Was ist überstrecktische Plexie?

Übererkplexie ist eine genetische Erkrankung, die typischerweise bei Säuglingen auftritt und tendenziell eine übertriebene Reaktion auf laute Geräusche oder andere unerwartete äußere Stimuli verursacht. Dieses medizinische Problem ist auch als KOK -Krankheit, steifes Baby -Syndrom und übertriebener Schreckensreflex bekannt. In den meisten Fällen werden Patienten mit dieser Störung sehr erschrocken, ihr Muskeltonus nimmt zu und ihre Körper werden ungewöhnlich starr. Diese ungewöhnliche Starrheit kann dazu führen, dass einige Babys aufhören zu atmen, und kann letztendlich zum Tod führen, wenn ein Patient nicht schnell genug atmet. Einige Todesfälle, die auf das plötzliche Säuglingssyndrom (SIDS) zurückzuführen sind, können durch Überdreekplexie verursacht werden. In einigen Fällen kann ein Kind Krämpfen der Nackenmuskeln und die Gliedmaßen nach dem Klopfen des Kindes auf die Nase entwickeln. Babys mit dieser genetischen Störung können in seltener Fall epileptische Anfälle habenAnces. Patienten mit epileptischen Anfällen mit dieser Erkrankung erleben typischerweise in ihrem Leben weiterhin Anfälle. Personen mit Überdreekplexie haben oft eine Abneigung gegen überfüllte Umgebungen.

firekplexie wird durch eine Anomalie in den Genen eines Patienten verursacht, die normalerweise mit Mutationen zusammenhängen, die sich in einem Gen entwickeln, das die Glycinproduktion beeinflusst. Glycin ist ein chemischer und neurotransmitter im Gehirn, der Nervensignale im gesamten Gehirn und im Zentralnervensystem überträgt. Mutationen können auch die Fähigkeit von Glycinrezeptoren beeinflussen, auf mit Glycin übertragene Nervensignale zu reagieren. Patienten können a m erbenUtation in einem Gen, das Übererkplexie verursacht, oder sie können eine genetische Mutation ohne Familiengeschichte der Störung entwickeln, normalerweise aufgrund einer externen Ursache wie einem Gehirntrauma. Einige Eltern geben ein defektes Gen an ihre Nachkommen weiter, die diese Krankheit verursacht, selbst wenn keiner der Eltern Anzeichen dafür hat.

Ärzte können überherekplexische Patienten mit Clonazepam behandeln, ein verschreibungspflichtiges Medikament, das im Allgemeinen die Funktion von Gamma-Aminobuttersäure (GABA) verbessert, ein weiterer Neurotransmitter. Andere Medikamente können auch zur Behandlung dieser Erkrankung wie von einem Arzt empfohlen angewendet werden. Einige Ärzte verwenden eine Technik namens Veevano -Manöver, um die Symptome während einer erschreckenden Reaktion zu verringern. Ein Arzt spielt normalerweise den Kopf und die Gliedmaßen eines Patienten mit diesem Manöver zum Kofferraum.