Was ist Basalganglienverkalkung?
Die Basalganglienverkalkung, besser bekannt als Fahr-Syndrom, ist eine Störung, die durch abnormale Mengen an Kalzium gekennzeichnet ist, die hauptsächlich in den Basalganglien sowie in der Großhirnrinde abgelagert sind. Es wird als ererbter, genetisch dominanter Zustand angesehen. Das Fahr-Syndrom ist auch als nicht-arteriosklerotische Gehirnverkalkung, idiopathische Basalganglienverkalkung, Striopallidodentat-Kalzinose, zerebrovaskuläre Ferrokalzinose oder Fahr-Krankheit bekannt.
Diese neurologische Störung wurde erstmals 1930 beschrieben, als ein medizinischer Forscher namens Karl Theodor Fahr Kalkablagerungen an Stellen entdeckte, an denen sie nicht vorhanden sein sollten, darunter an den Basalganglien und der Großhirnrinde, die miteinander verbunden sind an der Basis des Vorderhirns. Diese Strukturen sind gemeinsam für Funktionen wie Augenbewegung, Bewusstsein, Gedächtnis und motorische Fähigkeiten verantwortlich.
Die wichtigsten Symptome dieser Erkrankung sind Demenz und die Erosion der Motorik. Andere Symptome umfassen Dysarthrie oder Verlust der Artikulation in der Sprache; Spastik oder Steifheit der Gliedmaßen; und Athetose oder unfreiwillige, sich windende Bewegungen der Arme, Finger, Nacken und Beine. Anzeichen einer Parkinson-Krankheit, wie z. B. Schlurfen, mangelnder Gesichtsausdruck und Dystonie oder abnormale Muskelkontraktionen, sind häufig. Es ist auch bekannt, dass Basalganglienverkalkung eine Mikrozephalie oder ein Schrumpfen des Schädels und das Augenkrankheitsglaukom verursacht.
Die Ursache dieser Krankheit ist unbekannt, daher wird sie manchmal als idiopathische Störung bezeichnet. Es ist auch außerordentlich selten. Einige Mediziner nehmen jedoch an, dass die Störung in Fällen vererbt wird, in denen sowohl die Mutter als auch der Vater ein sogenanntes Fahr-Gen haben. Die Kinder haben dann ein 25% iges Risiko, es als autosomal rezessives Merkmal zu erben. Dies führt dazu, dass manche Menschen die Krankheit als neurogenetische Störung einordnen, anstatt einfach nur neurologisch zu sein.
IBGC1 ist der offizielle Name des Fahr-Gens; "IBGC" ist eine Abkürzung für idiopathische Basalganglienverkalkung. Die Krankheit betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und kann in jedem Lebensstadium auftreten, obwohl sie anscheinend etwas häufiger bei Menschen zwischen 30 und 60 Jahren auftritt.
Da es keine Heilung für die Krankheit gibt, besteht die Behandlung normalerweise darin, die Symptome zu behandeln. Wenn die Krankheit nicht signifikant medizinisch behandelt wird, beschleunigt dies nur ihren Fortschritt, was schließlich zu Behinderung und Tod führt. Trotz des Managements der Fahr-Krankheitssymptome ist die Prognose für die Patienten jedoch sehr schlecht.