Was ist Ataxie?
Ataxia stammt aus dem griechischen A Taxia , was wörtlich "keine Ordnung" bedeutet. Es ist ein pauschaler Begriff, der sich auf einen Verlust der Fähigkeit bezieht, die eigenen Muskeln zu kontrollieren. Es gibt eine Reihe von Ursachen und Behandlungen dafür.
Der Zustand kann in zwei verschiedene Gruppen unterteilt werden: sporadisch und erblich. Erbataxie kann normalerweise auf eine Familiengeschichte zurückgeführt werden und mit zweiundzwanzig Genmutationen verbunden werden. Diese Mutationen werden als "spinocerebellare Ataxie Typ 1" bis 22 gekennzeichnet-in Kurzschrift, die einfach als SCA1-22 bezeichnet wird. Sporadische Ataxie ist eine Form, die nicht mit einem genetischen Defekt verbunden ist.
erbliche Ataxie kann in Typen, die durch einen Stoffwechseldefekt verursacht werden, und diejenigen, die zur Form einer benannten Störung entspricht, unterteilt werden. In allen Fällen werden sie von einem defekten Gen geerbt, und die Identifizierung dieser Gene setzt sich in einem ermutigenden Tempo fort. Einige der vielen Typen umfassen Machado-Joseph-Krankheit, Ataxie mit Opthalmoplegie, Spinopontine-Atrophie, Ataxie mit Etinopathie und Slow-Eye-BewegungenTataxie. Einige der vielen Begriffe, die zur Beschreibung sporadischer Ataxie verwendet werden, sind spastische Ataxie, Menzels Ataxie, Maries Ataxie, Holmes 'Ataxie, sporadische Atrophie und am häufigsten sporadische OPCA oder sporadische Olivopontocerebellar -Atrophy.
Diagnose basiert normalerweise auf der Beobachtung neurologischer Symptome und gegebenenfalls existieren anderer betroffener Familienmitglieder. Häufige Symptome, die diesen Zustand verursacht werden können, umfassen das Ersticken (Dysphagie), eine Inkoordination von Extremitäten, geschlossene Sprache (Dysarthrie) und eine Bewegungssteifigkeit. Die meisten Ärzte werden zunächst versuchen, andere Ursachen für diese Symptome auszuschließen, wie z.
Nach einer Erstdiagnose shou ein PatientLD konsultieren Sie sofort einen Neurologie -Spezialisten für eine zweite Diagnose, nachdem alle alternativen neurologischen Ursachen ausgeschlossen wurden. Ataxie ist derzeit unheilbar, und daher ist die Aufgabe, die die meisten Menschen diagnostiziert, zu lernen, ihr Leben an die Bewältigung anzupassen. Das Finden qualifizierter Helfer für lebende Helfer ist ein wichtiger erster Schritt, ebenso wie die Verfolgung von physischen und sprachlichen Therapien und die Suche nach einer Unterstützungsgemeinschaft, um zu lernen, mit der neuen Krankheit zu leben.