Cajuns haben beide mit größerer Wahrscheinlichkeit Kopien der Mutation, und die französischen Kanadier haben eine etwas andere Mutation. Historisch gesehen vermuteten einige Forscher, dass der Kontakt mit der jüdischen Gemeinde die Ursache für Mutationen in der Cajun-Gemeinde und in der französisch-kanadischen Gemeinde war. Die genetische Analyse widerlegt dies jedoch und legt nahe, dass Tay-Sachs-Ursachen eher auf eine Handvoll unabhängiger „Gründerpaare“ zurückzuführen sind. wer entwickelte die Mutation.
Tay-Sachs-Krankheit und andere rezessive genetische Zustände treten häufiger in engen Populationen auf. Mitglieder der Gemeinschaft dürfen nicht außerhalb heiraten, und schädliche Gene werden in der Bevölkerung konzentriert. Ein einzelnes Paar mit Trägergenen kann den Zustand an seine Nachkommen weitergeben, die ihn bei der Heirat mitnehmen. Dies führt zu einem erhöhten Risiko, da die Gene mehrere Generationen durchlaufen. In der jüdischen Gemeinde war es ein wichtiger Teil der Prävention, Programme zu testen, um festzustellen, ob sie Träger vor der Ehe sind. Einzelne Paare können Tests durchführen lassen, um festzustellen, ob sie Träger sind, und es ist auch eine fetale Diagnose möglich.
Mit dem Bewusstsein für die genetische Natur der Ursachen von Tay-Sachs können sich die Forscher darauf konzentrieren, das Risiko zu begrenzen, ein Kind mit dieser Krankheit zu haben, und Therapien entwickeln, um den Enzymmangel bei Menschen mit dieser Mutation anzugehen. Der ursprüngliche Grund für die Verbreitung der Gene ist möglicherweise nicht bekannt, obwohl Forscher Theorien aufgestellt haben. Es ist möglich, dass die Mutation an eine vorteilhafte Mutation gebunden war, wie dies bei Sichelzellenanämie der Fall ist, oder dass Eltern mit Kindern, die an der Tay-Sachs-Krankheit gestorben sind, mehr Kinder hatten, um sie zu ersetzen, wodurch sichergestellt wurde, dass die Gene in der verblieben sind Population.