Was ist Epidermolysis Bullosa?
Epidermolysis bullosa (EB) ist die medizinische Bezeichnung für eine genetisch bedingte Störung, bei der die Haut sehr empfindlich wird. Diese Störung wird durch eine Veränderung der Desoxyribonukleinsäure (DNA) verursacht. Die Gene, die das Wachstum der Haut steuern, werden mutiert und die Haut wird sehr zerbrechlich und neigt zu Blasenbildung. Epidermolysis bullosa wird vererbt und kann von einem oder beiden Elternteilen stammen. Zwei gesunde Eltern können zwei mutierte Gene an ein Baby weitergeben, eines von jedem Elternteil, oder ein betroffener Elternteil kann ein mutiertes Gen an das Kind weitergeben.
Die Epidermolysis bullosa wird als Schmetterlingskrankheit bezeichnet , da die Zerbrechlichkeit der Haut des Patienten den zerbrechlichen Flügeln eines Schmetterlings ähnelt. Die Störung kann beide Geschlechter betreffen und tritt von Geburt an auf. Die Epidermolysis bullosa zeigt möglicherweise erst später im Leben Symptome.
Die Symptome der Epidermolysis bullosa sind Blasenbildung und extreme Empfindlichkeit der Haut. Obwohl es drei verschiedene Arten der Störung gibt, bleiben diese Hauptsymptome gleich. Bei einigen Arten der Erkrankung kann es auch zu Unregelmäßigkeiten in den Innenauskleidungen der Haut und der Hornhaut des Auges kommen.
Die häufigste Form der Epidermolysis bullosa ist EB simplex . Fast alle Fälle von EB-Simplex haben eine erbliche Ursache. Die Hautzerbrechlichkeit betrifft am häufigsten die Extremitäten wie Hände und Füße. Durch Reibung kann es überall auf der Haut zu Blasenbildung kommen, z. B. durch Armbänder oder einen BH. Patienten mit dieser Art von Epidermolysis bullosa leiden auch unter erhöhten Symptomen, wenn sie Hitze ausgesetzt werden.
Fast 10% der Menschen, die an Epidermolysis bullosa leiden, haben die Übergangsform der Störung. Wenn diese Art von Störung schwerwiegend ist, ist Hautverlust ein Hauptproblem. Babys, die mit dieser Art von Epidermolysis bullosa geboren wurden, haben eine Lebenserwartung von zwei Jahren.
Die dritte Art von Epidermolysis bullosa ist als dystrophisches EB bekannt . Wenn diese Störung schwerwiegend ist, wird die Heilung durch Vernarbung der Haut beeinträchtigt. Aufgrund der starken Blasenbildung im Mund ist das Essen sehr schwierig. Zu den Komplikationen, die bei schwerer dystrophischer EB auftreten können, gehören Hautkrebs.
Derzeit ist kein Heilmittel für die Epidermolysis bullosa bekannt. Es gibt jedoch Behandlungen für die schwereren Formen der Störung, die dazu beitragen können, die Lebensqualität des Betroffenen zu verbessern. Bei den meisten anderen Behandlungen handelt es sich um Wundverbände, um die Heilung zu unterstützen und weitere Narben zu vermeiden.