Was ist eine Mosaik -Trisomie?

Mosaik -Trisomie ist eine Art Down -Syndrom. Down -Syndrom, das durch Genanomalien verursacht wird, ist eine bei der Geburt vorhandene Störung. Diese Störung ist durch zusätzliche Chromosomen gekennzeichnet und verursacht mentale Behinderung sowie Verzögerungen in der Entwicklung der betroffenen Partei. Die mosaische Trisomie tritt nur in einem kleinen Prozentsatz der Fälle von Down -Syndrom auf. Bei Patienten mit Down -Syndrom haben alle Zellen ein zusätzliches Chromosom; Mit dem Mosaik -Down -Syndrom sind einige der Zellen der betroffenen Person jedoch eher betroffen als alle von ihnen.

Menschen werden normalerweise mit Zellen geboren, die 23 Chromosomenpaare enthalten. Wenn eine Person ein Down -Syndrom hat, hat sie Anomalien, die Chromosom 21 betreffen. Dieses zusätzliche Chromosom ist in allen seinen Zellen vorhanden. Wenn eine Person jedoch ein Mosaik -Down -Syndrom hat, ist das zusätzliche Chromosom nur in einigen seiner Zellen vorhanden.

Mosaik -Trisomie kann auftreten, wenn ein Ei befruchtet wird und mit dem erwarteten Chromosomenzahl beginnt, was 46 ist. Dann, da sich die Chromosomen frühzeitig in der Schwangerschaft teilen, bilden 23 Chromosomenpaare, einige der sich entwickelnden Patientenzellen. Der Patient entwickelt sich schließlich. Dies liegt daran, dass die Anzahl der Zellen mit dem zusätzlichen Chromosom im Vergleich zu der Anzahl der normalen Zellen die Symptome und den Schweregrad der Störung beeinflussen kann.

Ärzte diagnostizieren normalerweise die Mosaik -Trisomie, indem sie die Blutzellen eines Kindes testen. Für den Fall, dass der Patient einige Zellen hat, die das zusätzliche Chromosom haben, aber nicht alle, diagnostizieren Ärzte den Patienten normalerweise mit einer mosaischen Trisomie. In einigen Fällen müssen Ärzte auch andere Zellenarten testen, um dieses D zu diagnostizierenIsorder. Zum Beispiel ist es möglich, dass Blutuntersuchungen keinen Fall einer Mosaik -Trisomie bestätigen, sondern Hautzellen- oder Knochenmarktests.

Es ist schwierig, das Ausmaß der Symptome einer Person mit einer mosaischen Trisomie zu vorherzusagen. Dies liegt an der Tatsache, dass sich die betroffenen Zellen bei jedem Patienten unterscheiden. Es ist möglich, dass ein Patient physisch stärker betroffen ist, während ein anderer mental stärker betroffen zu sein scheint. Manchmal haben Personen mit Mosaik -Trisomie höhere Intelligenzquotienten (IQs) als Personen mit Down -Syndrom, aber das ist nicht immer der Fall.