Was ist Brachydaktylie?

Brachydaktylie ist ein genetisches Merkmal, das dazu führt, dass Menschen ungewöhnlich kurze Finger und Zehen haben. Es ist ein dominantes Merkmal, was bedeutet, dass nur ein Gen für Brachydaktylie geerbt werden muss, damit die Bedingung vorhanden ist, und es gibt eine Reihe verschiedener Formen, die die Erkrankung annehmen kann. In der Regel können Menschen mit Brachydaktyie ein normales, produktives Leben führen, obwohl sie aufgrund ihrer verkürzten Ziffern in einigen Karrieren Schwierigkeiten haben können. Es kann jedoch auch als Teil eines Syndroms wie dem Zwergwechsel vorhanden sein. Der Zustand wird durch Verkürzung oder Fehlbildung der Knochen in Händen und Füßen verursacht, und in einigen Fällen können Menschen auch fehlende Hand- und Fußknochen haben. In einigen Fällen sind alle Ziffern in anderen Fällen einige Ziffern normal. Die Wirkung von Polydaktylie kann extremer erscheinen, wenn es fehlende Knochen gibt, da dies zu einem Clubbett oder anderweitig UNUs führen kannUal Aussehen. Die Schwere beider Bedingungen kann sehr unterschiedlich sein, wobei manche Menschen einfach leicht stumpfe oder leicht lange Finger haben, während andere stärker entstellt sind. Personen mit leichter Brachydaktylie benötigen im Allgemeinen keine Unterstützung von adaptiven Geräten oder anderen Hilfe, während Menschen mit stark verkürzten Fingern von Werkzeugen profitieren können, die ihnen helfen, grundlegende Funktionen auszuführen.

In einer Familie mit Brachydaktylie kann der Zustand ziemlich viel auftauchen, da es sich um ein dominantes Merkmal handelt und auch mutieren kann und sich von Generation zu Generation verändert. Eine Vorgeschichte von Brachydaktylie zeigt nicht unbedingt eine Veranlagung für andere Gesundheitsprobleme an, und wenn beide Elternteile frei von der Erkrankung sind, sollte das Kind ebenfalls frei sein.

Viele CongeniTAL -Bedingungen wie Down -Syndrom sind mit Brachydaktylie verbunden. Da viele dieser Bedingungen extrem schwächend sind, wird Brachydaktylie im Allgemeinen nicht als wichtiger Anlass zur Sorge angesehen. In Fällen, in denen Brachydaktylie die Fähigkeit eines Patienten, sich um sich zu kümmern, beeinträchtigen könnte, kann der Patientin gezeigt werden, wie man adaptive Geräte verwendet, um ihm oder ihr unabhängiger zu fühlen.