Was ist Adrenoleukodystrophie?

Adrenoleukodystrophie (ADL) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Gehirn und die Nebennieren betrifft. Es gibt verschiedene Formen der Adrenoleukodystrophie, von sehr schweren Formen des Neugeborenen und der Kindheit, die normalerweise töten, bis zu milderen Variationen, die später im Leben auftreten können. Es ist möglich, dass viele Menschen in derselben Familie leicht unterschiedliche Formen dieser Erkrankung haben.

Patienten mit Adrenoleukodystrophie haben funktionelle Probleme mit ihren Peroxisomen, den Strukturen in Zellen, die für den Abbau von Fetten verantwortlich sind. Bestimmte Arten von Fett sammeln sich im Körper an, weil sie nicht abgebaut werden können. In den Nebennieren stören die Fette die Produktion von Hormonen, und im Gehirn tragen sie zum Abbau der Myelinscheiden bei, die die Nerven schützen. Da die Fette nicht in nützliche Bestandteile zerlegt werden können, kann der Körper nicht mehr Myelin synthetisieren, da er die in den Fetten enthaltenen Verbindungen benötigt, um dies zu tun.

Diese genetische Erkrankung ist geschlechtsgebunden und tritt hauptsächlich bei Jungen und Männern auf. Weibliche Träger entwickeln den Zustand im Allgemeinen nicht oder zeigen im späteren Leben leichte Symptome, da sie das Gen nur auf einem X-Chromosom tragen und ihr zweites X-Chromosom ohne das Gen die Expression des defekten Gens unterdrückt. Rund einer von 100.000 Menschen entwickelt eine Adrenoleukodystrophie.

Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln eine Nebenniereninsuffizienz in der als Addison-Krankheit bekannten Form, die zu einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen führt. Der neurologische Schaden verursacht Sprachprobleme, Stolperschritte, Koordinationsprobleme, schlechtes Gedächtnis, Sehstörungen, Anfälle, Demenz, Taubheit und Verhaltensstörungen. Der Schaden ist progressiv und wenn der Zustand in der Kindheit auftritt, ist die Prognose normalerweise sehr schlecht. Personen, die später im Leben eine Adrenoleukodystrophie entwickeln, haben bessere Überlebenschancen und haben viel mildere Symptome.

Es gibt keine Heilung für Adrenoleukodystrophie. Unterstützende Maßnahmen wie die Hormontherapie werden eingesetzt, um die mit der Krankheit verbundenen Gesundheitsprobleme anzugehen, und Knochenmarktransplantationen scheinen vielversprechend zu sein. Einige Leute hatten auch Erfolg mit Lorenzos Öl, einem Wirkstoff, der nach einem berühmten Adrenoleukodystrophiepatienten benannt wurde, der das Fortschreiten des Schadens verlangsamen soll, obwohl Studien gezeigt haben, dass Lorenzos Öl langfristig möglicherweise nicht wirksam ist.

Gentherapien können eines Tages zur Behandlung von ADL-Patienten eingesetzt werden. Eltern können sich auch genetischen Tests unterziehen, um festzustellen, ob sie Träger der Krankheit sind oder nicht. Für diejenigen, die Kinder mit dieser Krankheit vermeiden möchten, können Eltern, die das Gen tragen, mithilfe der assistierten Reproduktionstechnologie schwanger werden und eine genetische Präimplantationsdiagnose wählen, bei der nur Embryonen zur Implantation ausgewählt werden, die frei von dem Gen sind.