Was sind autosomal dominante Gene?
Die meisten physischen und Verhaltensmerkmale werden vom Elternteil an die Nachkommen weitergegeben, obwohl einige Änderungen aufgrund einer Mutation oder eines Fehlers im genetischen Code auftreten können. Gene, die sich in den Zellen aller Organismen befinden, enthalten die Informationen, die für die Expression aller Merkmale erforderlich sind. Während der sexuellen Fortpflanzung erben die Nachkommen ein Gen für jedes Merkmal von einem Elternteil und eine weitere Kopie von dem anderen Elternteil. Autosomal dominante Gene sind eine Möglichkeit, Gene zu vererben. Der Begriff autosomal dominante Gene wird häufig zur Beschreibung der Vererbungsmethode bestimmter Krankheiten und Störungen verwendet.
Gene sind die Basis für alle Merkmale eines Organismus und existieren in mehr als einer Form, die als Allele bezeichnet wird . Die verschiedenen Allele für jedes Gen kodieren für verschiedene Typen des gleichen Merkmals. Zum Beispiel wird die Augenfarbe durch dasselbe Gen bestimmt, aber Unterschiede in der Farbe sind auf unterschiedliche Allele dieses Gens zurückzuführen.
Nicht alle Allele eines Gens werden gleichermaßen exprimiert. Wenn eine Zelle unterschiedliche Allele für dasselbe Gen hat, hat oft ein Allel Vorrang vor dem anderen. Das zum Ausdruck gebrachte Merkmal ist dasjenige, das es nicht ist. In Anlehnung an das vereinfachte Augenfarbenbeispiel dominiert die braune Augenfarbe die blaue Augenfarbe. Wenn eine Person ein Allel für braune Augen und ein Allel für blaue Augen hat, hat die Person braune Augen.
Alle Gene existieren auf langen DNA-Strängen, die als Chromosomen bezeichnet werden. Organismen, die sich sexuell vermehren, haben zwei Arten von Chromosomen, Autosomen und Geschlechtschromosomen. Geschlechtschromosomen sind die zwei Chromosomen, die das Geschlecht des Organismus bestimmen, während die Autosomen alle anderen Chromosomen sind. Autosomal dominante Gene sind die Vererbung von Merkmalen, die auf den Autosomen und nicht auf den Geschlechtschromosomen gefunden wurden.
Krankheiten und Störungen können durch eine Mutation oder einen Fehler in einem Gen verursacht werden, das durch Familien übertragen wird. Autosomal dominante Vererbung einer Krankheit oder Störung bedeutet, dass sich das abnormale Gen auf einem der Autosomen befindet und das Allel die nicht mutierte Form dominiert. In diesen Fällen ist nur eine Kopie des abnormalen Gens erforderlich, damit die Krankheit oder Störung bei den Nachkommen exprimiert wird.
Wenn ein Elternteil eine Mutation in einem dominanten Allel eines Gens hat, besteht eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass ein Nachwuchs auch das abnormale Gen hat. Da sich die Mutation auf einem der Autosomen befindet, hat das Geschlecht der Nachkommen keinen Einfluss auf den Ausgang der Krankheit oder Störung. Ein häufiges Beispiel für eine Störung, die durch autosomal dominante Gene verursacht wird, ist die Huntington-Chorea oder die Huntington-Krankheit.