Was ist Brachydaktylie?

Brachydaktylie ist ein genetisches Merkmal, bei dem Menschen ungewöhnlich kurze Finger und Zehen haben. Es ist ein dominantes Merkmal, das heißt, dass nur ein Gen für die Brachydaktylie vererbt werden muss, damit der Zustand vorliegt, und es gibt eine Reihe verschiedener Formen, die der Zustand annehmen kann. In der Regel können Menschen mit Brachydaktylie ein normales, produktives Leben führen, obwohl sie aufgrund ihrer verkürzten Stellen in manchen Berufen Schwierigkeiten haben können.

Brachydaktylie stellt sich oft von selbst dar und ist nicht mit anderen körperlichen Anomalien verbunden. Es kann jedoch auch als Teil eines Syndroms wie Zwergwuchs vorliegen. Der Zustand wird durch Verkürzung oder Missbildung der Knochen in den Händen und Füßen verursacht, und in einigen Fällen können auch Hand- und Fußknochen fehlen. In einigen Fällen sind alle Ziffern normal, in anderen Fällen sind einige Ziffern normal. Die Wirkung von Polydaktylie kann extremer erscheinen, wenn Knochen fehlen, da sie ein Knüppelbett oder ein anderweitig ungewöhnliches Erscheinungsbild verursachen kann.

Das Gegenteil von Brachydaktylie ist Arachnodaktylie, bei der die Ziffern ungewöhnlich lang sind. Der Schweregrad beider Zustände kann sehr unterschiedlich sein, wobei einige Menschen einfach leicht stumpfe oder leicht lange Finger haben, während andere stärker entstellt sind. Personen mit leichter Brachydaktylie benötigen im Allgemeinen keine Unterstützung durch adaptive Geräte oder andere Hilfsmittel, während Personen mit stark verkürzten Fingern von Werkzeugen profitieren können, mit denen sie grundlegende Funktionen ausführen können.

In einer Familie mit Brachydaktylie in der Vorgeschichte kann der Zustand sehr häufig auftreten, da er ein vorherrschendes Merkmal ist und sich auch von Generation zu Generation verändert. Eine Brachydaktylie in der Anamnese weist nicht unbedingt auf eine Veranlagung für andere Gesundheitsprobleme hin, und wenn beide Elternteile frei von der Krankheit sind, sollte auch das Kind frei davon sein.

Viele angeborene Erkrankungen wie das Down-Syndrom sind mit Brachydaktylie assoziiert. Da viele dieser Zustände extrem schwächend sind, wird Brachydaktylie im Allgemeinen nicht als wichtiger Grund zur Besorgnis angesehen. In Fällen, in denen die Brachydaktylie die Fähigkeit eines Patienten beeinträchtigen könnte, für sich selbst zu sorgen, wird dem Patienten möglicherweise gezeigt, wie er sich mit adaptiven Geräten unabhängiger fühlt.