Was ist Faktor V Leiden?

Faktor V Leiden ist ein genetisches Merkmal, von dem bekannt ist, dass es Menschen für die Bildung von Blutgerinnseln prädisponiert. Menschen mit diesem Merkmal haben eine Variante von Faktor V, einem im Blut vorkommenden und an Gerinnungsmechanismen beteiligten Protein, das aktiviertem Protein C widersteht und die Bildung von Gerinnseln verursacht, selbst nachdem der Körper Enzyme freigesetzt hat, um den Gerinnungsmechanismus zu stoppen. Dieses Merkmal kann bei Personen während eines Routine-Screenings im Rahmen eines Diagnoseprozesses oder wenn sie aufgrund von Bedenken hinsichtlich einer Familienanamnese dieser genetischen Variation speziell Tests anfordern, festgestellt werden.

Menschen mit europäischer Abstammung haben mit größerer Wahrscheinlichkeit die Leiden-Variante von Faktor V, die erstmals in den 1990er Jahren in den Niederlanden identifiziert wurde. Schätzungen zufolge haben drei bis acht Prozent der Menschen mit europäischer Abstammung mindestens eine Kopie des defekten Gens. Die Symptome können variieren, abhängig von der genauen Variation und der Anzahl der Kopien des Gens, über das jemand verfügt. Für Menschen mit Faktor V Leiden ist die Entwicklung von Blutgerinnseln und Komplikationen wie Lungenembolien, bei denen ein Gerinnsel in die Atemwege gelangt, ein potenzielles Risiko.

Faktor V Leiden wird als Hyperkoagulabilitätsstörung bezeichnet, da es die Blutgerinnung erhöht. Es wird ein Screening-Test mit dem Blut eines Patienten durchgeführt, um festzustellen, wie resistent es gegen Protein C ist. In den meisten Fällen zeigt dieses Screening, dass Blut ist resistent gegen aktiviertes Protein C bedeutet dies, dass der Patient Faktor V Leiden hat. In Kombination mit einer Familiengeschichte des Gens sowie Blutgerinnseln in der persönlichen Krankengeschichte des Patienten kann dies ein starker diagnostischer Indikator sein.

Einige Patienten leben ihr ganzes Leben mit dieser genetischen Variation, ohne sich dessen bewusst zu sein, entweder weil sie eine relativ milde Mutation des Gens aufweisen oder weil sie einfach nur Glück haben, wenn es um die Bildung von Blutgerinnseln geht. Andere Personen können an verschiedenen Stellen in ihrem Leben Symptome wie Thrombose entwickeln, in der Regel als Reaktion auf bekannte Risiken wie das Fliegen und bestimmte Medikamente.

Menschen, die sich Sorgen über erbliche Bluterkrankungen machen, können sich genetischen Tests unterziehen, um nach häufigen genetischen Variationen zu suchen. Die Tests sollten von einem genetischen Berater überwacht werden, der auch Ratschläge und Unterstützung geben kann, wenn die Testergebnisse zurückkommen. Menschen mit Faktor V Leiden können im Allgemeinen ein gesundes Leben führen, Kinder haben und sich normalen Aktivitäten widmen. Sie müssen jedoch wachsamer auf Gerinnungsprobleme und frühe Warnsignale für Thrombosen reagieren, und es kann ihnen geraten werden, bestimmte Risiken zu vermeiden oder zu vermeiden Treffen Sie zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen.