Was ist tödliche familiäre Schlaflosigkeit?
fatale familiäre Schlaflosigkeit (FFI) ist eine äußerst seltene degenerative Hirnerkrankung, die genetisch bedacht zu sein scheint. Diese Krankheit scheint in weniger als 30 Familien auf der ganzen Welt vorhanden zu sein, obwohl zusätzliche Untersuchungen und genetische Analysen mehr Familien aufdecken können, die dafür prädisponiert sind. Derzeit gibt es keine Heilung für tödliche familiäre Schlaflosigkeit, obwohl Ärzte an experimentellen Behandlungen arbeiten. Die meisten Ärzte glauben, dass die beste Hoffnung auf die Behandlung in der Gentherapie liegt. Prionen fehlt ein genetisches Material und reproduzieren sich durch seltsames Faltverhalten, das dazu führt, dass die Proteine um sie herum mutiert werden. Im Fall von tödlichen familiären Schlaflosigkeit werden Patienten, die das dominante Gen erben, das den Zustand verursacht, Symptome zwischen 30 und 60 Jahren aufweisen, da Prionen den Thalamus angreifen, den Teil des Gehirns, der für den Schlaf verantwortlich ist.Tal familiäre Schlaflosigkeit ist die Unfähigkeit zu schlafen, die oft mit Panikattacken und Halluzinationen verbunden ist. Während die Patientin wochenlang und monatelang ohne Schlaf geht, verliert er oder sie eher Gewicht und sinkt in Demenz, da immer mehr des Gehirns beschädigt wird. Letztendlich wird der Patient katatonisch und reagiert vor dem Sterben völlig.
Die ersten Fälle von tödlichen familiären Schlaflosigkeit wurden von einem italienischen Arzt, Ignazio Roiter, identifiziert. Unglücklicherweise für Roiter waren diese Fälle sehr nahe an der Heimat und traten unter Mitgliedern der Familie seiner Frau auf. In Roiters Schlafforschung hatte er noch nie so etwas wie diesen Zustand gestoßen, und er vermutete, dass es sich um eine völlig neue Krankheit handelt. Als das Gehirn eines der Patienten autopsed wurde, enthüllte es die charakteristischen Plaques und Löcher von Prionerkrankungen, was seinen Verdacht bestätigte.
Schlaf ist sehr wichtig für die menschliche HeilungObwohl Ärzte nicht ganz sicher sind, warum. Jeder, der jemals eine kurze Periode von Schlaflosigkeit erlebt hat, weiß, dass es es schwierig machen kann, zu denken, sondern auch überwältigend zu sein und manchmal seltsame neurologische Symptome zu verursachen. Bei tödlichen familiären Schlaflosigkeit erleben die Opfer nicht nur eine Periode von Schlaflosigkeit: Sie wachen eines Tages auf und gehen nie wieder schlafen.