Was ist Krabbe -Krankheit?

Krabbe -Krankheit ist eine genetische Störung, die durch die Expression eines autosomal rezessiven Genmusters, der für die Erzeugung eines dominanten Merkmals verantwortlich ist, geerbt wird. Insbesondere ist das dominierende Merkmal, das mit dieser Krankheit verbunden ist, die Bildung von globiden Zellen, die als Zellen mit mehreren Kern definiert werden. Diese abnormale Entwicklung führt zu den Schäden und der endgültigen Verschlechterung der Myelinscheide, der Schutzschicht vieler Nerven, die auch der „weißen Substanz“ des Gehirns Pigment verleiht. Leider betrifft Krabbe -Erkrankungen, für die es keine Heilung gibt, am häufigsten Säuglinge weniger als sechs Monate alt, oft mit tödlichen Ergebnissen. Jede Leukodystrophie beinhaltet jedoch ein anderes Myelin-regulierender Gen, das X-Brenne, dominant oder rezessiv sein kann. Trotz dieses Unterschieds verursachen alle diese Störungen direkt die Zerstörung von Myelin undWeiße Angelegenheit des Gehirns, nur durch einen anderen Mechanismus. Der besondere genetische Faktor, der an der Krabbe -Krankheit beteiligt ist

Wie bereits erwähnt, tritt die Krabbe -Krankheit normalerweise bei Säuglingen auf, typischerweise zwischen drei und sechs Monaten. Die meiste Zeit scheinen diese Säuglinge bei der Geburt jedoch völlig normal zu sein. Erst wenn eine Verzögerung der motorischen Entwicklung festgestellt wird, kann diese Störung vermutet werden. Zu den zusätzlichen Symptomen des Beginns gehören Anfälle und steife Gliedmaßen. Diese Symptome können von Schwierigkeiten einhergehen, mit häufigen Erbrechen zu füttern, die oft fälschlicherweise auf Koliken zurückgeführt werden.

In sehr seltenen Fällen kann die Krabbe -Krankheit spät eintreten und sich bei älteren Kindern und sogar bei Erwachsenen darstellen, die in der Regel ein langsameres Fortschreiten der Krankheit mit erlebenmildere Symptome. Im Allgemeinen ist die Prognose jedoch für Kinder unter zwei Jahren schlecht. Tatsächlich erliegen die Mehrheit dieser Kinder der Krankheit. Jim Kelly, der Sohn des ehemaligen Quarterbacks von Buffalo Bill, lebte jedoch bis zum Alter von acht Jahren, obwohl diese Störung in den frühen Kindheit diagnostiziert wurde. Zu Ehren seines Sohnes gründeten Kelly und seine Frau die Hope's Hope Foundation, eine gemeinnützige Organisation, die sich der Bereitstellung von Ressourcen und Unterstützung für Eltern von Kindern mit Krabbe-Krankheit widmet.

Behandlung bei Krabbe -Krankheit ist minimal und soll im Allgemeinen offene Symptome angehen. Einige Untersuchungen zeigen jedoch, dass die Spende von Knochenmark oder Nabelschnurblut (Stammzellen) an Empfänger, die früh diagnostiziert wurden, einen gewissen Nutzen haben. In der Zwischenzeit wird die Forschung unter der Leitung der National Institutes of Health und des Nationalen Instituts für neurologische Störungen und Schlaganfälle fortgesetzt. Andere Organisationen, die zusätzlich zu Jäger Unterstützung und Ressourcen bietenHoffnung gehört das Myelin -Projekt und die United Leukodystrophy Foundation.