Was ist das Nieren -Syndrom von Branchio Oto?

Branchio Oto Nieren -Syndrom ist eine ungewöhnliche genetische Störung, bei der Menschen eine Konstellation von Symptomen mit Atemwege, Nieren und Ohren haben können. Eine Reihe von Genen spielt eine Rolle bei der Expression dieses Zustands und kann in Bezug auf Schwere und Natur variieren, abhängig von den Genen, die ein Patient erbt. Die Behandlung konzentriert sich darauf, dem Patienten eine unterstützende Pflege zu gewährleisten, da die zugrunde liegenden genetischen Probleme nicht behoben werden können. Frühe Diagnose kann mehr Behandlungsoptionen liefern. "Branchio" ist Teil der Atemwege. Bei Patienten mit Branchio OTO -Nierensyndrom kann sich der obere Teil der Atemwege falsch bilden. Patienten können Zysten in und auf ihren Atemwege haben und auch Fisteln und abnormale Öffnungen zwischen der Atemwege und der Oberfläche des Halses entwickeln. Eine Operation kann erforderlich sein, um diese strukturellen Anomalien zu behandeln.

Das „OTO“ umfasst die Ohren. Das äußere Ohr kann Gruben oder Hautmarke haben und einige Patienten expeHörverlust oder Taubheit. Diese werden durch Fehler in der Entwicklung im Zusammenhang mit missgebildeten Proteinen verursacht. Anstatt für die richtigen Proteine ​​zu kodieren, um die Ohren zu bauen, führen die schädlichen Gene, die das Nieren -Nieren -Syndrom von Branchio Oto verursachen, sich abnormal entwickeln. Oft sind diese physischen Veränderungen deutlich sichtbar, wenn das Baby geboren wird.

Einige Patienten haben auch Nierenprobleme, die das „Nieren“ erklären, obwohl nicht alle Patienten sie haben. Bei diesen Patienten kann das Nieren -Nieren -Syndrom von Branchio Oto mit fehlenden oder sehr kleinen Nieren in Verbindung gebracht werden, was zu Nierenversagen und einer kaskadierenden Reihe von Problemen führt. Dialyse, Transplantationen und Medikamente können einem Patienten helfen, die Nierenprobleme zu behandeln.

Wie bei anderen genetischen Erkrankungen ist das Nieren -Syndrom des Nieren -Nierens nicht heilbar, obwohl die Gentherapie in Zukunft eine Möglichkeit ist. Die Gentherapie könnte es Ärzten möglicherweise ermöglichen, HAR auszuschaltenMful -Gene, die es gesunden Genen ermöglichen, während der embryonalen Entwicklung exprimieren, damit die Menschen aufgrund der Gene, die sie tragen, keine körperlichen Probleme entwickeln.

Patienten können unabhängig oder in Verbindung mit einer anderen genetischen Störung das Nieren -Nieren -Syndrom von Branchio OTO erleben. Pränatale Tests können häufig das Vorhandensein von Problemen aufzeigen. Diese Erkrankung ist dominant, was bedeutet, dass Patienten nur einen Satz der beteiligten Gene erben müssen. Menschen mit genetischen Störungen, die besorgt darüber sind, sie an Kinder weiterzugeben, können sich mit genetischen Beratern treffen, um die Risiken und ihre Optionen zu besprechen. Es ist möglich, dass ein Kind eine weniger schwere Form der Störung erben kann.