Was ist tödliche familiäre Schlaflosigkeit?
Fatal Familial Insomnia (FFI) ist eine äußerst seltene degenerative Hirnerkrankung, die genetisch bedingt zu sein scheint. Diese Krankheit scheint in weniger als 30 Familien auf der ganzen Welt vorzukommen, obwohl zusätzliche Studien und genetische Analysen möglicherweise mehr Familien aufdecken, die dafür prädisponiert sind. Derzeit gibt es keine Heilung für tödliche familiäre Schlaflosigkeit, obwohl Ärzte an experimentellen Behandlungen arbeiten. Die meisten Ärzte glauben, dass die beste Hoffnung für eine Behandlung in der Gentherapie liegt.
Diese Krankheit ist eine Art von Prionenkrankheit, was bedeutet, dass sie durch Schurkenproteine verursacht wird, die Prionen genannt werden. Prionen haben kein genetisches Material und vermehren sich durch seltsames Faltungsverhalten, wodurch die Proteine um sie herum mutieren. Im Falle einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit zeigen Patienten, die das dominante Gen, das die Krankheit verursacht, erben, Symptome im Alter zwischen 30 und 60 Jahren, da Prionen den Thalamus angreifen, den Teil des Gehirns, der für den Schlaf verantwortlich ist.
Das erste Anzeichen einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit ist die Schlafstörung, die häufig mit Panikattacken und Halluzinationen einhergeht. Da der Patient wochen- und monatelang ohne Schlaf bleibt, neigt er dazu, Gewicht zu verlieren und in eine Demenz zu verfallen, wenn mehr und mehr Gehirnschäden auftreten. Letztendlich wird der Patient katatonisch und reagiert nicht mehr, bevor er stirbt.
Die ersten Fälle von tödlicher familiärer Schlaflosigkeit wurden von einem italienischen Arzt, Ignazio Roiter, festgestellt. Unglücklicherweise für Roiter waren diese Fälle sehr nahe am Wohnort und traten bei Mitgliedern der Familie seiner Frau auf. In Roiters Schlafforschung war er noch nie auf so etwas gestoßen, und er vermutete, dass es sich um eine völlig neue Krankheit handeln könnte. Als das Gehirn eines Patienten einer Autopsie unterzogen wurde, wurden die charakteristischen Plaques und Löcher der Prionenkrankheit sichtbar, was seinen Verdacht bestätigte.
Der Schlaf ist sehr wichtig für die menschliche Gesundheit, obwohl die Ärzte nicht genau wissen, warum. Jeder, der schon einmal eine kurze Zeit der Schlaflosigkeit erlebt hat, weiß, dass es schwierig sein kann, darüber hinaus zu denken, überwältigend zu sein und manchmal seltsame neurologische Symptome zu verursachen. Bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit erleiden die Opfer nicht nur eine Phase der Schlaflosigkeit: Sie wachen eines Tages auf und schlafen nie wieder ein.