Was ist Hyperekplexie?

Hyperekplexie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die typischerweise bei Säuglingen auftritt und zu einer übermäßigen Reaktion auf laute Geräusche oder andere unerwartete äußere Reize führt. Dieses medizinische Problem ist auch als Kok-Krankheit, steifes Baby-Syndrom und übertriebener Schreckreflex bekannt. In den meisten Fällen sind Patienten mit dieser Störung sehr verblüfft, ihr Muskeltonus steigt an und ihr Körper wird ungewöhnlich steif. Diese ungewöhnliche Starre kann dazu führen, dass einige Babys nicht mehr atmen und letztendlich zum Tod führen, wenn ein Patient nicht schnell genug wieder atmet.

Muskelzuckungen treten häufig bei Babys mit Hyperekplexie auf, wenn sie einschlafen, und die Beine und Arme eines Kindes können sich während des Schlafs abnormal bewegen. Einige Todesfälle, die auf das plötzliche Kindstodessyndrom (SIDS) zurückzuführen sind, können durch Hyperekplexie verursacht werden. In einigen Fällen kann ein Säugling Krämpfe der Nackenmuskulatur und der Gliedmaßen entwickeln, nachdem das Kind auf die Nase getippt hat. Babys mit dieser genetischen Störung können in seltenen Fällen epileptische Anfälle haben.

Die meisten Patienten mit Hyperekplexie neigen dazu, bis zum Alter von 1 Jahren weniger Symptome zu haben. In Fällen, in denen ältere Patienten immer noch unter einer Rigidität dieser Krankheit leiden, können sie aufgrund einer plötzlichen Rigidität herunterfallen und weiterhin leicht vor unerwarteten äußeren Reizen erschrecken. Patienten, die epileptische Anfälle mit dieser Erkrankung haben, erleiden in der Regel weiterhin lebenslang Anfälle. Menschen mit Hyperekplexie haben oft eine Abneigung gegen überfüllte Umgebungen.

Hyperekplexie wird durch eine Anomalie in den Genen eines Patienten verursacht, die normalerweise mit Mutationen zusammenhängt, die in einem Gen auftreten, das die Glycinproduktion beeinflusst. Glycin ist eine Hirnchemikalie und ein Neurotransmitter, der Nervensignale im gesamten Gehirn und im Zentralnervensystem überträgt. Mutationen können auch die Fähigkeit von Glycinrezeptoren beeinflussen, auf mit Glycin übertragene Nervensignale zu reagieren. Patienten können eine Mutation in einem Gen erben, die eine Hyperekplexie verursacht, oder sie können eine genetische Mutation ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung entwickeln, üblicherweise infolge einer äußeren Ursache wie einem Hirntrauma. Einige Eltern geben ein defektes Gen an ihre Nachkommen weiter, das diese Krankheit verursacht, auch wenn kein Elternteil Anzeichen dafür hat.

Ärzte können Hyperekplexie-Patienten mit Clonazepam behandeln, einem verschreibungspflichtigen Medikament, das im Allgemeinen die Funktion von Gamma-Aminobuttersäure (GABA), einem anderen Neurotransmitter, verbessert. Andere Medikamente können ebenfalls verwendet werden, um diesen Zustand zu behandeln, wie von einem Arzt empfohlen. Einige Ärzte verwenden eine als Vigevano-Manöver bezeichnete Technik, um die Symptome während einer Schreckreaktion zu verringern. Ein Arzt beugt normalerweise den Kopf eines Patienten und beugt sich mit diesem Manöver zum Rumpf.

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