Was ist Adrenoleukodystrophie?

Adrenoleukodystrophie (ADL) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Gehirn und die Nebennieren beeinflusst. Es gibt verschiedene Formen von Adrenoleukodystrophie, die von sehr schweren Formen für Neugeborene und Kindheit reichen, die normalerweise töten, bis hin zu milden Variationen, die später im Leben auftreten können. Es ist möglich, dass zahlreiche Personen in derselben Familie leicht unterschiedliche Formen dieser Erkrankung haben. Bestimmte Fettarten beginnen sich im Körper ansammeln, weil sie nicht abgebaut werden können. In den Nebennieren stören die Fette die Produktion von Hormonen, und im Gehirn tragen sie zum Zusammenbruch der Myelin -Scheiden bei, die die Nerven schützen. Da die Fette nicht in nützliche Komponenten unterteilt werden können, kann der Körper nicht mehr Myelin synthetisieren, da er die in den Fetten gefundenen Verbindungen benötigt.Enteric-Erkrankung ist geschlechtsgebunden und erscheint hauptsächlich in Jungen und Männern. Weibliche Träger entwickeln im Allgemeinen nicht die Erkrankung oder sie haben später im Leben leichte Symptome, da sie das Gen nur auf einem X -Chromosom tragen, und ihr zweites X -Chromosom ohne das Gen unterdrückt die Expression des defekten Gens. Rund 100.000 Menschen entwickeln Adrenoleukodystrophie.

Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln Nebenniereninsuffizienz in der als Addison -Krankheit bekannten Form, was zu einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen führt. Der neurologische Schaden verursacht Sprachprobleme, Stolperkait, Koordinationsprobleme, schlechtes Gedächtnis, visuelle Probleme, Anfälle, Demenz, Taubheit und Verhaltensanomalien. Der Schaden ist fortschreitend, und wenn der Zustand in der Kindheit auftritt, ist die Prognose normalerweise sehr schlecht. Personen, die Adrenoleukodystrophie später im Leben entwickeln, haben eine bessere Überlebenschance, eineD Sie haben viel mildere Symptome.

Es gibt kein Heilmittel für die Adrenoleukodystrophie. Unterstützende Maßnahmen wie die Hormontherapie werden verwendet, um die mit der Krankheit verbundenen Gesundheitsprobleme anzugehen, und Knochenmarktransplantationen scheinen ein gewisses Versprechen zu haben. Einige Menschen hatten auch Erfolg mit Lorenzos Öl, einer Verbindung, die nach einem berühmten Adrenoleukodystrophie -Patienten benannt ist, der den Fortschritt des Schadens verlangsamen soll, obwohl Studien vorgeschlagen haben, dass Lorenzos Öl langfristig nicht wirksam ist.

genetische Therapien können eines Tages zur Behandlung von ADL -Patienten verwendet werden. Eltern können sich auch Gentests unterziehen, um festzustellen, ob sie Träger der Krankheit sind oder nicht. Für diejenigen, die vermeiden möchten, Kinder mit diesem Zustand zu haben, können Eltern, die das Gen tragen