Was ist angeborene Hypoplasie?
Angeborene Hypoplasie ist ein Unterwuchs von Gewebe, der je nach Lage und Funktion des Gewebes zu medizinischen Problemen führt. Patienten mit dieser Erkrankung haben möglicherweise unterentwickelte Organe, Muskeln und andere Strukturen in ihrem Körper. In einigen Fällen sind die Komplikationen so schwerwiegend, dass der Patient im Säuglingsalter oder in der Kindheit sterben kann, insbesondere wenn der Zustand nicht rechtzeitig erkannt wird. Andere Patienten haben möglicherweise überschaubare Formen, die mit Techniken wie der Hormonersatztherapie behandelt werden können.
Bei einem Patienten mit angeborener Hypoplasie entwickelt sich aufgrund eines genetischen Fehlers eine Struktur im Körper nicht vollständig. Dies könnte eine spontane Mutation bei einem Elternteil eines Kindes sein, die zur Vererbung eines defekten Gens führt. Es kann sich auch um eine genetische Erkrankung handeln, die mit einer Familienanamnese für einen oder beide Elternteile einhergehen kann. Es kann wichtig sein, herauszufinden, was einen Fall von angeborener Hypoplasie verursacht hat, da dies die notwendigen Informationen für die Planung künftiger Schwangerschaften sein können.
Eine Vielzahl von Strukturen kann beteiligt sein. Ein Kind kann zum Beispiel eine unvollständig geformte Nebenniere oder ein missgebildetes Organ wie eine Niere haben. Einige Patienten haben kleinere Harnwege als gewöhnlich oder unterentwickelte Muskeln in Armen und Beinen. Einige Fälle von angeborener Hypoplasie können auch von anderen Erkrankungen wie Lippen- und Gaumenspalten oder nicht perforiertem Anus begleitet sein.
Eine Möglichkeit kann sein, die Funktion der unterentwickelten Organe zu ersetzen. Patienten mit endokrinen Ungleichgewichten können beispielsweise Hormonpräparate einnehmen, um das Problem anzugehen. Andere Patienten müssen möglicherweise operiert werden, um Geburtsfehler zu korrigieren, oder es kann eine physikalische Therapie erforderlich sein, um in einem betroffenen Glied so viel Kraft und Geschicklichkeit wie möglich zu entwickeln. Patienten mit angeborener Hypoplasie müssen möglicherweise einer gründlichen medizinischen Untersuchung unterzogen werden, um versteckte Komplikationen festzustellen, die Art ihrer Bedürfnisse zu bestimmen und eine geeignete Behandlung bereitzustellen.
Patienten können diesen Zustand an ihre Kinder weitergeben. Je nach Art der Hypoplasie kann das Risiko einer Weitergabe unterschiedlich sein. Eltern, die Bedenken zu diesem Thema haben, möchten sich möglicherweise mit einem genetischen Berater treffen, um Risiken und ihre Optionen zu besprechen. Die Genetik ist ein sich rasch verbesserndes Gebiet, und infolgedessen können sich die Optionen für die Behandlung genetischer Erkrankungen im Laufe der Jahre ändern. Ehe Paare eine Entscheidung auf der Grundlage veralteter Informationen treffen, kann es hilfreich sein, an einer genetischen Beratung teilzunehmen, um sicherzustellen, dass alle Fakten bekannt sind.