Was sind die Symptome von Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta wird häufig als Lobstein-Syndrom, Sprödknochenerkrankung oder Glasknochenerkrankung bezeichnet. Es ist eine relativ seltene genetisch bedingte Krankheit, bei der die Knochen des Betroffenen leicht brechen oder zerbrechen. Symptome sind zerbrechliche, spröde Knochen; Muskel- und Gelenkschwäche; Skelettdeformitäten; und Zahnerkrankungen. Je nach Schweregrad der Erkrankung handelt es sich möglicherweise nicht um eine lebensbedrohliche Krankheit. Derzeit suchen die Forscher nach einer Möglichkeit, die Störung dauerhaft zu behandeln und gleichzeitig Betroffenen dabei zu helfen, Wege zu finden, ein produktives Leben zu führen.
Obwohl das Hauptsymptom einer an Osteogenesis imperfecta leidenden Person spröde Knochen sind, die leicht brechen oder brechen, gibt es einige andere häufige Symptome, die von betroffenen Personen gezeigt werden. Beispielsweise ist es nicht ungewöhnlich, dass eine Person mit Osteogenesis imperfecta schwache Muskeln und Gelenke, spröde Zähne, gekrümmte Knochen, Hörverlust und Skoliose aufweist. Wenn jemand eine schwerere Form der Krankheiten hat, kann es sogar zu Atembeschwerden kommen. Je schwerer die Krankheit ist, desto mehr Symptome und Knochenbrüche treten auf.
Die meisten Fälle von Osteogenesis imperfecta werden entdeckt, wenn ein Arzt eine körperliche Untersuchung durchführt. Obwohl die Symptome auf die Störung hinweisen können, ist es schwierig, eine genaue Diagnose nur auf der Grundlage der Symptome zu stellen. Um eine endgültige Entscheidung treffen zu können, muss ein Gentest durchgeführt werden. Dies geschieht normalerweise durch Blut- oder Gewebeanalyse. Sobald die Analyse anzeigt, dass die Krankheit vorliegt, ist es möglich, voranzukommen, um die Symptome zu verringern und die Schädigung der Knochen zu begrenzen.
Wissenschaftler suchen derzeit nach neuen Wegen zur Behandlung von Osteogenesis imperfecta. Zum Beispiel sind einige Medikamente, die die Knochenmasse bei Betroffenen erhöhen, hilfreich, um Knochenbrüche zu verhindern. Darüber hinaus wird angenommen, dass eine Erhöhung des Vitamin-D-Spiegels zur Erhöhung der Knochendichte beiträgt. Einige Forscher untersuchen auch, wie Gentherapie Menschen helfen kann, die von Osteogenesis imperfecta betroffen sind. Auch ein chirurgisch implantierter Stab kann helfen, eine Person zu stärken und das Verletzungsrisiko zu verringern.
Osteogenesis imperfecta ist nicht unbedingt lebensbedrohlich, insbesondere für Personen mit milden Formen der Störung. In der Tat kann es oft verwaltet werden, und die Betroffenen können ein normales Leben führen. Wenn eine Person ihre körperliche Aktivität mäßigt und einen gesunden Lebensstil führt, kann sie im Allgemeinen weniger Knochen brechen. Der Tod ist nicht häufig, aber es ist möglich, wenn die Krankheit schwerwiegend ist.