Was verursacht Trisomie 21?
Trisomie 21 tritt auf, wenn ein Baby in allen Zellen drei statt der typischen zwei Kopien von Chromosom 21 hat. Diese Art der abnormalen Zellteilung tritt während der Entwicklung der Ei- oder Samenzelle auf. Trisomie 21 ist mit Abstand die häufigste Ursache für das Down-Syndrom, da sie in mehr als 90 Prozent der Fälle auftritt. Die Erkrankung ist nicht erblich bedingt und es sind keine Umwelt- oder Verhaltensursachen bekannt. Ab 2011 gibt es auch keine Heilung.
Eine normale menschliche Zelle enthält 23 Chromosomenpaare oder fadenförmige Stränge von Desoxyribonukleinsäure (DNA), die Gene in einer linearen Reihenfolge tragen. Jedes Paar besteht aus einem Chromosom der Mutter der Person und dem anderen Chromosom des Vaters (insgesamt 46 Chromosomen). Eine Trisomie liegt vor, wenn drei Kopien eines Chromosoms vorhanden sind und nicht die normalen zwei. Daher hat eine Person, die mit drei statt zwei Kopien von Chromosom 21 in jeder Zelle geboren wurde, Trisomie 21.
Während einer typischen Fortpflanzung beginnen die Ei- und Samenzellen jeweils mit 46 Chromosomen oder 23 Paaren, bevor sie einer Zellteilung unterzogen werden. Während dieser Teilung werden die 46 Chromosomen in zwei Hälften geteilt, so dass die Ei- und Samenzellen jeweils mit 23 Chromosomen oder einer Kopie von jedem Paar enden. Wenn eine Samenzelle eine Eizelle befruchtet, bilden die 23 Chromosomen jeweils einen vollständigen Satz von 46 Chromosomen oder 23 neue Paare.
Trisomie 21 kann auftreten, wenn eine Ei- oder Samenzelle mit 46 Chromosomen, die in zwei Hälften geteilt wird, beide anstelle einer Kopie von Chromosom 21 enthält. Wenn diese Ei- oder Samenzelle dann befruchtet wird, hat das Kind drei Kopien von Chromosom 21 in jeder Zelle: zwei aus der abnormalen Zelle und eine aus der normalen Zelle. Diese zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht das Down-Syndrom.
Da Trisomie 21 durch abnormale Zellteilung verursacht wird, wird sie nicht als vererbbarer Zustand angesehen. Die Ursache dieses Chromosomenfehlers ist nicht bekannt, aber keine wissenschaftliche Studie legt nahe, dass beide Elternteile etwas tun können, um ihn zu verursachen oder zu verhindern. Es ist keine Heilung für die genetische Erkrankung bekannt, aber frühe Interventionsprogramme für Kinder mit Down-Syndrom können zur Entwicklung kognitiver, sensorischer und motorischer Fähigkeiten beitragen.
Eine Chromosomenanomalie wie die Trisomie 21 kann während des Uterus festgestellt werden, indem das Fruchtwasser oder die Zellen aus der Plazenta analysiert werden. Amniozentese, Chorionzottenentnahme und perkutane Nabelschnurblutentnahme sind diagnostische Tests, die während der Schwangerschaft zur Diagnose des Down-Syndroms durchgeführt werden können. Diese Analysetypen sind im Allgemeinen viel genauer als fetale Ultraschalluntersuchungen, können jedoch das Risiko einer Fehlgeburt bergen.
Chromosom 21 ist das kleinste menschliche Chromosom und es wird angenommen, dass es ungefähr 300 bis 400 Gene enthält. Zusätzlich zum Down-Syndrom sind Gene auf Chromosom 21 mit anderen Krankheiten verwandt, einschließlich Alzheimer, Romano-Ward-Syndrom und nicht-syndromischer Taubheit. Einige Krebsarten wie die akute lymphatische Leukämie wurden mit Translokationen von genetischem Material zwischen anderen Chromosomen und Chromosom 21 in Verbindung gebracht.