Was ist ein Urin -organischer Säure -Test?
Ein Urin -organischer Säure -Test wird durchgeführt, um Menschen bei bestimmten ererbten Stoffwechselstörungen zu untersuchen, die als organische Säure oder organische Säure eingestuft werden. Dieses Testbildschirm auf das Vorhandensein von ungewöhnlich hohen Stoffwechselprodukten, deren Vorhandensein der Wahrscheinlichkeit eines angeborenen Stoffwechselfehlers zeigt. Der Urin wird gesammelt und auf das Vorhandensein abnormaler Spiegel von organischen Säuren überprüft, typischerweise unter Verwendung der Gaschromatographie mit Massenspektrometrie. In den meisten Fällen identifiziert der organische Säure -Test im Urin die Spiegel von bis zu 63 verschiedenen Substanzen als normal oder erhöht.
organische Säure treten typischerweise im Säuglingsalter oder in einer sehr frühen Kindheit auf und verursachen eine Vielzahl von Symptomen. Indikatoren können Lethargie, Anfälle, Erbrechen und Versäumnissen umfassen. Die Symptome von Stoffwechselproblemen können subtil sein, können jedoch auch die zugrunde liegende Ursache für andere signifikante Gesundheitsprobleme sein, einschließlich Leberversagen, Koma und Osteoporose. Schäden an anderen OrgaNS ist üblich, ebenso wie die Zerstörung von Teilen des Zentralnervensystems. Während es möglich ist, die Symptome zu behandeln, ist es normalerweise erforderlich, einen Urin -organischen Säure -Test zu verwenden, um den Grund für die Schwierigkeiten aufzudecken und die effektivste Behandlung zu bestimmen.
Da es mehr als fünf Dutzend organische Säure -Säure -Arten gibt, ist es wichtig, dass der Urin -organische Säure -Test über einen weiten Bereich der Säuren prüft, die auf das Vorhandensein eines oder mehrerer davon hinweisen können. Drei der Haupttypen von Säure sind Ahornsirup -Urinkrankheiten, Methylmalonsäure und Propionsäure, obwohl andere Arten allein oder in Kombination mit diesen vorhanden sein können. Eine der Schwierigkeiten bei der Verwendung des Urin -organischen Säure -Tests besteht darin, dass das Problem intermittierend sein kann, was zu ungenauen Testergebnissen führt. Einige Urinproben haben keinen Überschuss an organischen Säuren, sondern zeigen stattdessen einen normalen NiveauS. Wenn Säure noch vermutet wird, besteht der beste Kurs darin, dass der Arzt Urin aus verschiedenen Tagen und Zeiten sammelt und sie alle überprüft.
Wenn eine organische Säure identifiziert wurde, ist es wichtig, so schnell wie möglich mit der Behandlung zu beginnen. In einigen Fällen ist die Prognose der Tod, und in den meisten Fällen wird die Behandlung eine wirksame unterstützende Versorgung anwenden, da in vielen Fällen nichts für die Erkrankung getan werden kann. Die Pflege umfasst Dinge wie eine begrenzte Ernährung, die typischerweise nur wenige Proteine und sehr hohe Kohlenhydrate, die Substitution von Aminosäuren und eine Vitamintherapie enthält. Die Patienten benötigen möglicherweise auch intravenöse Flüssigkeiten und müssen in einigen Fällen mit einem Magenrohr gefüttert werden, anstatt normal essen zu können.