Was ist Alexander-Krankheit?
Die Alexander-Krankheit ist eine Störung des Nervensystems, die die Funktionen des Nervensystems stören kann. Diese Krankheit gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und Myelin zerstören. Dies sind Fasern, die Neutronen bedecken und isolieren. Myelin hilft auch bei der schnellen Übertragung elektrischer Impulse - was Ihr Gehirn verwendet, um den Rest des Körpers zu bewegen und zu funktionieren. Ohne Myelin können die Impulse anhalten oder gestört werden.
Es gibt verschiedene Formen der Alexander-Krankheit. Die infantile Form ist die häufigste und manifestiert sich, bevor eine Person zwei Jahre alt wird. Zeichen der infantilen Form sind ein vergrößerter Kopf und Gehirn, auch Megalencephalie genannt, und Anfälle. Eine Spastik oder die Steifheit in den Armen, Beinen oder beiden des Patienten kann ebenfalls zur Folge haben. Die Alexander-Krankheit im Säuglingsstadium kann auch eine geistige Behinderung verursachen und die geistige Entwicklung verzögern.
Die Alexander-Krankheit kann auch später im Leben auftreten - entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter. Zu den Symptomen der jugendlichen und erwachsenen Form zählen Probleme mit dem Schlucken, Krampfanfällen und mangelnder Koordination, auch Ataxie genannt. Wenn einem Kind die Alexander-Krankheit im ersten Lebensmonat passiert, handelt es sich um die Neugeborenenform. Symptome für die Neugeborenenform sind geistige Behinderung, Anfälle und Hydrozephalus, der die Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn ist. Die Neugeborenenform ist die seltenste Form der Alexander-Krankheit.
Die Alexander-Krankheit wird durch die Mutation des Gliazellen-Fibrillensäure-Proteins (GFAP) verursacht. GFAP ist ein Teil der intermediären Familie von Proteinen, die Netzwerke bilden und Zellen unterstützen und stärken. Es wird normalerweise nicht von den Eltern geerbt. Eine Person kann eine Mutation des Gens ohne Familiengeschichte entwickeln.
Diese Krankheit liegt als autosomal dominantes Muster vor, was bedeutet, dass nur eine Mutation einer Kopie des GFAP-Gens erforderlich ist, damit eine Person die Krankheit manifestiert. Jede Person hat zwei Kopien jedes Gens auf ihren Chromosomen, und das Gen kann etwas anderes aussagen. Wenn die Informationen zu den Genen zusammengestellt werden, wird das Merkmal einer Person - wie die Augenfarbe - bestimmt. Bei einem autosomal dominanten Muster muss es sich nur um eine Geninformation handeln, damit die Person dieses bestimmte Merkmal erbt. Dies bedeutet, dass nur eine der beiden Kopien von GFAP für die Person, die die Krankheit entwickelt, mutiert werden kann.
Es gibt keine Heilung für die Alexander-Krankheit, noch gibt es eine vereinbarte Methode zur Behandlung der Krankheit. Ärzte können nur die Symptome eines Patienten behandeln. Dies bedeutet, dass, obwohl ein Arzt Therapien und Medikamente zur Behandlung von Anfällen und Spastik verschreiben kann, die Krankheit dennoch bestehen bleibt. Es wird geforscht, um zu lernen, wie diese Krankheit und ähnliche Leukodystrophien behandelt und geheilt werden können.