Was ist Crome-Syndrom?
Das Crome-Syndrom tritt typischerweise kurz nach der Geburt auf und ist relativ selten. Dokumentierte Fälle der Krankheit zeigen, dass sie normalerweise innerhalb der ersten acht Lebensmonate tödlich verläuft. Die häufigsten Symptome des Crome-Syndroms sind angeborene Augenprobleme wie grauer Star und Nierenprobleme wie Nekrose der Nierenröhren, eine Komplikation, die häufig zu Nierenversagen führen kann. Diese Erkrankung zeigt häufig keine auffälligen Symptome, bis sie zu späteren Stadien mit weiteren Komplikationen fortschreitet. Ärzte glauben, dass dieser Zustand durch eine autosomal rezessive Genmutation verursacht wird.
Eines der ersten möglichen Anzeichen für diese seltene Erkrankung ist die Entwicklung von Katarakten, die nicht an das Alter oder andere medizinische Probleme gebunden sind. Junge Patienten, die früh im Leben einen grauen Star haben, werden normalerweise untersucht, um sicherzustellen, dass dieses Problem keine andere Ursache als das Crome-Syndrom hat. Diese Arten von angeborenen Katarakten verschlechtern sich allmählich bis zur Verschlechterung des Sehvermögens. Säuglinge, bei denen diese Augenerkrankung diagnostiziert wurde, werden häufig nicht als gute Kandidaten für eine umfassende Kataraktoperation angesehen.
Epileptische Anfälle und geistige Behinderung sind zusätzliche Anzeichen für ein Crome-Syndrom, das in fortgeschrittenere Stadien fortgeschritten ist. Je nach Schweregrad können epileptische Anfälle manchmal medikamentös behandelt werden. Ärzte führen das Symptom der geistigen Behinderung häufig auf Störungen bei der regelmäßigen Bildung von synaptischen Verbindungen im Gehirn während dieser frühen kritischen Entwicklungsphase zurück. Säuglinge, bei denen ein Crome-Syndrom im Spätstadium diagnostiziert wird, sind häufig ebenfalls kürzer als der Durchschnitt.
Ein häufiges Nierenproblem, das mit diesem Zustand verbunden ist, ist die tubuläre Nekrose, eine Komplikation, die durch Gewebeverfall und Zelltod in den Nierenröhren gekennzeichnet ist und die normale Funktion erleichtert. Das Vorhandensein von dunklen Gerinnseln im Urin ist normalerweise eines der ersten Anzeichen für diese Komplikation. Dieser Prozess der Nekrose kann häufig dazu führen, dass die inneren Membranen der Nierenwände kollabieren, was zu einem Nierenversagen führt, das normalerweise umfangreiche medizinische Eingriffe erfordert.
Die Behandlung des Crome-Syndroms konzentriert sich normalerweise auf das Symptommanagement, da es keine etablierte und wirksame Heilung gibt. Die Kontrolle von Anfällen, die Verhinderung der Bildung von mehr Katarakten und die Behandlung von Nierenversagen gehören zu den üblichen medizinischen Verfahren zur Behandlung dieser Komplikationen. Einige Ärzte berichten über Erfolge bei der Vorbeugung zusätzlicher Katarakte durch Maßnahmen des Lebensstils, wie zum Beispiel Augenschutz vor der Sonne. Einige Patienten mit Crome-Syndrom sehen auch Verbesserungen durch regelmäßige Nierendialyse.