Was ist Crome -Syndrom?
Crome -Syndrom ist eine Erkrankung, die normalerweise kurz nach der Geburt auftritt und relativ selten ist. Dokumentierte Fälle der Krankheit zeigen, dass sie normalerweise innerhalb der ersten acht Lebensmonate tödlich ist. Die häufigsten Symptome des Crome -Syndroms sind angeborene Augenprobleme wie Katarakte und Nierenprobleme wie Nekrose der Nierenrohre, eine Komplikation, die häufig zu Nierenversagen führen kann. Diese Erkrankung hat oft keine merklichen Symptome, wenn sie zu späteren Stadien mit weiteren Komplikationen fortschreitet. Ärzte glauben, dass dieser Zustand durch eine autosomal rezessive Genmutation verursacht wird. Junge Patienten mit frühzeitigen Katarakten werden typischerweise untersucht, um sicherzustellen, dass dieses Problem keine andere Ursache als das Crome -Syndrom aufweist. Diese Arten von angeborenen Katarakten verschlechtern sich allmählich bis zur Verschlechterung der Sicht. INFAMit diesem Augenzustand diagnostiziertes NTS gelten häufig keine guten Kandidaten für eine umfangreiche Kataraktoperation.
epileptische Anfälle und geistige Behinderung sind zusätzliche Anzeichen eines Crome -Syndroms, das zu fortgeschritteneren Stadien entwickelt wurde. Abhängig von ihrer Schwere können epileptische Anfälle manchmal mit Medikamenten behandelt werden. Ärzte führen häufig das Symptom einer geistigen Behinderung auf Störungen bei der regelmäßigen Bildung synaptischer Verbindungen im Gehirn in dieser frühen kritischen Entwicklungsphase zurück. Säuglinge, bei denen das Crome-Syndrom im späten Stadium diagnostiziert wurde
Ein häufiges Nierenproblem, das an diese Erkrankung gebunden ist, ist die röhrenförmige Nekrose, eine Komplikation, die durch Gewebeverfall und Zelltod in den Nierenrohren gekennzeichnet ist, die die normale Funktion erleichtern. Das Vorhandensein dunkler Gerinnsel im Urin ist normalerweise eines der ersten Anzeichen dieser Komplikation.Dieser Nekroseprozess kann häufig dazu führen, dass die inneren Membranen der Nierenwände zusammenbrechen, was zu Nierenversagen führt, die normalerweise umfangreiche medizinische Interventionen benötigt.
Die Behandlung mit der Behandlung mit Crome -Syndrom in der Regel konzentriert sich in der Regel auf das Symptommanagement, da keine etablierte und wirksame Heilung vorhanden ist. Kontrolle der Anfälle, der Verhinderung der Bildung mehr Katarakte und der Verwaltung fehlender Nieren gehören zu den gängigen medizinischen Verfahren für die Behandlung dieser Komplikationen. Einige Ärzte berichten von Erfolg bei der Verhinderung zusätzlicher Katarakte durch Lebensstilmaßnahmen, wie z. B. Augenschutz vor der Sonne. Einige Patienten mit Crome -Syndrom sehen auch Verbesserungen der normalen Nierendialyse.