Was ist das Ellis-Van-Creveld-Syndrom?

Ellis-Van Creveld-Syndrom ist eine Störung, die die Entwicklung des Skelettsystems beeinflusst. Babys, die mit dem Zustand geboren werden, haben normalerweise mehrere Mängel, wie z. B. zusätzliche Finger und unverhältnismäßig kleine Waffen und Beine. Das Herz und andere innere Organe können ebenfalls unterentwickelt oder ungewöhnlich klein sein. Medizinische Komplikationen sind bei etwa der Hälfte aller Säuglinge mit dem Ellis-Van-Creveld-Syndrom tödlich, obwohl Patienten mit weniger schwerwiegenden Deformitäten häufig eine normale Lebenserwartung erreichen können. Ärzte und Physiotherapeuten helfen Menschen, ihre Bedingungen während ihres gesamten Lebens zu bewältigen. Jüngste Studien haben gezeigt, dass sich das Ellis-Van-Creveld-Syndrom manifestiert, wenn es eine Hauptmutation am EVC-Gen gibt, das auch nach dem Ärztpaar benannt ist. Die Störung ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile ein Auto haben müssenEine Kopie des mutierten Gens, damit es in ihrem Kind exprimiert wird. Die Polydaktylie, das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher Finger, ist häufig. Die Arm- und Beinknochen können für ein Neugeborenes kürzer sein als der Durchschnitt, und die Truhe ist normalerweise sehr schmal. Lungen und Herz können bei der Geburt unterentwickelt sein, was zu schweren Kreislauf- und Atemwegsproblemen führen kann. Das Gehirn wird normalerweise nicht vom Ellis-Van Creveld-Syndrom betroffen.

Geburtshelfer können normalerweise das Ellis-Van-Creveld-Syndrom und andere Skelettstörungen erkennen, während sich ein Baby während routinemäßiger Ultraschall noch im Mutterleib befindet. Sobald ein Baby geboren ist, können Ärzte Röntgenstrahlen und computergestützte Tomographie-Scans verabreichen, um die Schwere der Defekte zu bestimmen. Gentests werden durchgeführt, um zu bestätigen, dass das EVC -Gen beteiligt ist. Säuglings mit Herz- oder Lungenproblemen werden normalerweise direkt in die Intensivpflegeeinheiten für sofortige Sauerstofftherapie, medizinische Versorgung und Operation gebracht, um lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern.

Sobald körperliche Systeme stabilisiert sind und ein Baby ohne Hilfe weinen, atmen und essen kann, darf die Familie nach Hause gehen. Regelmäßige Untersuchungen sind für die Kindheit und die Kindheit von wesentlicher Bedeutung, um die kontinuierliche Entwicklung des Skelett- und Muskelsystems zu überwachen. Das Wachstum tritt sehr langsam auf und ein Patient hat wahrscheinlich eine sehr kurze Statur und dauerhafte körperliche Einschränkungen. Operationen in verschiedenen Phasen der Kindheit und des Erwachsenenalters können durchgeführt werden, um zusätzliche Finger zu entfernen und Knochen zu stärken. Mit der Physiotherapie kann ein Individuum Hindernisse überwinden und lernen, unabhängig zu leben.