Was ist überstreckteplexie?

Übererkplexie ist eine genetische Erkrankung, die typischerweise bei Säuglingen auftritt und tendenziell eine übertriebene Reaktion auf laute Geräusche oder andere unerwartete äußere Reize verursacht.Dieses medizinische Problem ist auch als KOK -Krankheit, steifes Baby -Syndrom und übertriebener Schreckensreflex bekannt.In den meisten Fällen werden Patienten mit dieser Störung sehr erschrocken, ihr Muskeltonus nimmt zu und ihr Körper wird ungewöhnlich starr.Diese ungewöhnliche Starrheit kann dazu führen, dass einige Babys aufhören zu atmen, und kann letztendlich zum Tod führen, wenn ein Patient nicht schnell genug atmet.Während dem Schlafen.Einige Todesfälle, die auf das plötzliche Säuglingssyndrom (SIDS) zurückzuführen sind, können durch Überdreekplexie verursacht werden.In einigen Fällen kann ein Kind Krämpfe der Halsmuskeln und die Gliedmaßen nach dem Klopfen des Kindes auf die Nase entwickeln.Babys mit dieser genetischen Störung können in seltenen Fällen epileptische Anfälle aufweisen.

Die meisten Patienten mit Übererkplexie haben tendenziell verringerte Symptome zum Zeitpunkt des Erreichens von Jahren. In Fällen, in denen ältere Patienten immer noch Starrheit aus dieser Krankheit haben, können sie von plötzlich fallen.Starrheit und weiterhin leicht von unerwarteten externen Reizen erschrecken.Patienten mit epileptischen Anfällen mit dieser Erkrankung erleben typischerweise in ihrem Leben weiterhin Anfälle.Individuen mit Überdreekplexie haben oft eine Abneigung gegen überfüllte Umgebungen.

über die Übererkplexie wird durch eine Anomalie in den Genen eines Patienten verursacht, die normalerweise mit Mutationen zusammenhängen, die sich in einem Gen entwickeln, das die Glycinproduktion beeinflusst.Glycin ist ein chemischer Hirn- und Neurotransmitter, der Nervensignale im gesamten Gehirn und im Zentralnervensystem überträgt.Mutationen können auch die Fähigkeit von Glycinrezeptoren beeinflussen, auf mit Glycin übertragene Nervensignale zu reagieren.Patienten können eine Mutation in einem Gen erben, das Übererkplexie verursacht, oder sie können eine genetische Mutation ohne Familienanamnese der Störung entwickeln, normalerweise aufgrund einer externen Ursache wie einem Gehirntrauma.Einige Eltern geben ein defektes Gen an ihre Nachkommen weiter, die diese Krankheit verursachen, selbst wenn keiner der Eltern Anzeichen dafür haben.Ein anderer Neurotransmitter.Andere Medikamente können auch zur Behandlung dieser Erkrankung verwendet werden, wie sie von einem Arzt empfohlen werden.Einige Ärzte verwenden eine Technik namens Veevano -Manöver, um die Symptome während einer erschreckenden Reaktion zu reduzieren.Ein Arzt spielt normalerweise den Kopf und die Gliedmaßen eines Patienten mit diesem Manöver zum Kofferraum.