Was ist Alexander -Krankheit?

Alexander -Krankheit ist eine Störung des Nervensystems, die die Funktionen des Nervensystems stören kann. Diese Krankheit ist Teil einer Gruppe von Störungen, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und Myelin zerstören, die Fasern sind, die Neutronen bedecken und isolieren. Myelin hilft auch bei der schnellen Übertragung elektrischer Impulse - was Ihr Gehirn benutzt, um den Rest des Körpers zu beziehen, das sich bewegen und funktionieren soll. Ohne Myelin können Impulse stoppen oder gestört werden.

Es gibt verschiedene Formen von Alexander -Krankheiten. Die kindliche Form ist die häufigste und manifestiert sich, bevor eine Person zwei Jahre alt ist. Zu den Anzeichen der kindlichen Form gehören ein vergrößerter Kopf und ein Gehirn, auch Megalcephalie genannt, und Anfälle. Spastizität oder die Steifheit in den Armen, Beinen eines Patienten oder beides können ebenfalls entstehen. Die Alexander -Krankheit im kindlichen Zustand kann auch zu geistiger Behinderung führen und die mentale Entwicklung verzögern. Symptome von tDie Jugend- und Erwachsenenformen umfassen Probleme mit Schlucken, Anfällen und schlechter Koordination, auch Ataxie genannt. Wenn einem Kind im ersten Monat ihres Lebens eine Alexander -Krankheit auftritt, ist es die Neugeborenenform. Zu den Symptomen für die Neugeborenenform gehören geistige Behinderung, Anfälle und Hydrozephalus, die die Aufstellung von Flüssigkeit im Gehirn ist. Die Neugeborenenform ist die seltenste Form der Alexander -Krankheit.

Alexander -Krankheit wird durch die Mutation des Gensglialfibrillärsäureproteins (GFAP) verursacht. GFAP ist Teil der Zwischenfamilie von Proteinen, die Netzwerke bildet und die Zellen unterstützt und stärkt. Es wird normalerweise nicht von den Eltern geerbt. Eine Person kann eine Mutation des Gens ohne Familiengeschichte entwickeln.

Diese Krankheit ist als autosomal dominantes Muster vorhanden, was bedeutet, dass sie nur eine Mutation einer Kopie des GFAPKrankheit. Jede Person hat zwei Kopien jedes Gens auf ihren Chromosomen, und Gene kann etwas anderes sagen. Wenn die Informationen über die Gene zusammengestellt werden, wird das Merkmal einer Person - wie die Augenfarbe - festgestellt. Mit einem autosomal dominanten Muster müssen die fraglichen Informationen nur eins auf Gen sein, damit die Person dieses bestimmte Merkmal erben. Dies bedeutet, dass nur eine der beiden Kopien von GFAP mutiert werden kann, damit die Person die Krankheit entwickelt.

Es gibt kein Heilmittel für die Alexander-Krankheit, noch gibt es eine vereinbarte Methode zur Behandlung der Krankheit. Ärzte sind nur in der Lage, die Symptome eines Patienten zu behandeln. Dies bedeutet, dass ein Arzt, obwohl ein Arzt Therapien und Medikamente zur Behandlung von Anfällen und Spastik verschreiben kann, die Krankheit jedoch noch bestehen bleibt. Es wird Forschung durchgeführt, um zu lernen, wie man diese Krankheit und andere Leukodystrophien wie sie behandelt und heilen.