Was ist Monosomie 9p?
Monosomie 9p wird auch als 9p minus und Alfi-Syndrom bezeichnet. Es ist eine extrem seltene genetische Störung mit geschätzten 125 Menschen mit dem Zustand in den USA. Die Chromosomenverzerrung, die die Monosomie 9p verursacht, betrifft das neunte Chromosom. Menschen mit dieser Erkrankung fehlt ein Teil ihres neunten Chromosoms. Diese Streichung führt zu einer Vielzahl von Zuständen und Komplikationen.
Da der Zustand so selten ist, gibt es nur wenige Studien dazu. Was über Monosomie 9p gesagt werden kann, ist, dass die fehlenden Teile eine Reihe von Symptomen hervorrufen und dass Genetiker glauben, dass die Deletion der Chromosomenteile sehr früh im fetalen Wachstumsprozess stattfindet und keine erkennbare Ursache hat.
Menschen mit Monosomie 9p haben wahrscheinlich verzerrte Gesichtszüge, die denen von Kindern mit Down-Syndrom sehr ähnlich sind. Die Nase ist normalerweise flach, mit aufgeweiteten Nasenlöchern, die Augenlidfalten sind nach oben geneigt und die Stirn kann breit sein. Wie beim Down-Syndrom ist die Statur eher gering. Eine leichte bis schwere geistige Behinderung ist in der Regel vorhanden, und Kinder mit Monosomie 9p gelten als äußerst freundlich und vertrauensselig gegenüber Fremden. Im Gegensatz zum Down-Syndrom haben Kinder mit dieser Erkrankung häufig kleinere Köpfe als normale, so genannte Mikrozephalie.
Andere mit Monosomie 9p verbundene Erkrankungen umfassen Mikrogenitalien; das heißt, sehr kleine, manchmal fast abwesend erscheinende Genitalien. Geschlechtsidentifikation bei Säuglingen kann kompliziert sein. Menschen mit Monosomie 9p können auch andere Gesundheitsprobleme haben, die das Überleben und die Langlebigkeit beeinträchtigen können. Viele Betroffene leiden an angeborenen Herzfehlern, einige an Ösophagusfehlern. Andere Anomalien des Wachstums, der Organplatzierung oder -entwicklung und der kognitiven Entwicklung können vorliegen.
Der Schweregrad der Monosomie 9p hat großen Einfluss darauf, wie viel zusätzliche Pflege für ein Kind mit dieser Erkrankung erforderlich ist. Einige sind in der Lage, ein normales Leben zu führen, insbesondere wenn die kognitive Beeinträchtigung gering ist und nur wenige strukturelle Organdefekte vorliegen. In schweren Fällen kann der Zustand einer kurzen Lebensdauer entsprechen und erfordert eine kontinuierliche Betreuung durch Eltern oder Betreuer.
Es gibt eine Vielzahl von Gruppen, die helfen können, mehr Informationen und Hilfe bereitzustellen, einschließlich March of Dimes, Children's Craniofacial Association und Chromosome Deletion Outreach.