Was ist Dysmorphismus?

Dysmorphismus bezieht sich auf körperliche Merkmale, die manchmal mit medizinischen Zuständen verbunden sind und von Geburt an vorliegen. Dysmorphe Merkmale oder Syndrome können aufgrund genetischer Anomalien, vorgeburtlicher Infektionen oder eines Geburtstraumas auftreten. Das Down-Syndrom ist ein bekanntes Beispiel für Dysmorphie und führt zu erkennbaren körperlichen Merkmalen und einer Vielzahl von medizinischen Problemen. Einige Patienten suchen einen Arzt auf, weil sie Probleme mit dem Selbstwertgefühl haben, die mit körperlichen Anomalien zusammenhängen. Andere Patienten müssen medizinisch überwacht und versorgt werden, da diese Syndrome Herzunregelmäßigkeiten hervorrufen oder andere Körpersysteme beeinträchtigen können.

Nicht lebensbedrohliche Körperstörungen umfassen teilweises oder vollständiges Gurtband zwischen zwei oder mehr Fingern oder Zehen sowie das Vorhandensein von mehr als 10 Ziffern an Händen oder Füßen. Diese Anomalien können als vererbte Familienmerkmale auftreten. Säuglinge, die mit einer Gaumenspalte geboren wurden oder bei denen eine oder beide Hüften verrutscht sind, sind ebenfalls Beispiele für Dysmorphie. Anomalien können sichtbare strukturelle Unterschiede sein oder mit der Fehlfunktion eines bestimmten Organs oder Körpersystems zusammenhängen.

Wenn mehrere Merkmale auftreten, diagnostizieren Ärzte im Allgemeinen das Kind mit einem bestimmten dysmorphen Syndrom. Beispielsweise haben Kinder mit Down-Syndrom normalerweise dysmorphe Gesichter mit abgeflachtem Aussehen und schräg stehenden Augen, einem kleinen Mund und kleinen, tief angesetzten Ohren. Diese Kinder haben oft Sprachbehinderungen und eine unterdurchschnittliche Intelligenz. Bei Menschen mit Down-Syndrom treten häufig auch gastrointestinale Störungen, Herzfehler, Hör- und Atemprobleme auf.

Erbkrankheiten oder Gendefekte, die das Blut oder die inneren Organe betreffen, werden manchmal als dysmorphe Zustände angesehen. Knochenmark, das nicht in der Lage ist, rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen zu bilden, tritt bei Säuglingen mit Fanconi-Anämie auf. Babys mit dieser Störung können auch Skelettanomalien entwickeln. Singuläre Merkmale oder Dysmorphismus-Syndrome entstehen häufig durch genetische Defekte. Chromosomen können sich während der Entwicklung des Fötus an einer falschen Stelle ausrichten oder in einer falschen Reihenfolge verbinden.

Normalerweise treten Chromosomen paarweise auf, gelegentlich treten jedoch einzelne Chromosomen auf, ein Zustand, der als Monosomie bezeichnet wird. In bestimmten Fällen kann ein Triplett oder eine Trisomie ein Chromosomenpaar ersetzen, was zu dysmorphen Tendenzen führt. Ärzte schlagen vor, dass Frauen über 35 ein höheres Risiko haben, Chromosomenanomalien auf ein Kind zu übertragen, da sich die Eizellen im Allgemeinen mit zunehmendem Alter verschlechtern. Während der Geburt und Entbindung können auch Probleme auftreten, die dazu führen, dass das Neugeborene zu wenig Sauerstoff erhält, was bei einem ansonsten normal entwickelten Säugling zu Trauma und Dysmorphie führen kann. Dysmorphismus kann auch bei Säuglingen auftreten, deren Mütter Alkohol missbrauchen, bestimmte verschreibungspflichtige und nicht verschreibungspflichtige Medikamente einnehmen oder während der Schwangerschaft illegale Drogen konsumieren.

Einige sehr berühmte Leute haben trotz Dysmorphie ein erfolgreiches Leben geführt. Die Forscher hielten es seinerzeit für äußerst unattraktiv, Abraham Lincolns hohes, dünnes, kantiges Aussehen einer Form von Dysmorphie zuzuschreiben. Der berühmte Komponist Wolfgang Amadeus Mozart hatte einen ungewöhnlich geformten Schädel, von dem viele heute glauben, er sei ein dysmorphes Merkmal.