Was ist angeborene Hypoplasie?

angeborene Hypoplasie ist ein Gewebebegvort, das je nach Standort und Funktion des Gewebes zu medizinischen Problemen führt. Patienten mit dieser Erkrankung können unterentwickelte Organe, Muskeln und andere Strukturen in ihrem Körper haben. In einigen Fällen sind die Komplikationen so schwerwiegend, dass der Patient im Säuglingsalter oder in der Kindheit sterben kann, insbesondere wenn der Zustand nicht rechtzeitig erkannt wird. Andere Patienten haben möglicherweise überschaubare Formen, die unter Verwendung von Techniken wie Hormonersatztherapie behandelt werden können. Dies könnte eine spontane Mutation in einem der Eltern eines Kindes sein, was zur Erbe eines defekten Gens führt. Es kann auch eine genetische Erkrankung sein, die für einen oder beide Elternteile mit einer Familiengeschichte einhergehen kann. Es kann wichtig sein, herauszufinden, was einen Fall einer angeborenen Hypoplasie verursacht hat, da dies für die Planung zukünftiger Schwangerschaft erforderlich sein könnteCies.

Es kann eine Vielzahl von Strukturen beteiligt sein. Ein Kind kann beispielsweise eine unvollständige Nebennierendrüse oder eine missgebildete Organ wie eine Niere haben. Einige Patienten haben Harnwege, die kleiner als gewöhnlich sind oder unterentwickelte Muskeln in Armen und Beinen. Einige Fälle einer angeborenen Hypoplasie können auch von anderen Erkrankungen wie Spalten Lippen und Gaumen oder imperforieren Anus begleitet werden.

Eine Option kann darin bestehen, die Funktion der unterentwickelten Organe zu ersetzen. Patienten mit endokrinen Ungleichgewichten können beispielsweise Hormonpräparate einnehmen, um das Problem anzugehen. Andere Patienten benötigen möglicherweise operiert, um Geburtsfehler zu korrigieren, oder erfordern möglicherweise eine Physiotherapie, um in einem betroffenen Glied so viel Kraft und Geschicklichkeit wie möglich zu entwickeln. Patienten mit angeborener Hypoplasie benötigen möglicherweise eine gründliche medizinische Untersuchung, um nach versteckten Komplikationen zu überprüfen, die Art ihrer Bedürfnisse zu bestimmen und eine zu liefernPPRITED -Behandlung.

Patienten können diesen Zustand an ihre Kinder weitergeben. Abhängig von der Art der Hypoplasie können die Risiken, sie weiterzugeben, variabel sein. Eltern mit Bedenken hinsichtlich dieses Problems möchten sich möglicherweise mit einem genetischen Berater treffen, um Risiken und ihre Optionen zu besprechen. Die Genetik ist ein schnell verbessertes Feld, und infolgedessen können sich Optionen für die Behandlung genetischer Erkrankungen im Laufe der Jahre ändern. Bevor sie eine Entscheidung auf der Grundlage von Informationen treffen, die möglicherweise veraltet sind, ist es für Paare möglicherweise hilfreich, an einer genetischen Beratungssitzung teilzunehmen, um sicherzustellen, dass sie alle Fakten haben.