Was ist an der Diagnose von Hämophilie beteiligt?
Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der eine Person länger blutet, weil sie einen Blutgerinnungsfaktor hat oder dieser fehlt. Die Diagnose einer Hämophilie umfasst im Allgemeinen eine Blutuntersuchung, die das Fehlen oder den Mangel des spezifischen Gerinnungsfaktors aufzeigt. Abhängig vom fehlenden Faktor kann eine Person an Hämophilie A, B, C oder von Willebrand leiden. Normalerweise folgt die Diagnose einer Hämophilie dem Bewusstsein einer familiären Vorgeschichte der Erkrankung oder einer Person, die Symptome der Erkrankung aufweist.
Typischerweise handelt es sich bei der Hämophilie um eine Erbkrankheit, von der hauptsächlich Männer betroffen sind, obwohl Frauen Träger des Gens sein können. Bei bekannter Familienanamnese von Hämophilie kann sich eine werdende Mutter für einen vorgeburtlichen Test entscheiden, um die potenzielle Diagnose einer Hämophilie beim Fötus zu erleichtern. Die Hämophilie selbst kann mild oder schwerwiegend sein. Eine Person mit einem milden Fall der Störung weist möglicherweise nicht viele Anzeichen auf, so dass die Diagnose einer Hämophilie möglicherweise erst nach einer Operation oder einem Trauma auftritt, das übermäßige Blutungen verursacht. Bei einer Person mit schwerer Hämophilie kann die Diagnose früher erfolgen, da sie durchgehend Anzeichen und Symptome der Störung aufweist.
Das Hauptsymptom der Hämophilie ist Blutung. Unabhängig davon, ob die Blutung äußerlich oder innerlich ist, ob sie leicht zu bekommen, zu verlängern oder ungeklärt ist, kann sie ein Indikator für die Störung sein. Beispielsweise kann eine Person mit Hämophilie anhaltende Nasenbluten oder viele blaue Flecken haben. Darüber hinaus können innere Blutungen dazu führen, dass Blut die Gelenkräume einer Person füllt, was zu Gelenkentzündungen und Schmerzen führt. Auch anhaltende Blutungen nach einer Verletzung oder Operation können ein Zeichen für Hämophilie sein. Weitere Symptome sind Doppelsehen, starke Müdigkeit und schmerzhafte Kopfschmerzen.
Während einige Symptome, wie Nasenbluten, möglicherweise keine sofortige ärztliche Behandlung erfordern, können schwerwiegende Komplikationen durch Hämophilie auftreten. Beispiele für schwerwiegende Komplikationen sind Blutungen im Bauchbereich sowie im Kopf- und Nackenbereich. Diese Komplikationen können lebensbedrohlich sein und daher sollte eine Person, die sie erlebt, einen Notarzt aufsuchen. Ohne die richtige Behandlung der Hämophilie können schwere Blutungen zum Tod führen.
Obwohl es keine Heilung für Hämophilie gibt, ermöglichen die Behandlungsoptionen den Betroffenen ein normales Leben. Um einen leichten Fall von Hämophilie aufrechtzuerhalten, muss eine Person möglicherweise Desmopressin (DDAVP) injizieren. In schweren Fällen kann eine Person Blutgerinnungsfaktor-Infusionen benötigen. Bei Hämophilie C kann die Behandlung mit Plasmainfusionen verbunden sein.