Was ist das Blue Diaper Syndrom?
Das Blue-Diaper-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der Menschen Schwierigkeiten haben, Tryptophan, eine essentielle Aminosäure, die eine wichtige Rolle in der menschlichen Ernährung spielt, zu metabolisieren. Aufgrund der Unfähigkeit, Tryptophan zu verarbeiten, färbt sich der Urin hellblau. Dieser Zustand ist als Blue Diaper Syndrome bekannt, da er sich normalerweise in einem sehr frühen Alter manifestiert und die charakteristische Farbe des bläulichen Urins kaum zu übersehen ist.
Zusätzlich zur Blaufärbung des Urins kann das Blue-Diaper-Syndrom neben Fieber und Sehstörungen auch allgemeinere Verdauungsprobleme verursachen. In einigen Fällen entwickeln Kinder mit dieser Erkrankung auch eine Nierenerkrankung, da der Körper Schwierigkeiten hat, Tryptophan abzubauen. Der mit dem Blue Diaper Syndrom verbundene bunte Urin wird durch bakterielle Wechselwirkungen im Darm verursacht, die zur Bildung von Verbindungen führen, die blau werden, wenn sie einer Oxidation ausgesetzt werden.
Dieser Zustand kann nicht geheilt werden. Die beste Behandlung besteht darin, eine Diät mit niedrigem Tryptophan-Gehalt zu verschreiben, bei der die Eltern genau beobachten, was ihre Kinder essen. Diese Aminosäure ist in verschiedenen Fleischsorten enthalten, unter anderem in Sonnenblumenkernen, Eiern, Milch, Kartoffeln, Sesam und einigen Käsesorten, insbesondere in der Türkei. In der Regel wird ein Arzt über sichere Tryptophan- und Lebensmittelwerte sprechen, die bei der Erstellung eines Behandlungsplans vermieden werden sollten.
Das Blue-Diaper-Syndrom ist eine rezessive genetische Störung. Das bedeutet, dass jemand zwei Gene erben muss, um Symptome zu entwickeln. Infolgedessen können Menschen Träger sein, ohne es überhaupt zu merken, bis sie sich mit anderen Trägern treffen und Kinder bekommen. Zu diesem Zeitpunkt wird sich der Zustand manifestieren, wenn beide Elternteile das fehlerhafte Gen weitergeben. Mehrere mutierte Gene wurden als potenzielle Erreger des Blue Diaper Syndroms identifiziert, was es Forschern in Zukunft ermöglichen könnte, die Manifestation des Blue Diaper Syndroms bei Menschen mit beiden Genen zu verhindern.
Wie andere Stoffwechselstörungen kann auch das Blue-Diaper-Syndrom zu einem ernsthaften Problem werden, wenn es nicht behandelt wird. Störungen im Stoffwechsel können eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen verursachen, von denen einige für den Patienten schwächend sein können. In der Regel ist das auffälligste Syndrom dieser Erkrankung so einzigartig, dass Eltern in der Regel umgehend einen Arzt aufsuchen und Komplikationen zum Glück vermeiden, bevor sie auftreten.