Was ist angeborene Leber-Amaurose?
Die angeborene Leberamaurose ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die die Augen befällt. Säuglinge, die mit dieser Störung geboren wurden, sind möglicherweise völlig blind oder in ihren Sehfähigkeiten stark eingeschränkt. Zusätzlich zu Sehstörungen kann eine angeborene Leberamaurose körperliche Symptome wie Katarakte, unförmige Pupillen und ruckartige Augenbewegungen verursachen. Gegenwärtig gibt es keine nachgewiesenen Behandlungen für die Erkrankung, und es ist zu erwarten, dass Patienten während ihres gesamten Lebens Herausforderungen erleben. Sehbehinderte Helfer, spezielle Aufklärungsprogramme und die Unterstützung von Freunden und der Familie können Kindern mit der Störung helfen, viele ihrer Probleme zu überwinden und schließlich selbstständige, produktive Menschen zu werden.
Forscher haben mehr als ein Dutzend Gene identifiziert, die zur ordnungsgemäßen Entwicklung und Funktion des Auges beitragen, und die angeborene Leberamaurose kann mit Mutationen eines der Gene korreliert werden. Die Krankheit weist ein autosomal-rezessives Erbgangsmuster auf, das darauf hinweist, dass beide Elternteile Träger desselben mutierten Gens sein müssen, damit ihr Kind den Zustand erbt. Die Art und Schwere der Symptome kann je nach dem jeweiligen Gen variieren.
Die meisten Säuglinge, die eine angeborene Leber-Amaurose erben, haben bei der Geburt eine leichte Sehreaktion, und die Probleme können sich über mehrere Wochen oder Monate nicht bemerkbar machen. Eltern könnten sich zuerst Sorgen machen, wenn ihre Babys nicht auf visuelle Reize oder Helligkeitsänderungen reagieren. Die Augen können die meiste Zeit wolkig oder rot erscheinen und die Pupillen können von Seite zu Seite oder in einem kreisförmigen Muster wandern. Nystagmus oder plötzliche unprovozierte ruckartige Bewegungen der Augen sind häufig. Auch Säuglinge und Kleinkinder mit angeborener Leber-Amaurose neigen aus unklaren Gründen dazu, ständig mit den Händen in die Augen zu stoßen, sich zu reiben oder sie zu berühren.
Ein pädiatrischer Spezialist kann eine angeborene Leberamaurose mit einer Reihe von Untersuchungen diagnostizieren. Die Netzhäute werden sorgfältig untersucht, um festzustellen, ob sie ungewöhnlich geformt sind oder unregelmäßige Pigmentierungsmuster aufweisen. Die Augen werden auch elektrischen Impulsen ausgesetzt, um ihre Empfindlichkeit zu messen und festzustellen, wie gut ein Säuglingspatient sehen kann. Genetische Blutuntersuchungen können durchgeführt werden, um das Vorhandensein mutierter Gene zu bestätigen.
Die Behandlungsmaßnahmen werden anhand der Schwere der Symptome des Patienten festgelegt. Wenn ein Patient seine Sehkraft bis in die Kindheit hinein beibehält, kann ein Arzt eine Brille verschreiben und den Eltern dabei helfen, spezielle Erziehungsmaßnahmen zu treffen. Es gibt viele öffentliche und private Programme, die Kindern mit Sehproblemen dabei helfen, eine qualitativ hochwertige Ausbildung zu erhalten. Gegenwärtig wird intensiv geforscht, um wirksame chirurgische Eingriffe und Medikamente zu finden, die Menschen mit angeborener Leberamaurose in Zukunft helfen können.