Was ist das Syndrom von Klinefelter?

Klinefelter -Syndrom ist eine sehr häufige genetische Störung, bei der ein Mann mit einem zusätzlichen X -Chromosom geboren wird. In einigen Fällen können mehr als ein zusätzliches X -Chromosom vorhanden sein. Diese Erkrankung wird manchmal auch als XXY bezeichnet und bezieht sich auf die Anordnung von Sexualchromosomen bei Personen, die es haben, obwohl das Klinefelter -Syndrom auch die Form von XXYY oder anderen Konfigurationen annehmen kann. Es wird geschätzt, dass etwa ein von 500 Männern das Klinefelter -Syndrom hat. Der Zustand ist angeboren, verursacht durch Anomalien bei der embryonalen Entwicklung und kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Nicht alle Patienten haben die gleichen medizinischen Probleme im Zusammenhang mit dem Klinefelter -Syndrom, was es schwierig machen kann, zu erkennen. OccasIonal können Patienten zusätzliches Brustgewebe entwickeln, und in etwa einem in 10 Fällen kann dieses Brustgewebe erheblich genug sein, damit die chirurgische Behandlung empfohlen wird. Einige Patienten erfahren auch Schüchternheit und soziale Unbeholfenheit, und kognitive Beeinträchtigungen, insbesondere bei der Sprachverarbeitung, sind nicht ungewöhnlich.

Menschen wissen oft nicht, dass sie das Klinefelter -Syndrom haben, bis sie Kinder haben wollen. Die Erkrankung führt zu einem Rückgang der Testosteronproduktion, was zu einer begrenzten Fruchtbarkeit führt, und eine Diagnose des Klinefelter -Syndroms kann erreicht werden, wenn ein Paar zu einem Fruchtbarkeitsarzt geht, um zu verstehen, warum sie Probleme mit ihren Versuchen haben, schwanger zu werden. In anderen Fällen kann die Erkrankung in einem früheren Alter diagnostiziert werden, normalerweise aufgrund der Entstehung mehrerer Symptome, die einen Arzt misstrauisch machen.

Es ist nicht möglich, einen xxy männlichen von der zu heilenZustand, aber er kann Schritte unternehmen, um die Auswirkungen des Klinefelter -Syndroms auf sein Leben zu verringern. Die Einnahme von Testosteroninjektionen während der Pubertät kann beispielsweise zu einer konventionellen körperlichen Entwicklung führen, und die Sprachtherapie kann bei Sprachproblemen helfen. Wenn Unfruchtbarkeit eine Ursache für Not ist, ist es manchmal möglich, mit unterstützten Methoden zu reproduzieren, bei denen Spermien extrahiert und bei der Befruchtung eines Eies verwendet werden.

Viele Männer mit diesem Zustand führen ein gesundes und aktives Leben, und sie sind sich ihrer etwas ungewöhnlichen Chromosomen möglicherweise nicht bewusst. Eine Diagnose mit dem Syndrom von Klinefelter ist keineswegs das Ende der Welt und führt häufig zu einer ziemlich minimalen Störung des Lebens eines Mannes.