Was sind die Symptome einer Achondroplasie?

Zu den Symptomen der Achondroplasie, einer Form von Zwergwuchs, gehören kurze Arme, kurze Beine und ein vergrößerter Kopf. Menschen mit Achondroplasie haben nicht nur eine geringere Statur als andere, sondern auch einen überproportionalen Körperbau mit einem durchschnittlichen bis langen Oberkörper, dem sehr kurze, gebogene Gliedmaßen gegenüberstehen. Die Erkrankung ist eine Knochenerkrankung, die bei Betroffenen zu körperlichen Beschwerden wie Wirbelsäulenstenose führt. Bei Menschen können auch andere Gesundheitsprobleme auftreten, z. B. Ohrenentzündungen, Atemstörungen und Fettleibigkeit.

Während einige Symptome der Achondroplasie behandelt werden können, gibt es wenig, was gegen eine Kleinwuchsform getan werden kann. Menschen mit Achondroplasie werden fast nie größer als 1,5 Meter. Die Gliedmaßen können aufgrund von Mängeln der Knochenmasse und des Muskelgewebes chronisch verbogen sein. Arme und Beine stehen in keinem Verhältnis zum Oberkörper. Der Kopf, insbesondere die Stirn, neigt ebenfalls zur Vergrößerung. Einige Personen entscheiden sich für Knochenoperationen, die helfen, das Knochenwachstum zu korrigieren und sogar zu verlängern, aber solche Verfahren heilen letztendlich nicht die Kleinwuchsform und können weitere Komplikationen verursachen.

Fettleibigkeit ist eines der häufigsten Symptome einer Achondroplasie. Ohne Behandlung kann Fettleibigkeit bei achondroplastischen Personen schwächend sein. Ein bereits schwaches Knochen- und Muskelstützsystem kann durch übermäßiges Gewicht leicht beschädigt werden. Ärzte, die Patienten mit Achondroplasie behandeln, behalten die Gewichtszunahme der Patienten im Auge und sorgen dafür, dass Maßnahmen ergriffen werden, um das Auftreten von Fettleibigkeit zu verhindern.

Regelmäßige Ohrenentzündungen sind eines der häufigsten Symptome einer Achondroplasie. In den meisten Fällen sind Ohrenentzündungen schmerzhafter als gefährlich, aber sie können Gehörschäden verursachen, wenn sie nicht behandelt werden. Ohrenentzündungen werden häufig mit Antibiotika behandelt, und es können Ohrschläuche eingesetzt werden, um Infektionen vorzubeugen.

Andere Symptome einer Achondroplasie sind häufig obstruktive Schlafapnoe, eine Schlafstörung, die durch Perioden gekennzeichnet ist, in denen der Schlafende nicht mehr atmet. Der Atemverlust ist nicht lang genug, um tödlich zu sein, normalerweise höchstens 30 Sekunden, aber der Schlaf kann ernsthaft gestört werden, was zu anderen Komplikationen führen kann. Um Atembeschwerden durch Apnoe vorzubeugen, können Ärzte den Luftstrom durch Entfernen der Mandeln und Adenoide freigeben. Ärzte können auch die Verwendung einer Nasenmaske empfehlen.

Das Missverhältnis des Kopfes kann zu anderen Komplikationen wie Craniosynostose und Hydrozephalus führen. Die Kraniosynostose ist durch ein vorzeitiges Schließen des Schädels gekennzeichnet, das das Ausmaß der körperlichen Deformität erhöhen und Hirnschäden verursachen kann. Durch eine rechtzeitige Operation können Hirnkomplikationen verhindert werden. Hydrocephalus, auch bekannt als Wasser im Gehirn, tritt bei Säuglingen auf, die zu viel Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn haben.