Was ist die leber erbliche Optik -Neuropathie?
Leber erbliche Optik -Neuropathie (Lhon) ist eine Form progressiver Blindheit. Es ist genetisch und ist äußerst selten. Die Symptome treten typischerweise zuerst auf, wenn diejenigen, die betroffen sind, älter als 10 Jahre sind.
Wenn eine Person, die er erbliche optische Neuropathie hat, zuerst unter den Symptomen der Krankheit leidet, erfährt sie oder sie einen verschwommenen Sehvermögen oder die Trübung des Sehens. Dies kann in beiden Augen oder nur in einem auftreten, obwohl beide Augen typischerweise irgendwann betroffen sind. Im Verlauf der Krankheit entwickelt die Person Probleme, gut genug zu sehen, um andere Menschen nach Sicht zu erkennen, ein Auto zu fahren oder zu lesen. Die Farbwahrnehmung verschlechtert sich auch.
Alle diese Symptome werden durch die Tatsache verursacht, dass der Nerv, der visuelle Daten aus den Augen an das Gehirn überträgt, langsam stirbt. Im Allgemeinen verursacht der Sehverlust keine Schmerzen, und manchmal kann sich das Sehvermögen verbessern. Einige Menschen, die erbliche optische Neuropathie haben, haben jedoch auch Probleme, sich richtig zu bewegen, ein unberechenbares Herz zu habenATS oder entwickeln einen Krankheitstyp mit Multipler Sklerose.
Mutationen in bestimmten Genen sind für die Nervenverschlechterung verantwortlich. Vier Hauptgene sind beteiligt: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 und MT-ND6. Alle diese Gene befinden sich in bestimmten Bereichen einer menschlichen Zelle.
Die Teile der Zelle, die die Gene enthalten, werden als Mitochondrien bezeichnet. Dies sind kleine Strukturen, die der Zelle helfen, nutzbare Energie aus Lebensmitteln herzustellen. Die meisten genetischen Informationen in einer Zelle sind in einen anderen Teil der Zelle verwickelt, der als Kern bezeichnet wird, aber die Mitochondrien haben auch kleine Genepakete.
Normalerweise führen die Gene, die an der Lhon -Krankheit beteiligt sind, eine wesentliche Funktion für die Mitochondrien aus. Wenn eines dieser Gene mutiert ist, erledigt das Gen seine Arbeitsplätze nicht richtig und die Erkrankungen. Ab 2011 war es unbekannt, wie die einzelnen abnormalen Gene Probleme verursachen.
Jeder Mensch inHerits Mitochondrien von seiner Mutter und keiner vom Vater. Dies liegt daran, dass das Ei Mitochondrien enthält, ein Sperma jedoch nicht. Wenn ein Embryo gebildet wird, hat er nur die Mitochondrien der Mutter und daher nur die mitochondrialen Gene der Mutter.
Vererbung eines der abnormalen Gene kann daher nur von der Seite der Mutter stammen. In seltenen Fällen kann eine Person eine spontane Mutation in ihren Genen haben, die nicht geerbt wird. Nicht alle Menschen, die ein abnormales Gen haben, entwickeln eine erbliche Optik -Neuropathie der Leber -Leber, obwohl die Gründe dafür unbekannt sind. Rauchen, Alkohol trinken, eine Kopfverletzung oder Stress könnte Faktoren sein, um zu bestimmen, wer diese Krankheit entwickelt, aber diese Ursachen wurden ab 2011 nicht nachgewiesen.