Was ist das Cockayne-Syndrom?
Das Cockayne-Syndrom ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass die Betroffenen eine Kleinwuchsform haben und vorzeitig altern. Es kann auch dazu führen, dass ein Patient einen kleinen Kopf hat, der auch als Mikrozephalie, behinderte Entwicklung des Nervensystems und Lichtempfindlichkeit bezeichnet wird. Normalerweise können die Patienten nicht zunehmen oder normal wachsen. Sie können auch Anomalien in den Augen und Probleme mit ihren inneren Organen entwickeln.
Es gibt verschiedene Subtypen des Cockayne-Syndroms. Dies sind Typ I, Typ II und Typ III. Typ I entwickelt sich in früher Kindheit und manifestiert sich in den ersten zwei Lebensjahren eines Menschen. Typ II, auch als Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) -Syndrom oder Pena-Shokeir-Syndrom Typ II bezeichnet, entwickelt sich bei der Geburt und ist der schwerste Typ. Typ III ist eine milde Version und manifestiert sich spät in der Kindheit einer Person.
Es gibt zwei Gene, die mit dem Cockayne-Syndrom assoziiert sind: Exzisionsreparatur-Kreuzkomplementierungsmangel, Komplementierungsgruppe sechs (ERCC6) und Exzisionsreparatur-Kreuzkomplementierungsmangel, Komplementierungsgruppe acht (ERCC8). Diese beiden Gene haben damit zu tun, dem Körper zu helfen, beschädigte Desoxyribonukleinsäure (DNA) zu reparieren. Ultraviolettes Licht und giftige Substanzen können die DNA schädigen. Der menschliche Körper ist jedoch auf diese Situation vorbereitet. Diese beiden Gene produzieren Proteine, die DNA reparieren, bevor die Zellfunktion beeinträchtigt wird.
ERCC6 gibt dem Körper Anweisungen, um das Protein an der Reparatur der beschädigten DNA zu beteiligen. Dieses Protein kann auch die Transkription unterstützen, ein Prozess, bei dem die Blaupause für ein Gen erstellt wird. ERCC8 stellt die Proteine her, die bei der Wiederherstellung von Zellen helfen, wenn ihre DNA beschädigt ist. Wenn eines dieser Gene mutiert ist, wird die DNA nicht repariert. Der Aufbau der beschädigten DNA kann zu mehreren Störungen führen, darunter auch das Cockayne-Syndrom.
Eine Person erkrankt am Cockayne-Syndrom, wenn beide Elternteile das mutierte Gen auf das Kind übertragen. Das Cockayne-Syndrom wird in einem autosomal rezessiven Muster weitergegeben, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens einer Person mutiert werden müssten, damit sich das Syndrom entwickelt. Die Eltern einer Person mit Cockayne-Syndrom haben ein mutiertes Gen und ein normales Gen. Da das Merkmal für das Cockayne-Syndrom rezessiv ist, werden die Eltern das Syndrom nicht entwickeln. Eine Person mit Cockayne-Syndrom verfügt jedoch über zwei Kopien der fraglichen mutierten Gene, die von jedem Elternteil eine erhalten.
Es gibt keine Heilung für das Cockayne-Syndrom. Behandlungen für das Syndrom können nur die Symptome der Krankheit behandeln. An der Krankheit erkrankte Personen müssen sich einer Physiotherapie unterziehen, um die Gehfähigkeit aufrechtzuerhalten und Kontrakturen vorzubeugen, wenn sich die Muskeln oder Sehnen im menschlichen Körper dauerhaft verkürzen. Die Betroffenen müssen auch reichlich Sonnenschutzmittel verwenden, um die Sonnenexposition zu begrenzen und um zu verhindern, dass ultraviolettes Licht die DNA zerstört. Möglicherweise müssen sie während ihrer Behandlung auch mehrere Fachärzte aufsuchen.