Was sind die Symptome einer Achondroplasie?
Symptome einer Achondroplasie, einer Form des Zwergwellens, umfassen kurze Arme, kurze Beine und einen vergrößerten Kopf. Menschen mit Achondroplasie haben nicht nur eine kürzere Statur als andere, sondern ihre Körper sind auch unverhältnismäßig, wobei durchschnittlich bis lange Torsos durch sehr kurze, vernichtete Gliedmaßen kontrastiert werden. Die Erkrankung ist eine Knochenstörung, die dazu führt, dass betroffene Personen körperliche Erkrankungen wie die Wirbelsäulenstenose erleben. Menschen können auch andere gesundheitliche Probleme wie Ohrenentzündungen, Atemstörungen und Fettleibigkeit erleben.
Während einige Symptome einer Achondroplasie behandelt werden können, kann wenig über eine kurze Statur getan werden. Personen mit Achondroplasie werden fast nie größer als 5 Fuß (etwa 1,5 Meter). Die Gliedmaßen können aufgrund von Mängel in Knochenmasse und Muskelgewebe chronisch vernetzt sein. Arme und Beine scheinen auch über dem Oberkörper unverhältnismäßig zu sein. Der Kopf, insbesondere die Stirn, neigt dazu, ebenfalls vergrößert zu werden. Einige Personen können sich für Knochenoperationen entscheiden, dieT helfen, das Knochenwachstum zu korrigieren und sogar zu verlängern, aber solche Verfahren heilen letztendlich keine kurze Statur und können weitere Komplikationen verursachen.
Fettleibigkeit ist eines der häufigsten Symptome einer Achondroplasie. Ohne Behandlung kann Fettleibigkeit bei achondroplastischen Personen schwächend sein; Ein bereits schwaches Knochen- und Muskelstützsystem kann leicht durch übermäßiges Gewicht beschädigt werden. Ärzte, die Patienten mit Achondroplasie behandeln, behalten die Gewichtszunahme der Patienten genau im Auge und stellen sicher, dass Maßnahmen durchgeführt werden, um zu verhindern, dass Fettleibigkeit auftritt.
reguläre Ohrenentzündungen sind eine weitere der häufigsten Symptome einer Achondroplasie. Zum größten Teil sind Ohrenentzündungen schmerzhafter als gefährlich, aber sie können Hörschaden verursachen, wenn sie unbehandelt bleiben. Ohrenentzündungen werden häufig mit Antibiotika behandelt, und Ohrröhrchen können eingesetzt werden, um Infektionen zu verhindern.
Andere Symptome von AchonEine Dropasie umfasst häufig obstruktive Schlafapnoe, eine Schlafstörung, die durch Perioden gekennzeichnet ist, in denen der Schlaf aufhört zu atmen. Der Atemverlust ist nicht lang genug, um tödlich zu sein, normalerweise 30 Sekunden, aber es kann stark störend für den Schlaf sein, was zu anderen Komplikationen führen kann. Um apnea-induzierte Atemstörungen zu verhindern, können Ärzte den Luftstrom freisetzen, indem sie die Mandeln und Adenoide entfernen. Ärzte können auch die Verwendung einer Nasenmaske empfehlen.
Die Überproportion des Kopfes kann zu anderen Komplikationen wie Craniosynostose und Hydrozephalus führen. Craniosynostose ist durch eine vorzeitige Schließung des Schädels gekennzeichnet, die das Ausmaß der körperlichen Deformität erhöhen und Hirnschäden verursachen können. Gehirnkomplikationen können durch eine rechtzeitige Operation verhindert werden. Hydrozephalus, auch als Wasser im Gehirn bekannt, tritt bei Säuglingen mit zu viel Wirbelsäulenflüssigkeit im Gehirn auf.