Was ist eine hereditäre Optikusneuropathie?
Die hereditäre Optikusneuropathie (LHON) der Leber ist eine Form der progressiven Blindheit. Es ist genetischen Ursprungs und äußerst selten. Die Symptome treten in der Regel erst auf, wenn die Betroffenen älter als 10 Jahre sind.
Wenn eine Person, die an einer erblichen Optikusneuropathie leidet, zum ersten Mal an den Symptomen der Krankheit leidet, tritt eine Sehstörung oder eine Trübung des Sehens auf. Dies kann bei beiden Augen oder nur bei einem auftreten, obwohl typischerweise beide Augen letztendlich betroffen sind. Mit fortschreitender Krankheit entwickelt die Person Sehstörungen, die es ermöglichen, andere Menschen am Sehen, Autofahren oder Lesen zu erkennen. Auch die Farbwahrnehmung verschlechtert sich.
Alle diese Symptome werden durch die Tatsache verursacht, dass der Nerv, der visuelle Daten vom Auge zum Gehirn überträgt, langsam stirbt. Im Allgemeinen verursacht der Verlust des Sehvermögens keine Schmerzen, und manchmal kann sich das Sehvermögen verbessern. Einige Menschen mit einer erblichen Leber-Optikus-Neuropathie haben jedoch auch Schwierigkeiten, sich richtig zu bewegen, haben einen unregelmäßigen Herzschlag oder entwickeln eine Multiple-Sklerose-Erkrankung.
Mutationen in bestimmten Genen sind für die Verschlechterung der Nerven verantwortlich. Es sind vier Hauptgene beteiligt: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 und MT-ND6. Alle diese Gene befinden sich in bestimmten Bereichen einer menschlichen Zelle.
Die Teile der Zelle, die die Gene enthalten, werden Mitochondrien genannt. Dies sind kleine Strukturen, die der Zelle helfen, verwertbare Energie aus Lebensmitteln zu gewinnen. Der größte Teil der genetischen Information in einer Zelle befindet sich in einem anderen Teil der Zelle, dem Kern, aber die Mitochondrien haben auch kleine Pakete von Genen.
Normalerweise erfüllen die an der LHON-Krankheit beteiligten Gene eine wesentliche Funktion für die Mitochondrien. Wenn eines dieser Gene jedoch mutiert ist, macht das Gen seine Arbeit nicht richtig und es kommt zu einer Krankheit. Ab 2011 war nicht genau bekannt, wie die einzelnen abnormalen Gene Probleme verursachen.
Jeder Mensch erbt Mitochondrien von seiner Mutter und keine von seinem Vater. Dies liegt daran, dass die Eizelle Mitochondrien enthält, ein Sperma jedoch nicht. Wenn ein Embryo gebildet wird, hat er nur die Mitochondrien der Mutter und daher nur die Mitochondriengene der Mutter.
Die Vererbung eines der abnormalen Gene kann daher nur von der Seite der Mutter kommen. In seltenen Fällen kann eine Person eine spontane Mutation in ihren Genen aufweisen, die nicht vererbt wird. Nicht alle Menschen mit einem abnormalen Gen entwickeln eine erbliche Leber-Optikus-Neuropathie, obwohl die Gründe dafür unbekannt sind. Rauchen, Alkoholkonsum, eine Kopfverletzung oder Stress sind möglicherweise Faktoren, die bestimmen, wer diese Krankheit entwickelt. Diese Ursachen wurden jedoch ab 2011 nicht nachgewiesen.