Was ist Mosaik-Trisomie?
Die Mosaik-Trisomie ist eine Form des Down-Syndroms. Das durch Genanomalien verursachte Down-Syndrom ist eine Störung, die bei der Geburt auftritt. Diese Störung ist durch zusätzliche Chromosomen gekennzeichnet und verursacht geistige Behinderungen sowie Verzögerungen in der Entwicklung der betroffenen Partei. Mosaik-Trisomie tritt nur in einem geringen Prozentsatz der Fälle von Down-Syndrom auf. Bei Patienten mit Down-Syndrom haben alle Zellen ein zusätzliches Chromosom. Beim Mosaic-Down-Syndrom sind jedoch einige der Zellen der betroffenen Person betroffen, nicht alle.
Menschen werden normalerweise mit Zellen geboren, die 23 Chromosomenpaare enthalten. Wenn eine Person ein Down-Syndrom hat, hat sie Anomalien, die Chromosom 21 betreffen. In den allermeisten Fällen bedeutet dies, dass eine Person im Gegensatz zu den beiden Paaren, die sie haben soll, drei Kopien von Chromosom 21 hat. Dieses zusätzliche Chromosom ist in allen seinen Zellen vorhanden. Wenn eine Person ein Mosaik-Down-Syndrom hat, ist das zusätzliche Chromosom jedoch nur in einigen seiner Zellen vorhanden.
Eine Mosaik-Trisomie kann auftreten, wenn ein Ei befruchtet wird und mit der erwarteten Chromosomenzahl von 46 beginnt. Da sich die Chromosomen zu Beginn der Schwangerschaft teilen und 23 Chromosomenpaare bilden, weisen einige Zellen der sich entwickelnden Patientin die normale Chromosomenzahl auf 21, während andere das zusätzliche Chromosom 21 erhalten. Die Tatsache, dass nur einige der Zellen die Abnormalität aufweisen, kann die physischen Symptome der Störung beeinflussen, die der Patient schließlich entwickelt. Dies liegt daran, dass die Anzahl der Zellen mit dem zusätzlichen Chromosom im Vergleich zur Anzahl der normalen Zellen die Symptome und den Schweregrad der Störung beeinflussen kann.
Ärzte diagnostizieren normalerweise eine Mosaik-Trisomie, indem sie die Blutzellen eines Kindes testen. Für den Fall, dass der Patient einige Zellen hat, die das zusätzliche Chromosom aufweisen, dies jedoch nicht alle tun, diagnostizieren Ärzte den Patienten normalerweise mit Mosaik-Trisomie. In einigen Fällen müssen Ärzte auch andere Zelltypen testen, um diese Störung zu diagnostizieren. Zum Beispiel ist es möglich, dass Blutuntersuchungen einen Fall von Mosaik-Trisomie nicht bestätigen, jedoch Hautzellen- oder Knochenmarktests.
Es ist schwierig, das Ausmaß der Symptome vorherzusagen, die bei einer Person mit Mosaik-Trisomie auftreten werden. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass sich die betroffenen Zellen bei jedem Patienten unterscheiden. Es ist möglich, dass ein Patient physisch stärker betroffen ist, während ein anderer psychisch stärker betroffen zu sein scheint. Manchmal haben Personen mit Mosaik-Trisomie höhere Intelligenzquotienten (IQs) als Personen mit Down-Syndrom, aber das ist nicht immer der Fall.