Was ist eine zentronukleäre Myopathie?
Eine zentronukleäre Myopathie ist eine von einer Reihe von Myopathien oder Muskelerkrankungen, bei denen sich die Kerne von Muskelzellen in der Mitte der Zelle anstatt an ihrem normalen Ort am äußeren Rand der Zelle befinden. Die zentronukleäre Myopathie ist eine angeborene Störung, was bedeutet, dass sie sich aus Problemen oder Defekten in der fetalen Entwicklung ergibt, die von Natur aus genetisch bedingt sind oder nicht. Obwohl es sich um eine angeborene Störung handelt, treten seltene Fälle später im Leben in Menschen auf. Die genetischen Merkmale der Störung führen dazu, dass sie am häufigsten bei männlichen Säuglingen exprimiert wird.
Die beiden Hauptsymptome einer zentronukleären Myopathie sind Hypotonie und Hypoxie. Bei Hypotonie hat ein Individuum einen besonders niedrigen Muskeltonus, was dazu führt, dass es zu einem Mangel an muskulärer Stärke führt. Hypoxie ist eine Erkrankung, bei der der Körper eines Individuums eine unzureichende Versorgung mit Sauerstoff erhält. Ein weiterer Indikator für die zentronukleäre Myopathie ist die Scaphocephalie, eine Erkrankung, in der man mit einem langen, schmalen Kopf geboren wird. Hypoxieist die schwerwiegendste dieser Symptome, da der Tod des Kindes manchmal auftreten kann, wenn das atemberaubende Atmen nicht rechtzeitig verabreicht wird.
Eine genetische Anomalie, die auf dem X-Chromosom auftritt, ist im Allgemeinen mit der mobilienkernigen Myopathie verbunden. Das betroffene spezifische Gen wird als MTM1 bezeichnet; Es ist für die ordnungsgemäße Differenzierung von Muskelzellen erforderlich. Es wird angenommen, dass Mutationen in MTM1 Probleme bei der Muskelentwicklung verursachen. Es wurde tatsächlich eine starke Korrelation zwischen Myopathiefällen und MTM1 -Mutationen beobachtet.
myotubuläre Myopathie ist bei weitem die häufigste Form der zentronuklearen Myopathie; Die beiden Begriffe sind in der Tat nahezu austauschbar. Obwohl es die häufigste ist, ist selbst myotubuläre Myopathie unglaublich selten. Elektrodiagnostische Tests, bei denen eine Reihe von Techniken zur Messung der elektrischen Nervenaktivität in den Muskeln verwendet werdenpathy und in anderen Formen der Myopathie. Leider sterben viele Säuglinge an einer myotubulären Myopathie, bevor sie für die Störung diagnostiziert oder behandelt werden können.
Bisher gibt es kein Heilmittel für die zentronukleäre Myopathie, obwohl es Methoden gibt, die es Menschen mit der Störung ermöglichen, einigermaßen gut zu funktionieren. Physiotherapie wird im Allgemeinen verwendet, um den Menschen beizubringen, wie sie selbst so gut wie möglich funktionieren können. Andernfalls ist die Behandlung fast streng symptomatisch. Mangelnde Stärke im Oberkörper kann zum Beispiel zur Krümmung der Wirbelsäule führen, so