Was ist leber angeborene Amaurose?
angeborene Amaurose für Leber ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die die Augen beeinflusst. Mit der Störung geborene Säuglinge können in ihren visuellen Fähigkeiten völlig blind oder stark eingeschränkt sein. Zusätzlich zu Sehproblemen kann die angeborene Amaurose von Leber körperliche Symptome wie Katarakte, unausgesprochene Schüler und ruckelige Augenbewegungen verursachen. Derzeit gibt es keine nachgewiesenen Behandlungen für die Erkrankung, und Patienten können erwarten, dass sie in ihrem Leben Herausforderungen haben. Hilfsmittel mit geringem Vision, Sonderpädagogikprogrammen und Unterstützung von Freunden und Familie können Kindern mit der Störung helfen, viele ihrer Probleme zu überwinden und schließlich unabhängige, produktive Personen zu werden.
Forscher haben mehr als ein Dutzend Gene identifiziert, die zur ordnungsgemäßen Augenentwicklung und -funktion beitragen, und die angeborene Leberamaurose kann mit Mutationen eines der Gene korreliert werden. Die Krankheit hat ein autosomal rezessives Vererbungsmuster, das darauf hinweist, dass beide Elternteile C sein müssenArrieren desselben mutierten Gens, damit ihr Kind die Erkrankung erben kann. Die Art und Schwere der Symptome kann je nach welchem Gen variieren.
Die meisten Säuglinge, die eine angeborene Amaurose leber erben, haben bei der Geburt eine visuelle Reaktion, und Probleme werden möglicherweise einige Wochen oder Monate nicht auffällig. Die Eltern könnten sich zuerst Sorgen machen, wenn ihre Babys nicht auf visuelle Reize oder Veränderungen der Helligkeit reagieren. Die Augen können die meiste Zeit bewölkt oder rot erscheinen, und die Pupillen können von Seite zu Seite oder in einem kreisförmigen Muster wandern. Nystagmus oder plötzliche unprovozierte ruckelnde Bewegungen der Augen sind häufig. Aus Gründen, die nicht ganz klar sind, sind Säuglinge und kleine Kinder mit angeborener Amaurose ebenfalls anfällig dazu, ständig zu stöbern, zu reiben oder ihre Augen mit ihren Händen zu schlagen.
Ein pädiatrischer Spezialist kann eine angeborene Amaurose leber mit einer SE diagnostizierenPrüfungsrien. Die Retinas werden sorgfältig geprüft, um festzustellen, ob sie ungewöhnlich geformt sind oder unregelmäßige Pigmentierungsmuster aufweisen. Die Augen sind auch elektrischen Impulsen ausgesetzt, um ihre Empfindlichkeit zu messen und festzustellen, wie gut ein Kinderpatienten sehen kann. Genetische Blutuntersuchungen können durchgeführt werden, um das Vorhandensein mutierter Gene zu bestätigen.
Behandlungsmaßnahmen werden auf der Grundlage der Schwere der Symptome des Patienten ermittelt. Wenn eine Patientin einen Teil seines Sehens in der Kindheit behält, kann ein Arzt eine Brille verschreiben und den Eltern helfen, spezielle Bildungsvereinbarungen zu treffen. Es stehen viele öffentliche und private Programme zur Verfügung, mit denen Kinder mit Sehproblemen qualitativ hochwertige Ausbildung erhalten können. Derzeit werden engagierte Forschungen im Gange, um wirksame chirurgische Eingriffe und Medikamente aufzudecken, die Menschen mit angeborener Leber -Amaurose in Zukunft helfen können.