Was ist ein Mukoviszidose-Träger?
Ein Mukoviszidoseträger ist eine Person, die die Mutation hat, die in ihren Genen Mukoviszidose verursacht, die Krankheit jedoch nicht hat. Jede Person hat zwei Transmembranregulatorgene für Mukoviszidose. Wenn es ein normales Transmembranregulatorgen für Mukoviszidose gibt und das andere mutiert ist, ist die Person ein Träger. Eine Person, deren Transmembranregulatorgene für Mukoviszidose beide mutiert sind, leidet an Mukoviszidose.
Damit ein Kind mit Mukoviszidose geboren werden kann, muss es von jedem Elternteil ein mutiertes Gen erben. Dies bedeutet, dass ein Kind nicht mit Mukoviszidose geboren werden kann, es sei denn, beide Elternteile sind Träger. Wenn das Kind nur ein mutiertes Transmembranregulatorgen für Mukoviszidose von der Mutter oder dem Vater erbt, ist das Kind ein Träger der Mukoviszidose. Selbst wenn beide Elternteile Träger sind, wird das Kind nicht notwendigerweise an Mukoviszidose leiden oder sogar ein Mukoviszidose-Träger sein, da das Kind das eine normale Gen von beiden Elternteilen erben könnte.
Es gibt keine Gesundheitsrisiken, die mit dem Tragen von Mukoviszidose verbunden sind. Viele Menschen gehen ihr ganzes Leben, ohne zu wissen, dass sie Träger sind. Paare, die schwanger werden oder schwanger werden wollen, können sich einer genetischen Untersuchung über Speichel oder Blut unterziehen, um festzustellen, ob einer von ihnen ein Träger ist. Da es viele verschiedene Arten von Mutationen gibt, können einige seltene durch Trägertests unentdeckt bleiben. Wenn beide Eltern Träger sind, kann der Fötus noch im Mutterleib auf die Krankheit untersucht werden, wenn die Eltern dies wünschen.
Jeder kann ein Träger von Mukoviszidose sein, aber Kaukasier haben häufiger das mutierte Gen. Menschen asiatischer Abstammung tragen diese Eigenschaft am seltensten. Verschiedene Träger haben unterschiedliche Mutationen, die bei einem mit der Krankheit geborenen Kind zu unterschiedlichen Symptomen und Schweregraden der Mukoviszidose führen können.
Mit Mukoviszidose geborene Babys benötigen eine spezielle medizinische Versorgung. Dies ist ein Grund, warum viele Eltern vor der Geburt herausfinden, ob sie Mukoviszidoseträger sind. Wenn beide Eltern Träger sind und das Kind an Mukoviszidose leidet, können sich die Eltern durch Rücksprache mit Ärzten und Spezialisten auf die Behandlung vorbereiten, die das Kind benötigt. Obwohl es keine Heilung für Mukoviszidose gibt, leben viele Menschen mit der Krankheit mit der richtigen Pflege und den richtigen Medikamenten in den Vierzigern oder Fünfzigern.