Was ist Craniodiaphysäre Dysplasie?
Craniodiaphysäre Dysplasie ist eine ungewöhnliche genetische Störung, bei der sich Calcium in den Knochen übermäßig anhäuft und zu extremer Verdickung und Härte führt. Es ist progressiv und wird in der Kindheit in der Regel tödlich, weil es die neurologische Funktion so stark beeinträchtigt. Zur Behandlung der craniodiaphysären Dysplasie stehen Behandlungsoptionen zur Verfügung, einschließlich Operationen und Medikamenten zur Verbesserung der Lebensqualität. Auch als Lionitis bekannt, scheint der Zustand rezessiv zu sein, und es wurden nur sehr wenige Fälle beschrieben, die die Bestimmung genetischer Verbindungen erschweren.
Einige der am stärksten ausgeprägten Merkmale dieser Krankheit treten im Schädel und im Gesicht auf. Wenn sich der Schädel verdickt, können sich die Gesichtszüge verzerren und das Gesicht des Patienten kann gerundet und länglich werden. Innerhalb des Schädels beginnt sich die Reihe von Löchern, die als Foramina bekannt sind und Öffnungen für Nerven, Blutgefäße und Bänder bieten, zu verengen. Anfänglich kann dies zu Problemen wie wiederkehrenden Infektionen der Nasennebenhöhlen aufgrund einer schlechten Drainage führen.
Im Laufe der Zeit können sich neurologische Symptome entwickeln, da die sich verengenden Foramina die Nerven des Patienten zusammendrücken. Blindheit und Taubheit können auftreten, und Patienten können aufgrund der Kompression des Rückenmarks eine teilweise oder vollständige Lähmung entwickeln. Ein Arzt kann eine Operation zur Dekompression empfehlen, aber die craniodiaphysäre Dysplasie kann den entfernten Knochen nach der Operation ersetzen und das Problem kann erneut auftreten. Eine Operation kann auch mit erheblichen Risiken verbunden sein, da es sich um empfindliche Strukturen handeln kann.
Der Rest des Körpers kann auch Anzeichen einer craniodiaphysären Dysplasie entwickeln. Wachstumsplatten an den Enden der langen Knochen können sich zu früh verdicken und aushärten. Auf einer Röntgenaufnahme kann es möglich sein, Bereiche mit ungewöhnlicher Knochendichte zu erkennen, die Bereiche zeigen, in denen sich Kalzium übermäßig aufbaut und eine große Anzahl von Osteoblasten, die Zellen, die neuen Knochen bilden, vorhanden sind. Schließlich kann die Verdickung die verfügbaren Behandlungen übersteigen und der Patient kann aufgrund von Nerven- und Blutgefäßkompression sterben.
Diese Skelettstörung ist höchst ungewöhnlich und wird in der Regel bei jungen Patienten mit Skelettanomalien nicht in Betracht gezogen. Mit fortschreitender Erkrankung kann die Diagnose einer craniodiaphysären Dysplasie offensichtlicher werden, da dies möglicherweise die einzige Erkrankung ist, die den Symptomen wirklich entspricht. Die extreme Seltenheit der Erkrankung kann sie zu einem Thema von Interesse für Spezialisten machen, die möglicherweise Vorschläge für die Behandlung und Behandlung unter Ausnutzung neuer Medikamente und Operationstechniken unterbreiten können. Bis 2011 war nur wenig über die Störung bekannt, und vorgeburtliche Diagnosetests standen aufgrund der geringen Inzidenz der Erkrankung nicht zur Verfügung oder wurden als hochrangig eingestuft.