Was ist Aarskog-Syndrom?
Das Aarskog-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die verschiedene Aspekte der körperlichen Entwicklung vor und nach der Geburt betrifft. Mit dieser Störung geborene Kinder sind in der Regel kleinwüchsig, haben charakteristische Gesichtszüge und können sich auch geistig schlecht entwickeln. Dieses Syndrom, auch als Aarskog-Scott-Syndrom bekannt, ist nach den beiden Wissenschaftlern, dem norwegischen Kinderarzt Dagfinn Aarskog und dem amerikanischen Genetiker Charles Scott, benannt, die das Syndrom 1970 bzw. 1971 unabhängig voneinander beschrieben haben.
Das Aarskog-Syndrom ist eine X-chromosomale rezessive Störung. Dies bedeutet, dass sich das betroffene Gen, das als faciogenitale Dysplasie oder FGDY1-Gen bezeichnet wird, auf dem X-Chromosom befindet. Frauen, die eine Kopie des defekten Gens tragen, haben eine 50-prozentige Chance, das Gen an einen Sohn oder eine Tochter weiterzugeben. Eine Tochter mit dem defekten Gen ist ein Träger und kann leichte Symptome haben. Ein Sohn mit dem defekten Gen hat das volle Syndrom. Aufgrund der Art und Weise, wie das Syndrom vererbt wird, ist es bei Männern häufiger als bei Frauen.
Ein Kind mit Aarskog-Syndrom zeigt in der Regel eine Vielzahl von körperlichen Merkmalen. Er oder sie neigt dazu, mit kurzen Fingern und Zehen kürzer als der Durchschnitt zu sein und während der Pubertät möglicherweise keinen Wachstumsschub zu erleben. Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen gehören weit angesetzte Augen und herabhängende Augenlider, verzögertes Zahnwachstum, eine kleine Nase, ein breites Philtrum und ein Witwenhaaransatz. Viele Kinder mit dieser Erkrankung haben eine unzureichende oder verzögerte geistige Entwicklung und können an einer Aufmerksamkeitsdefizit- oder Hyperaktivitätsstörung leiden. Andere Merkmale können sein: ein kurzer Hals mit einem vernetzten Erscheinungsbild, ein leicht vernetztes Erscheinungsbild zwischen Fingern und Zehen und nicht herabhängende Hoden.
Kinder, die mit dem Aarskog-Syndrom geboren wurden, werden möglicherweise genetischen Tests und anderen diagnostischen Tests unterzogen, um die Diagnose zu bestätigen. Dies beinhaltet typischerweise eine genetische Profilerstellung einer Blutprobe, um festzustellen, ob eine fehlerhafte Kopie des FDGY1-Gens vorliegt. Wenn bei einem Kind das Syndrom festgestellt wird, wird den Eltern des Kindes im Allgemeinen eine genetische Beratung angeboten, die erforderlich ist, um die Eltern auf die Möglichkeit vorzubereiten, dass zukünftige Kinder das defekte Gen erben könnten.
Das Aarskog-Syndrom ist keine behandelbare Erkrankung, und es ist keine Behandlung erforderlich, da es sich nicht um eine fortschreitende Erkrankung handelt. In einigen Fällen liegen möglicherweise schädliche Mängel vor. Dazu gehören strukturelle Herzfehler und die Entwicklung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in einigen Körperteilen.
Obwohl viele Kinder mit diesem Syndrom keine körperlichen Behinderungsprobleme haben, können andere Probleme auftreten. Am häufigsten sind ein geringes Selbstwertgefühl oder soziale Schwierigkeiten aufgrund der wahrgenommenen Unterschiede zwischen dem Kind und seinen Altersgenossen. Einige Eltern entscheiden sich für chirurgische oder kieferorthopädische Eingriffe, um körperliche Anomalien zu korrigieren und so zur Lösung dieser Probleme beizutragen.