Was ist das Ellis-Van-Creveld-Syndrom?
Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine Störung, die die Entwicklung des Skelettsystems beeinflusst. Babys, die mit dieser Krankheit zur Welt kommen, weisen in der Regel mehrere Defekte auf, z. B. zusätzliche Finger und unverhältnismäßig kleine Arme und Beine. Das Herz und andere innere Organe können ebenfalls unterentwickelt oder ungewöhnlich klein sein. Medizinische Komplikationen sind bei etwa der Hälfte aller Säuglinge mit Ellis-van-Creveld-Syndrom tödlich, obwohl Patienten mit weniger schweren Deformitäten häufig eine normale Lebenserwartung erreichen können. Ärzte und Physiotherapeuten helfen Menschen, ihr Leben lang mit ihren Bedingungen umzugehen.
Die Ärzte Richard Ellis und Simon van Creveld schilderten den Zustand 1940 ausführlich, obwohl sie die zugrunde liegenden genetischen Ursachen zu diesem Zeitpunkt nicht kannten. Jüngste Studien haben gezeigt, dass sich das Ellis-van-Creveld-Syndrom manifestiert, wenn das EVC-Gen, das auch nach dem Arztpaar benannt ist, eine schwere Mutation aufweist. Die Störung ist autosomal-rezessiv, dh beide Elternteile müssen eine Kopie des mutierten Gens tragen, damit es in ihrem Kind exprimiert wird.
Ein Baby, das an Ellis-van-Creveld-Syndrom leidet, weist wahrscheinlich eine Reihe von Skelettanomalien auf. Polydaktylie, das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher Finger, ist häufig. Die Arm- und Beinknochen sind bei Neugeborenen möglicherweise kürzer als der Durchschnitt, und die Brust ist normalerweise sehr schmal. Die Lunge und das Herz können bei der Geburt unterentwickelt sein, was zu schweren Kreislauf- und Atemproblemen führen kann. Das Gehirn ist normalerweise nicht vom Ellis-van-Creveld-Syndrom betroffen.
Geburtshelfer können in der Regel das Ellis-van-Creveld-Syndrom und andere Skelettstörungen erkennen, während sich ein Baby während der routinemäßigen Ultraschalluntersuchung noch im Mutterleib befindet. Sobald ein Baby geboren ist, können Ärzte Röntgen- und Computertomographie-Scans durchführen, um die Schwere der Defekte zu bestimmen. Gentests werden durchgeführt, um zu bestätigen, dass das EVC-Gen beteiligt ist. Säuglinge mit Herz- oder Lungenproblemen werden in der Regel zur sofortigen Sauerstofftherapie, medizinischen Versorgung und Operation direkt in die Intensivstation gebracht, um lebensbedrohlichen Komplikationen vorzubeugen.
Sobald sich das Körpersystem stabilisiert hat und ein Baby ohne fremde Hilfe weinen, atmen und essen kann, darf die Familie nach Hause gehen. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen sind in der Kindheit und im Kindesalter unerlässlich, um die weitere Entwicklung des Skeletts und der Muskulatur zu überwachen. Das Wachstum erfolgt sehr langsam und ein Patient hat wahrscheinlich eine sehr geringe Körpergröße und dauerhafte körperliche Einschränkungen. Operationen in verschiedenen Phasen der Kindheit und des Erwachsenenalters können durchgeführt werden, um zusätzliche Finger zu entfernen und die Knochen zu stärken. Mit Physiotherapie kann ein Individuum Hindernisse überwinden und lernen, unabhängig zu leben.