Was ist Hartnup-Krankheit?
Die Hartnup-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die den Stoffwechsel wichtiger Vitamine im Körper beeinflusst. Die meisten Menschen mit dieser Krankheit haben nur einen geringen Vitaminmangel und leiden nicht unter signifikanten Gesundheitsproblemen. Schwere Fälle können zu häufigen Hautausschlägen, Muskelkoordinationsproblemen und psychischen Erkrankungen führen. Es gibt keine Heilung für die Hartnup-Krankheit, aber die meisten Patienten können ihre Symptome lindern, indem sie eine spezielle Diät einhalten und Vitaminpräparate einnehmen, um ihre Mängel zu beheben.
Der Darm baut normalerweise Aminosäuren aus Lebensmitteln ab und transportiert sie zur Leber und zu den Nieren. Diese Organe wiederum wandeln die Chemikalien in essentielle Proteine und Vitamine um. Bei der Hartnup-Krankheit beeinträchtigt ein genetischer Defekt die Fähigkeit des Darms und der Nieren, diätetische Aminosäuren zu metabolisieren. Sie werden als Abfall im Urin ausgeschieden, anstatt in die Blutbahn aufgenommen zu werden. Die Hartnup-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die nur vererbt wird, wenn beide Elternteile eine mutierte Kopie eines bestimmten Gens mit der Bezeichnung SLC6A19 tragen.
Der bedeutendste Mangel, der sich aus der Hartnup-Krankheit ergibt, ist ein Mangel an Nicotinamid, einer Art B-Vitamin. Ein signifikanter Mangel an Vitamin B kann zu Hautproblemen und neurologischen Symptomen führen. Manche Menschen entwickeln eine chronische Dermatitis, die am ganzen Körper Rötungen und Juckreiz verursacht. Die Symptome sind in der Regel am schlimmsten, wenn die Haut direktem Sonnenlicht ausgesetzt ist.
Menschen mit schwerwiegenden Vitamin-B-Mängeln können auch häufige Episoden von Muskelschwäche, Zittern und mangelnder Koordination erleben. Demenz ist eine seltene, aber potenziell schwächende Folge der Hartnup-Krankheit. Ein schwerer und unbehandelter Fall der Hartnup-Krankheit, der zum ersten Mal im Kindesalter auftritt, kann zu Gedeihstörungen und irreversiblen geistigen Behinderungen führen.
Ärzte können in der Regel die Hartnup-Krankheit diagnostizieren und behandeln, bevor sie größere Probleme verursacht. Urinproben werden auf ungewöhnlich hohe Aminosäuren getestet und Blutproben werden auf Vitaminmangel untersucht. Andere mögliche Ursachen für Symptome können mit Gehirnbild-Scans und komplexen genetischen Testverfahren ausgeschlossen werden.
Patienten mit relativ milden Symptomen werden angewiesen, sich proteinreich zu ernähren und täglich Vitamin-B-Präparate einzunehmen. Die meisten neurologischen Probleme korrigieren sich von selbst, wenn der Vitaminspiegel wieder in den normalen Bereich zurückkehrt. Da die Sonnenexposition ein Hauptauslöser für Dermatitis ist, wird den Patienten möglicherweise empfohlen, beim Gehen ins Freie Schutzkleidung und Sonnenschutzmittel zu tragen. Topische Cremes können verschrieben werden, um Hautsymptome zu lindern, wenn sich weiterhin schwere Hautausschläge entwickeln.