Was verursacht das hypoplastische Linksherzsyndrom?
Die Ursachen des hypoplastischen Linksherzsyndroms (HLHS) sind noch nicht geklärt. Es gibt keine einzige Funktionsstörung eines Gens, die darauf hindeuten könnte, oder ein mütterliches Verhalten, das dies immer vorhersagt. Im Allgemeinen glauben Ärzte, dass HLHS durch zahlreiche Faktoren verursacht wird. Diese können Erbschaft, Geschlecht, Vorhandensein anderer Syndrome und gelegentlich mütterliches Verhalten umfassen.
Während sich der Fötus entwickelt, wird angenommen, dass die direkte Ursache für HLHS eine strukturelle Fehlbildung und eine Unterentwicklung der linken Herzseite ist, einschließlich des Ventrikels, der Vorhöfe sowie der Aorten- und Mitralklappen. Einige Ärzte glauben, dass dieser Prozess bereits in der achten Lebenswoche des Fötus beginnt. Eine Theorie besagt, dass sich Mitralklappe und Aorta nicht richtig entwickeln und den Blutfluss zum linken Vorhof und Ventrikel blockieren. Ohne nährstoffreiches Blut können diese Strukturen nicht wachsen.
Der Grund für die anfänglichen Abnormalitäten wird nicht erklärt, was bedeutet, dass die zugrunde liegende Ursache für diesen Zustand immer noch rätselhaft ist. In den letzten Jahren haben einige Forschungen einen Zusammenhang zwischen geringfügigen linken Herzfehlern, insbesondere der Aorta, und einem höheren Risiko für HLHS nahegelegt. Die Erkrankung tritt möglicherweise häufiger bei Kindern mit Eltern, Tanten oder Onkeln oder Großeltern mit linksseitigen Fehlern auf. Die Forscher wissen auch, dass Eltern mit einem Kind mit HLHS mit größerer Wahrscheinlichkeit ein anderes Kind mit dieser Krankheit haben.
Ein zusätzlicher Faktor, der eine teilweise Ursache des hypoplastischen Linksherzsyndroms zu sein scheint, ist das Geschlecht. Jungen leiden häufiger an dieser Erkrankung als Mädchen, und sie können etwa 75% aller HLHS-Fälle ausmachen. Dies deutet darauf hin, dass das Geschlecht allein das Risiko erhöhen kann.
Ein paar genetische Erkrankungen sind mit HLHS verbunden. Dazu gehören Holt-Oram-, Turner- und Noonan-Syndrome. Solche Zustände treten jedoch bei einer untergroßen linken Seite des Herzens nicht immer auf, und sie können andere Herzfehler verursachen.
Während kein einzelnes Verhalten der Mutter als Ursache des hypoplastischen Linksherzsyndroms identifiziert wird, gibt es einige Faktoren, die das Risiko für alle Herzfehler erhöhen können. Es hat sich gezeigt, dass die Einnahme bestimmter illegaler oder verschriebener Medikamente die Wahrscheinlichkeit einer abnormalen Entwicklung des fetalen Herzens erhöht. Die Nichteinnahme von Folsäure vor der Empfängnis und in der Frühschwangerschaft ist nun auch zuverlässig mit einer höheren Wahrscheinlichkeit von Herzfehlern verbunden.
Trotz dieser bekannten potenziellen Ursachen ist es nicht ungewöhnlich, dass ein Baby mit HLHS geboren wird, ohne Risikofaktoren für die Erkrankung zu haben. In diesem Fall wird die Annahme unterstrichen, dass die Ursache des hypoplastischen Linksherzsyndroms multifaktoriell ist. Mit anderen Worten, es ergibt sich aus zahlreichen Gründen.
Forscher haben die genaue Kombination der für HLHS verantwortlichen Faktoren noch nicht entdeckt, und es ist möglich, dass es keine gibt. Der Zustand ist ohne chirurgischen Eingriff, der typischerweise in den ersten Lebenstagen durchgeführt wird, immer tödlich. HLHS ist derzeit nicht heilbar, aber eine Reihe von inszenierten Operationen oder eine Herztransplantation können das Leben für Jahre verlängern.