Was ist Blue Diaper -Syndrom?

Blue Diaper -Syndrom ist eine ererbte Erkrankung, die dazu führt, dass Menschen Tryptophan, eine essentielle Aminosäure, die eine wichtige Rolle bei der menschlichen Ernährung spielt, Schwierigkeiten haben. Infolge der Unfähigkeit, Tryptophan zu verarbeiten, wird der Urin ein unverwechselbares hellblaues. Dieser Zustand ist als Blue -Windel -Syndrom bekannt, da es sich normalerweise in sehr frühem Alter manifestiert, und die charakteristische Farbe des bläulichen Urins ist schwer zu übersehen. In einigen Fällen entwickeln Kinder mit dieser Erkrankung auch Nierenerkrankungen, da der Körper Tryptophan metabolisieren. Der mit dem blauen Windel -Syndrom assoziierte farbenfrohe Urin wird durch bakterielle Wechselwirkungen im Darm verursacht, was zur Herstellung von Verbindungen führt, die blau werden, wenn sie Oxidation ausgesetzt sind.

Dieser Zustand kann nicht geheilt werden. Die beste Behandlung ist es, einen niedrigen Tryptophan D zu verschreibenIet, da Eltern genau im Auge behalten, was ihre Kinder essen. Diese Aminosäure findet sich in mehreren Fleischs, vielleicht vor allem der Truthahn, zusammen mit Sonnenblumensamen, Eiern, Milch, Kartoffeln, Sesamsamen und einigen Käsesorten. In der Regel diskutiert ein Arzt einen sicheren Maß an Tryptophan und Lebensmitteln, die bei der Erstellung eines Behandlungsplans vermieden werden sollten.

Blue Diaper -Syndrom ist eine rezessive genetische Störung, was bedeutet, dass jemand zwei Gene erben muss, um Symptome zu entwickeln. Infolgedessen können Menschen Träger sein, ohne es zu merken, bis sie sich mit anderen Trägern und Kindern treffen. Zu diesem Zeitpunkt wird sich die Erkrankung manifestieren, wenn beide Eltern das fehlerhafte Gen abgeben. Mehrere mutierte Gene wurden als potenzielle Kausalmittel hinter dem Blue -Windel -Syndrom identifiziert, was es den Forschern in Zukunft ermöglichen könnte, die Manifestation des Blue -Windel -Syndroms zu verhindernbei Menschen, die beide Gene haben.

Wie andere Stoffwechselstörungen kann das blaue Windel -Syndrom zu einem ernsthaften Problem werden, wenn es nicht angesprochen wird. Störungen im Stoffwechsel können zu einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen führen, von denen einige für den Patienten schwächend werden können. In der Regel ist das bemerkenswerteste Syndrom dieser Erkrankung so einzigartig, dass Eltern normalerweise sofort medizinisch aufstreben und zum Glück die Komplikationen vor ihrem Auftreten abheben.