Was ist erbliche hämorrhagische Teleangiektasie?

erbliche hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine seltene genetische Erkrankung. Es wirkt sich auf die Art und Weise aus, wie sich Blutgefäße bilden, und kann Probleme bei der Funktionsweise und Interaktion miteinander verursachen. Insbesondere einige Blutgefäße in einer Person mit HHT besitzen nicht die erforderlichen Verbindungen von Kapillaren zwischen Arterien und Venen. Dieser mangelnde Zusammenhang erzeugt einen Hochdruckblutfluss zwischen Venen und Arterien, was zu einer Fragilität der Venen an der Arterie/Ven-Verbindungsstelle führt, die Blutungen oder Blutungen verursachen kann.

Fehlen einer Kapillarverbindung in erblicher hämorrhagischer Teleangiektasie tritt nicht in allen Ven-/Arterienverbindungen auf. Es kann jedoch in verschiedenen Bereichen des Körpers auftreten und kleine oder große Arterien und Venen betreffen. Die Größe der Gefäße bestimmt, ob der empfindliche und anfällig für Blutungsverbindungen als Teleangiektasie oder eine arteriovenöse Fehlbildung bezeichnet wird. Letzteres kann gefährlicher sein und sich in Bereichen wie Lunge oder Gehirn befinden, die erhebliche Dünsten darstellent Wenn Blutungen auftreten. Viele Teleangiektasen befinden sich in der Nähe der Haut oder in der Nähe der Schleimhautmembranen und ein Kennzeichen dieses Zustands sind häufige Nasenbluten oder sichtbare Beweise für Teleangiektasen auf der Haut. Eine Art, genannt Juvenile HHT hat eine zusätzliche Funktion. Menschen sind möglicherweise anfällig für die Entwicklung von Polypen in ihrem Darmtrakt und haben diese Kapillar-bissigen venösen Verbindungen.

Alle Arten dieses Zustands werden vererbt. Das Vererbungsmuster ist autosomal dominant, was bedeutet, dass Menschen nur ein einzelnes Gen aus einem einzigen Elternteil erben müssen, damit die Krankheit exprimiert wird. Dies bedeutet auch, dass Menschen mit HHT eine 50% ige Chance haben, die Erkrankung an jede Nachkommenschaft weiterzugeben.

Einige der häufigsten Symptome von HHT umfassen Nasenbluten, die auftreten könnenZehn und Vorhandensein von lila oder roten Flecken (Teleangiektasen) im Gesicht oder der Haut bis Mitte des Lebens. Menschen können auch Blutungen an anderen Orten aufweisen, an denen die Angelegenheit schwerwiegender ist. Es können Magen-, Leber-, Gehirn- oder Lungenblutungen auftreten, und es ist wichtig, dass eine Person erbliche hämorrhagische Teleangiektasie hat, damit diese potenziellen Risiken überwacht werden können. Wenn regelmäßig Blutungen auftreten, aber nicht schwerwiegend ist, werden einige Menschen anämisch und Blutuntersuchungen können häufig durchgeführt werden, um nach diesem Zeichen zu suchen.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptomexpression stark variiert und viele Symptome kontrolliert oder medizinisch behandelt werden können. Zum Beispiel kann die Verwendung von Feuchtigkeit zu Hause bei häufigen Nasenbluten helfen. Unansehnliche oder störende Teleangiektasen können chirurgisch entfernt werden. Eine Reihe von chirurgischen Eingriffen ist nützlich bei der Korrektur arteriovenöser Missbildungen, sodass schwere Blutungen intern nicht auftreten. Menschen mit HHT brauchen eine sorgfältige Überwachung durch einen Spezialisten, aber viele können ein ganz normales Leben verleihen, wobH sehr wenige Interventionen.

Eine Sache, die alle Menschen mit erblicher hämorrhagischer Teleangiektasie tendenziell benötigen, ist eine bakterielle Endokarditis (BE) -Prophylaxe. Dies ist eine Antibiotika -Behandlung, die vor dem Zahnverfahren durchgeführt wurde. Die Schwäche der Schleimmembranen im Mund schafft eine größere Wahrscheinlichkeit, dass Bakterien in den Blutkreislauf eindringen, was eine Infektion im Herzen verursachen kann. Jeder mit HHT sollte die Zahnärzte informieren, um sicher zu sein, dass diese Vorsichtsmaßnahmen auch für einfache Dinge wie Zähnereinigungen beobachtet werden.