Was ist an der genetischen Untersuchung auf Brustkrebs beteiligt?
Gentests auf Brustkrebs beinhalten die Untersuchung einer Blutprobe auf Hinweise auf bestimmte genetische Mutationen, von denen gezeigt wurde, dass sie die Wahrscheinlichkeit einer Person erhöhen, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Im Allgemeinen werden Gentests auf Brustkrebs nur bei Personen durchgeführt, die aufgrund ihrer persönlichen oder familiären Vorgeschichte ein erhöhtes Risiko haben, an Krebs zu erkranken. Der Testprozess kann sehr emotional sein und diejenigen, die sich einem Test unterziehen, müssen sich in der Regel vor dem Test und nachdem die Ergebnisse vorliegen, mit einem genetischen Berater beraten lassen.
In normalen Zellen fördern zwei Gene, bekannt als BRCA1 und BRCA2, die Zellgesundheit, indem sie ein abnormales Wachstum verhindern. Forscher haben herausgefunden, dass die BRCA1- oder BRCA2-Gene, wenn sie mutieren, die Fähigkeit verlieren können, ein abnormales Zellwachstum in Schach zu halten. Personen mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen haben ein höheres Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken als die breite Öffentlichkeit. Da diese Mutationen erblich bedingt sind, kann dieses Risiko von einem Elternteil auf ein Kind übertragen werden.
Ziel der genetischen Untersuchung auf Brustkrebs ist es festzustellen, ob eine Person eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation besitzt. Die Bestätigung oder der Ausschluss dieser Mutationen liefert wertvolle Informationen über die Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken. Wenn Mutationen identifiziert werden, kann die getestete Person einen Plan entwickeln, um das Krebsrisiko so gering wie möglich zu halten. Durch Tests kann sie auch herausfinden, ob sie eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation an ihre Kinder weitergibt.
Die genetische Untersuchung auf Brustkrebs kann sehr emotional sein. Positive Ergebnisse können sowohl bei der getesteten Person als auch bei ihren Angehörigen zu Depressionen, Wut, Angstzuständen und vielen anderen Komplikationen führen. Selbst ein negatives Ergebnis kann dazu führen, dass sich nicht alle getesteten Personen völlig sicher fühlen. Vor allem aufgrund seiner emotional schwierigen Natur wird der Test normalerweise nur bei Personen durchgeführt, die eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs haben. Darüber hinaus müssen sich die Teilnehmer des Tests in der Regel vor dem Test mit einem Berater treffen, um die möglichen Konsequenzen eines positiven oder negativen Ergebnisses zu erörtern.
Während des Testprozesses entnimmt ein Arzt eine Blutprobe aus dem Arm des Probanden. Die Probe wird dann zur Analyse an ein Gentestlabor geschickt. Es dauert oft mehrere Wochen oder sogar Monate, um Ergebnisse zu erhalten.
Sobald die Testergebnisse vorliegen, muss sich die getestete Person in der Regel erneut mit ihrem genetischen Berater treffen. Zu diesem Zeitpunkt bietet die Beraterin emotionale Unterstützung und hilft ihr dabei, die persönliche Bedeutung der Testergebnisse zu interpretieren. Wenn der Test eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation aufdeckt, hilft der Berater dem getesteten Individuum bei der Suche nach Optionen wie häufigen Krebsvorsorgeuntersuchungen, Einnahme vorbeugender Medikamente oder Entfernung des Brustgewebes.