Was ist das Branchio-Oto-Nieren-Syndrom?
Das Branchio-Oto-Nieren-Syndrom ist eine ungewöhnliche genetische Störung, bei der die Symptome von Atemwegen, Nieren und Ohren auftreten können. Eine Reihe von Genen spielt eine Rolle bei der Ausprägung dieses Zustands und kann in Schwere und Art variieren, abhängig von den Genen, die ein Patient erbt. Die Behandlung konzentriert sich auf die unterstützende Versorgung des Patienten, da die zugrunde liegenden genetischen Probleme nicht behoben werden können. Eine frühzeitige Diagnose kann mehr Behandlungsmöglichkeiten bieten.
Der Name dieser Erkrankung bezieht sich auf die verschiedenen Bereiche des betroffenen Körpers. "Branchio" ist Teil der Atemwege. Bei Patienten mit Branchio-Oto-Nieren-Syndrom kann sich der obere Teil der Atemwege falsch bilden. Patienten können Zysten in und an ihren Atemwegen haben und können auch Fisteln entwickeln, abnorme Öffnungen zwischen den Atemwegen und der Oberfläche des Halses. Eine Operation kann erforderlich sein, um diese strukturellen Anomalien zu behandeln.
Das "oto" betrifft die Ohren. Das Außenohr kann Grübchen oder Hautflecken aufweisen und bei einigen Patienten kommt es zu Hörverlust oder Schwerhörigkeit. Diese werden durch Entwicklungsfehler in Verbindung mit fehlerhaften Proteinen verursacht. Anstatt für die richtigen Proteine zum Aufbau der Ohren zu kodieren, verursachen die schädlichen Gene, die das Branchio-Oto-Nieren-Syndrom verursachen, eine abnormale Entwicklung der Ohren. Oft sind diese körperlichen Veränderungen bei der Geburt des Kindes deutlich sichtbar.
Einige Patienten haben auch Nierenprobleme, was die „Nieren“ erklärt, obwohl sie nicht bei allen Patienten auftreten. Bei diesen Patienten kann das Branchio-Oto-Nieren-Syndrom mit fehlenden oder sehr kleinen Nieren assoziiert sein, was zu Nierenversagen und einer Reihe von Problemen führt. Dialyse, Transplantationen und Medikamente können einem Patienten helfen, die Nierenprobleme in den Griff zu bekommen.
Wie bei anderen genetischen Erkrankungen ist das Branchio-Oto-Nieren-Syndrom nicht heilbar, obwohl eine Gentherapie in Zukunft möglich ist. Die Gentherapie könnte es Ärzten möglicherweise ermöglichen, schädliche Gene auszuschalten und gesunde Gene während der Embryonalentwicklung zu exprimieren, damit Menschen aufgrund der Gene, die sie tragen, keine körperlichen Probleme entwickeln.
Patienten können unabhängig oder in Verbindung mit einer anderen genetischen Störung an einem Branchio-Oto-Nieren-Syndrom leiden. Pränatale Tests können oft das Vorhandensein von Problemen aufdecken. Dieser Zustand ist vorherrschend, was bedeutet, dass Patienten nur einen Satz der beteiligten Gene erben müssen. Menschen mit genetischen Störungen, die besorgt sind, sie an Kinder weiterzugeben, können sich mit genetischen Beratern treffen, um die Risiken und ihre Optionen zu besprechen. Es ist möglich, dass ein Kind eine weniger schwere Form der Störung erbt.