Was ist angeborene Muskeldystrophie?

Angeborene Muskeldystrophie (CMD) ist eine Form der Muskeldystrophie, die sich bei der Geburt oder bei sehr jungen Säuglingen zeigt. Muskeldystrophie ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der die Muskeln degenerieren und Schwäche und Koordinationsprobleme verursachen. Diese Form der Krankheit wird durch die Biopsie von Muskelgewebe diagnostiziert, und Symptome treten auf, bevor das Kind zwei Jahre alt ist.

CMD wird durch die Mutation eines der 3.000 Muskelproteine ​​im Körper verursacht. Es wird angenommen, dass diese Form der Muskeldystrophie durch die Mutation von Laminin alpha-4, Laminin alpha-2, Integrin alpha 9, POM1, FKRP oder Selenoprotein verursacht wird. Da die angeborene Muskeldystrophie eine Klasse von Krankheiten darstellt, werden Prognose, Symptome und Entwicklung der Krankheit normalerweise durch den Schweregrad der Mutation und das Protein bestimmt, in dem die Mutation aufgetreten ist. Die genetische Störung kann von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben werden, von denen eines von der Krankheit betroffen sein könnte, oder sie kann an ein Kind weitergegeben werden, wenn ein oder beide Elternteile des Kindes Träger der genetischen Krankheit sind. Angeborene Muskeldystrophie kann auch als Folge einer spontanen Mutation in der Zelle eines Fötus oder Säuglings auftreten.

Kinder mit angeborener Muskeldystrophie können Symptome einer nicht starren Wirbelsäule, schlaffer Gliedmaßen und schwacher Muskeln aufweisen. Das Kind hat möglicherweise eine schwache Hals- oder Mundmuskulatur, die das Schlucken erschwert. Wenn die Krankheit die Zwerchfellmuskulatur beeinträchtigt, kann das Atmen schwierig sein. Einige von der Mutation betroffene Proteinzellen befinden sich auch im Gehirn, was zu Krampfanfällen und geistiger Behinderung führen kann. Verdauungsprobleme und häufiges Schwindelgefühl sind ebenfalls Symptome. Mit fortschreitender Krankheit können die Muskeln des Herzens, der Lunge und anderer Organe geschwächt werden, zusammen mit der fortschreitenden Verschlechterung der Muskeln in den Gliedmaßen, was zu Lähmungen oder Verkrüppelungen führen kann.

Diese Krankheit kann nicht geheilt werden, es stehen jedoch Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um die Schwere der Symptome oder künftige Komplikationen der Krankheit zu verringern. Zahnspangen und orthopädische Eingriffe können dazu beitragen, abnormale Gliedmaßen, Skoliose und Kontrakturen zu reparieren, die die Verkürzung eines Muskels darstellen. Bewegung und Physiotherapie können helfen, Kontrakturen vorzubeugen und die Beweglichkeit der Person zu erhöhen. Ein Arzt kann bestimmte verschreibungspflichtige oder nicht verschreibungspflichtige Medikamente vorschlagen, um Schmerzen und Steifheit zu lindern, Entzündungen zu lindern oder Anfällen vorzubeugen. Andere Maßnahmen können ergriffen werden, um die Auswirkungen der Krankheit auf Herz und Atemwege zu verringern.