Was ist zentronukleäre Myopathie?
Eine zentronukleäre Myopathie ist eine von mehreren Myopathien oder Muskelstörungen, bei denen sich die Kerne der Muskelzellen im Zentrum der Zelle befinden, anstatt an ihrer normalen Stelle am äußeren Rand der Zelle. Die zentronukleare Myopathie ist eine angeborene Erkrankung, die sich aus Problemen oder Defekten in der fetalen Entwicklung ergibt, die möglicherweise genetischer Natur sind oder nicht. Obwohl es sich um eine angeborene Störung handelt, treten seltene Fälle bei Menschen im späteren Leben auf. Aufgrund der genetischen Merkmale der Erkrankung tritt sie am häufigsten bei männlichen Säuglingen auf.
Die beiden Hauptsymptome der zentronuklearen Myopathie sind Hypotonie und Hypoxie. Bei Hypotonie hat eine Person einen besonders niedrigen Muskeltonus, der zu einem Mangel an Muskelkraft führt. Hypoxie ist eine Erkrankung, bei der der Körper eines Menschen unzureichend mit Sauerstoff versorgt wird. Ein weiterer Indikator für eine zentronukleäre Myopathie ist die Skaphozephalie, bei der man mit einem langen, schmalen Kopf zur Welt kommt. Hypoxie ist das schwerwiegendste dieser Symptome, da manchmal ein Kindstod eintreten kann, wenn die assistierte Atmung nicht rechtzeitig verabreicht wird.
Eine genetische Abnormalität, die auf dem X-Chromosom auftritt, ist im Allgemeinen mit einer zentronuklearen Myopathie verbunden. Das spezifische betroffene Gen wird als MTM1 bezeichnet; Es ist für die richtige Differenzierung der Muskelzellen erforderlich. Es wird angenommen, dass Mutationen in MTM1 Probleme bei der Muskelentwicklung verursachen. In der Tat wurde eine starke Korrelation zwischen Myopathiefällen und MTM1-Mutationen beobachtet.
Die myotubuläre Myopathie ist bei weitem die häufigste Form der zentronukleären Myopathie. Tatsächlich sind die beiden Begriffe nahezu austauschbar. Obwohl es die häufigste ist, ist sogar eine myotubuläre Myopathie unglaublich selten. Elektrodiagnostische Tests, die eine Reihe von Techniken zur Messung der Aktivität elektrischer Nerven in Muskeln umfassen, werden häufig bei der Diagnose von zentronuklearer Myopathie und anderen Formen von Myopathie eingesetzt. Leider sterben viele Säuglinge an myotubulärer Myopathie, bevor sie für die Störung diagnostiziert oder behandelt werden können.
Bisher ist keine Heilung der zentronuklearen Myopathie bekannt, obwohl es Methoden gibt, die es Menschen mit dieser Störung ermöglichen, einigermaßen gut zu funktionieren. Physiotherapie wird im Allgemeinen verwendet, um Menschen zu lehren, wie sie so gut wie möglich selbstständig arbeiten können. Ansonsten ist die Behandlung fast ausschließlich symptomatisch. Ein Mangel an Kraft im Oberkörper kann zum Beispiel zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule führen. Menschen mit Myopathien müssen daher häufig eine Behandlung für Rückenprobleme wie Skoliose in Anspruch nehmen.