Was ist Ataxie?
Ataxie kommt aus dem Griechischen und bedeutet wörtlich "keine Ordnung". Es ist ein allgemeiner Begriff, der sich auf den Verlust der Fähigkeit bezieht, die eigenen Muskeln zu kontrollieren. Es gibt eine Reihe von Ursachen und Behandlungen dafür.
Der Zustand kann in zwei verschiedene Gruppen unterteilt werden: sporadisch und erblich. Hereditäre Ataxie kann normalerweise auf eine Familienanamnese zurückgeführt werden und mit 22 Genmutationen in Verbindung gebracht werden. Diese Mutationen werden als "spinocerebellare Ataxie Typ 1" bis 22 bezeichnet - kurz einfach als SCA1-22 bezeichnet. Die sporadische Ataxie ist eine Form, die nicht mit einem genetischen Defekt zusammenhängt.
Die hereditäre Ataxie kann in Typen unterteilt werden, die durch einen Stoffwechseldefekt verursacht werden, und solche, die in den Schimmel einer bestimmten Störung passen. In allen Fällen werden sie von einem defekten Gen geerbt, und die Identifizierung dieser Gene verläuft weiterhin in einem ermutigenden Tempo. Einige der vielen Arten umfassen die Machado-Joseph-Krankheit, Ataxie mit Ophthalmoplegie, Spinopontinatrophie, Ataxie mit Etinopathie und Ataxie mit langsamer Augenbewegung.
Der sporadische Typ ist sehr schwer zu diagnostizieren, und oft haben Ärzte Schwierigkeiten, jede erbliche Möglichkeit auszuschließen, bevor sie eine endgültige Diagnose stellen. Einige der vielen Begriffe, die zur Beschreibung der sporadischen Ataxie verwendet werden, sind spastische Ataxie, Menzel-Ataxie, Maries Ataxie, Holmes-Ataxie, sporadische Atrophie und am häufigsten sporadische OPCA oder sporadische olivopontozerebelläre Atrophie.
Die Diagnose basiert in der Regel auf der Beobachtung neurologischer Symptome und gegebenenfalls der Existenz anderer betroffener Familienmitglieder. Häufige Symptome, die diesen Zustand verursachen können, sind Ersticken (Dysphagie), eine Inkoordination der Extremitäten, Sprachstörungen (Dysarthrie) und eine Bewegungssteifheit. Die meisten Ärzte werden zunächst versuchen, andere Ursachen für diese Symptome auszuschließen, beispielsweise einen kürzlich aufgetretenen Schlaganfall oder Multiple Sklerose, bevor sie eine endgültige Diagnose stellen.
Nach einer Erstdiagnose sollte ein Patient sofort einen Neurologen zu einer Zweitdiagnose konsultieren, nachdem alle alternativen neurologischen Ursachen ausgeschlossen wurden. Ataxie ist derzeit unheilbar, und so besteht die Aufgabe der meisten diagnostizierten Menschen darin, zu lernen, ihr Leben an die Bewältigung anzupassen. Die Suche nach qualifizierten Adjutanten ist ein wichtiger erster Schritt, ebenso wie die Durchführung von Körper- und Sprachtherapien und die Suche nach einer Unterstützungsgemeinschaft, um das Leben mit der neuen Krankheit zu erlernen.