Was ist die Krabbe-Krankheit?
Die Krabbe-Krankheit ist eine genetische Störung, die durch die Expression eines autosomal rezessiven Genmusters vererbt wird, das für die Erzeugung eines dominanten Merkmals verantwortlich ist. Insbesondere ist das dominante Merkmal, das mit dieser Krankheit verbunden ist, die Bildung von globoiden Zellen, die als Zellen mit mehreren Kernen definiert sind. Diese abnormale Entwicklung führt zur Schädigung und endgültigen Verschlechterung der Myelinscheide, der Schutzschicht vieler Nerven, die auch der „weißen Substanz“ des Gehirns Pigment verleiht. Leider ist die Krabbe-Krankheit, für die es keine Heilung gibt, am häufigsten bei Säuglingen unter sechs Monaten zu beobachten, häufig mit tödlichen Folgen.
Während es sich bei dieser Störung um ein rezessives Gen handelt, wird die Krabbe-Krankheit als Mitglied der Familie der als Leukodystrophien bekannten degenerativen Erkrankungen eingestuft. Jede Leukodystrophie beinhaltet jedoch ein anderes myelinregulierendes Gen, das an X gebunden, dominant oder rezessiv sein kann. Trotz dieses Unterschieds verursachen alle diese Störungen direkt die Zerstörung des Myelins und der weißen Substanz des Gehirns, nur durch einen anderen Mechanismus. Der besondere genetische Faktor, der an der Krabbe-Krankheit beteiligt ist, ist eine Mutation des GALC-Gens, die zu einem Mangel an Galactosylceramidase führt, einem der Enzyme, die zur Regulierung des Myelinstoffwechsels benötigt werden.
Wie bereits erwähnt, tritt die Krabbe-Krankheit normalerweise bei Säuglingen im Alter zwischen drei und sechs Monaten auf. Meistens erscheinen diese Säuglinge jedoch bei der Geburt völlig normal. Es ist nicht bis eine Verzögerung in der motorischen Entwicklung festgestellt wird, dass diese Störung vermutet werden kann. Zusätzliche Symptome des Einsetzens sind Krampfanfälle und steife Gliedmaßen. Diese Symptome können von Schwierigkeiten beim Füttern mit häufigem Erbrechen begleitet sein, die oft fälschlicherweise auf Koliken zurückgeführt werden.
In sehr seltenen Fällen kann die Krabbe-Krankheit zu einem späten Zeitpunkt auftreten und sich bei älteren Kindern und sogar Erwachsenen bemerkbar machen, die typischerweise ein langsameres Fortschreiten der Krankheit mit milderen Symptomen erleben. Im Allgemeinen ist die Prognose für Kinder unter zwei Jahren jedoch schlecht. Tatsächlich erliegen die meisten dieser Kinder der Krankheit. Hunter Kelly, der Sohn von Jim Kelly, dem ehemaligen Quarterback von Buffalo Bill, wurde jedoch acht Jahre alt, obwohl bei ihm im frühen Kindesalter eine Erkrankung diagnostiziert wurde. Zu Ehren seines Sohnes gründeten Kelly und seine Frau die The Hunter's Hope Foundation, eine gemeinnützige Organisation, die sich der Bereitstellung von Ressourcen und Unterstützung für Eltern von Kindern mit Krabbe-Krankheit widmet.
Die Behandlung der Krabbe-Krankheit ist minimal und im Allgemeinen dazu gedacht, offensichtliche Symptome zu behandeln. Einige Untersuchungen haben jedoch gezeigt, dass die Spende von Knochenmark oder Nabelschnurblut (Stammzellen) an früh diagnostizierte Empfänger von Nutzen ist. In der Zwischenzeit werden die Forschungen der National Institutes of Health und des National Institute of Neurological Disorders and Stroke fortgesetzt. Weitere Organisationen, die zusätzlich zu Hunter's Hope Unterstützung und Ressourcen bereitstellen, sind das Myelin-Projekt und die United Leukodystrophy Foundation.