Was ist ein Urintest für organische Säuren?

Ein Test auf organische Säuren im Urin wird durchgeführt, um Menschen auf bestimmte vererbte Stoffwechselstörungen zu untersuchen, die als organische Azidämien oder organische Azidurien eingestuft werden. Dieser Test prüft, ob ungewöhnlich hohe Mengen an Stoffwechselprodukten vorhanden sind, deren Vorhandensein auf die Wahrscheinlichkeit eines angeborenen Stoffwechselfehlers hinweist. Der Urin wird gesammelt und auf abnormale Gehalte an organischen Säuren überprüft, typischerweise unter Verwendung von Gaschromatographie mit Massenspektrometrie. In den meisten Fällen werden mit dem Test auf organische Säuren im Urin bis zu 63 verschiedene Substanzen als normal oder erhöht identifiziert.

Organische Azidämien treten typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf und verursachen eine Vielzahl von Symptomen. Indikatoren können Lethargie, Krampfanfälle, Erbrechen und Gedeihstörungen sein. Die Symptome von Stoffwechselproblemen können subtil sein, aber sie können auch die Ursache für andere signifikante Gesundheitsprobleme sein, einschließlich Leberversagen, Koma und Osteoporose. Schäden an anderen Organen sind ebenso häufig wie die Zerstörung von Teilen des Zentralnervensystems. Während es möglich ist, die Symptome zu behandeln, ist es normalerweise notwendig, einen Test auf organische Säuren im Urin durchzuführen, um den Grund für die Störung zu ermitteln und die wirksamste Behandlung zu ermitteln.

Da es mehr als fünf Dutzend Arten von organischen Azidämien gibt, ist es wichtig, dass der Test auf organische Säuren im Urin einen weiten Bereich der Säuren überprüft, der auf das Vorhandensein einer oder mehrerer dieser Säuren hinweist. Drei der Haupttypen von Azidämien sind Ahornsirup-Urin-Krankheit, Methylmalonazidämie und Propionazidämie, obwohl andere Typen allein oder in Kombination mit diesen vorliegen können. Eine der Schwierigkeiten bei der Verwendung des Tests auf organische Säuren im Urin besteht darin, dass das Problem zeitweise auftreten kann und zu ungenauen Testergebnissen führt. Bei einigen Urinproben ist kein Überschuss an organischen Säuren vorhanden, sondern sie weisen normale Werte auf. Wenn immer noch der Verdacht auf eine Azidämie besteht, ist es am besten, wenn der Arzt an verschiedenen Tagen und zu verschiedenen Zeiten Urin sammelt und alle untersucht.

Wenn eine organische Azidämie festgestellt wurde, ist es wichtig, die Behandlung so schnell wie möglich zu beginnen. In einigen Fällen lautet die Prognose Tod, und in den meisten Fällen wird eine wirksame unterstützende Pflege angewendet, da in vielen Fällen für die Erkrankung nichts getan werden kann. Pflege umfasst solche Dinge wie eine eingeschränkte Ernährung, die in der Regel nur wenige Proteine ​​und sehr viel Kohlenhydrate enthält, die Substitution von Aminosäuren und die Vitamintherapie. Patienten benötigen möglicherweise auch intravenöse Flüssigkeiten und müssen in einigen Fällen mit einer Magensonde gefüttert werden, anstatt normal essen zu können.